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I test prenatali vengono effettuati nel migliore interesse del bambino e dei suoi genitori. Alcuni dei difetti possono essere trattati prima della nascita del bambino. Inoltre, i medici, sapendo che nascerà un bambino malato, possono prepararsi meglio al parto e fornire rapidamente un aiuto professionale al neonato. Quali sono le indicazioni per i test prenatali?

Gli esami prenatalisi dividono in non invasivi e invasivi. Il loro scopo è rilevare possibili difetti del nascituro. In primo luogo, vengono eseguiti test non invasivi e solo quando qualcosa preoccupa il medico - invasivo. Fortunatamente, solo a tre delle 100 donne esaminate vengono diagnosticate gravi anomalie e malattie fetali. Si stima che quindi circa il 3 per cento. le coppie decidono di abortire. Quali sono le indicazioni per i test prenatali?

Indicazioni per gli esami prenatali

  • La donna ha più di 35 anni
  • La famiglia della donna incinta o di suo marito aveva una storia di malattie genetiche.
  • La futura mamma aveva precedentemente partorito un bambino con un difetto genetico (es. sindrome di Down) o con un difetto del sistema nervoso centrale (es. idrocefalo, ernia cerebrospinale) o con un gruppo specifico di malattie metaboliche (es. fibrosi cistica).
  • Il triplo test ha rilevato livelli elevati di alfa-fetoproteina (una proteina prodotta nel fegato e nell'intestino fetali) nel siero di una donna incinta. Valori maggiori possono suggerire, tra l' altro, baby spina bifida

Test prenatali: rimborso NHF

I test prenatali sono nell'elenco dei test rimborsati dal Fondo Sanitario. Un riferimento per loro è emesso da un ginecologo. Se una donna non ha indicazioni per l'esame, ma vuole eseguirlo (es. perché ha 34 anni ed ha il terrore di avere un figlio con un difetto), deve pagarlo lei stessa. Se la donna appartiene al gruppo con indicazione - è dovere del medico informarla della possibilità di effettuare analisi e fornire l'indirizzo del centro dove può effettuare i test prenatali.

Test prenatale: vantaggi per bambini e genitori

I test prenatali vengono effettuati nel migliore interesse del bambino e dei suoi genitori. Alcuni dei difetti possono essere curati anche prima della nascita del bambino (è il caso, ad esempio, dell'ostruzione delle vie urinarie, della trombocitopenia). Inoltre, i medici, sapendo che nascerà un bambino malato, possono prepararsi meglioparto e fornire tempestivamente assistenza professionale al neonato. Ciò è particolarmente vero per i difetti cardiaci. Poi ci sono due squadre di specialisti in sala parto: una sta consegnando il bambino, e l' altra - composta da neonatologi e cardiologi - prende subito il bambino per salvargli la vita. Se i test prenatali mostrano che nascerà un bambino malato terminale, i genitori avranno il tempo di abituarsi a queste informazioni. Se decidono di dare alla luce un bambino malato, potranno organizzare la loro vita in modo da poter dedicare più tempo al bambino disabile, al suo trattamento e alla sua cura. Naturalmente, avranno anche del tempo per prendere la difficile decisione di abortire. Secondo i nostri regolamenti, la base per l'interruzione della gravidanza è un' alta probabilità di compromissione grave e irreversibile del feto e una malattia incurabile che minaccia la vita del bambino o della madre.

Importante

Da dove vengono i difetti genetici?

Ogni cellula umana contiene fino a 46 cromosomi presenti in 23 coppie. Uno dei due viene dal padre, l' altro dalla madre. I cromosomi contengono filamenti di DNA avvolti a spirale che portano il codice genetico per la struttura dell'intero organismo. Errori nel numero dei cromosomi o nella loro struttura sono la causa di molte malattie genetiche. Ad esempio, la sindrome di Down è il risultato di un cromosoma in più nella 21a coppia (chiamata trisomia), mentre la sindrome di Edwards è una conseguenza di una trisomia cromosomica nella 18a coppia.Questi errori cromosomici possono manifestarsi già durante la fecondazione dell'uovo da parte di sperma, ad esempio nello sperma ci saranno cromosomi anormali. Inoltre, una madre che porta i geni anormali, sebbene sia essa stessa sana, può trasmettere la malattia ereditaria alla prole (è il caso, ad esempio, dell'emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne).Le malattie genetiche si trasmettono di generazione in generazione. Ma deve essere sempre "la prima volta". In un feto, la malattia può insorgere improvvisamente a causa di disturbi nei meccanismi di trasmissione delle caratteristiche ereditarie. Lo scopo dei test prenatali è determinare il numero e la struttura dei cromosomi nelle cellule del feto (il cosiddetto cariotipo fetale) al fine di rilevare difetti e malattie ereditarie e di nuova insorgenza. Vengono quindi esaminati i cromosomi delle cellule del liquido amniotico, del trofoblasto o del sangue del cordone ombelicale.

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Esami in gravidanza