L'ecografia genetica fetale è un test genetico non invasivo che consente di valutare il rischio di difetti genetici, come le sindromi di Down, di Pateau o di Edwards. Consente inoltre di rilevare difetti cardiaci congeniti, malformazioni del tubo neurale e, tra gli altri, palatoschisi. Quando viene eseguita l'ecografia genetica? Come sta andando il test?

Ecografia genetica da daatest prenatale non invasivo , che viene eseguito dall'undicesima alla tredicesima settimana e al sesto giorno di gravidanza. L'esame può essere eseguito se la lunghezza parietale fetale è compresa tra 45 e 84 mm

Ecografia genetica: come sta andando?

L'ecografia genetica del feto viene eseguita con un trasduttore transaddominale (solo in caso di obesità significativa - transvaginale). La sonda ecografica viene posizionata contro l'addome della donna sdraiata. Prima di iniziare l'esame, viene applicato un gel speciale sull'addome per aumentare il flusso di ultrasuoni.

Ecografia genetica: a cosa serve?

L'ecografia genetica comprende una valutazione preliminare di tutti gli organi del feto, ma prima di tutto il medico valuta la traslucenza della piega nucale (NT) e la presenza dell'osso nasale (NB). Un allargamento del NT superiore a 2,5 mm indica che il feto potrebbe avere qualche malattia: un'aberrazione cromosomica (es. Sindromi di Down, Edwards, Turner), un difetto cardiaco o un difetto in un altro organo. Inoltre il medico, eseguendo un'ecografia genetica, esegue:

  • valutazioni uterine
  • valutazione fetale: testa, busto, arti
  • Valutazione del movimento fetale
  • misurazione della distanza testa-sedile e distanza bipolare
  • valutazione della frequenza cardiaca con il calcolo del numero di battiti al minuto
  • Valutazione dello spettro di flusso venoso - Esame Doppler - circa l'80% dei bambini con sindrome di Down ha un flusso venoso anomalo
  • valutazione della valvola tricuspide in Doppler spettrale - circa il 50 percento dei feti con sindrome di Down ha difetti cardiaci, questo è il terzo marker di cattura precoce
  • misurazione della lunghezza della vescica
  • misurare la lunghezza della mascella
  • localizzazione corionica

Ecografia genetica: cosa si può rilevare?

L'ecografia genetica consente di valutare con precisione se un bambino ha un difetto genetico come le sindromi di Down, Edwards o Turner e difetti dello sviluppo, ad esempio un tubo neurale o una palatoschisi. Prodotto dopo la 20a settimana di gravidanzapuò contribuire all'individuazione di cardiopatie congenite, che si formano entro il 43° giorno di gravidanza, ma solo alla fine del quinto mese è abbastanza grande da poter essere esaminata mediante ecografia. Dopo 27-28 settimane di gestazione, lo sviluppo dello scheletro e dei polmoni rende difficile per l'ecografia raggiungere il cuore del feto.

Ecografia genetica: rimborso e prezzo

L'esame ecografico genetico viene rimborsato se la richiesta è emessa da un medico convenzionato con il Fondo Sanitario Nazionale. Prezzo senza rimborso: circa PLN 250.

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Esami in gravidanza