La retinite pigmentosa, o retinite pigmentosa, è una malattia oculare progressiva che porta alla degradazione irreversibile della retina. Se non diagnosticata rapidamente e se non trattata, può portare alla cecità. Come si riconoscono i sintomi della retinopatia pigmentaria? Come viene trattata? Qual è l'eredità di questa malattia degli occhi?

Retinite pigmentosa , oretinite pigmentosa( retinite pigmentosa ), è una malattia, la cui essenza è la deposizione di colorante nella retina dell'occhio. La retina dell'occhio umano è costituita da due tipi di cellule recettoriali fotosensibili: supposte e bastoncelli. Si riproducono per crescita parziale, il che significa che le parti usate delle cellule vengono scartate e assorbite da cellule speciali nella parte inferiore della retina. Questo processo è disturbato nel corso della malattia. Le cellule scartate non vengono assorbite, ma si accumulano sulla retina, formando ammassi di pigmenti sotto forma di cellule ossee. Come risultato della deposizione di pigmento nella retina dell'occhio, la circolazione all'interno della retina è disturbata e quindi - la sua graduale degradazione.

Indipendentemente dall'età, la degenerazione pigmentaria della retina si verifica in circa 1 persona su 4.000 e nella fascia di età 45-64 anni si verifica in 1 persona su 3.195.

Retinite pigmentosa - cause ed ereditarietà

La retinopatia pigmentata è nella maggior parte dei casi ereditaria, anche se molto raramente i suoi sintomi possono comparire in famiglie in cui nessuno ha mai avuto la malattia prima.

Esistono tre tipi di ereditarietà della retinopatia pigmentaria:

  • Eredità autosomica dominante (30-40% dei casi) - la presenza di un solo gene danneggiato (mutato) è sufficiente per sviluppare la malattia. La malattia ereditata in questo modo è generalmente più lieve, ha una lenta progressione e consente di mantenere una buona vista fino alla quinta o sesta decade di vita
  • Eredità autosomica recessiva (50-60% dei casi) - la malattia richiede la presenza di due geni mutati. Se una persona ha un solo gene danneggiato di questo tipo, la malattia non mostra sintomi.
  • Ereditarietà legata all'X (5-15 percentocasi) - solo i ragazzi sono malati. La madre è solo una portatrice del gene difettoso e le figlie, se ereditano il gene danneggiato, sono anche solo portatrici del gene difettoso. Questa forma di eredità è la più sfavorevole perché la visione centrale si perde intorno ai 30 anni

Retinopatia pigmentata - Sintomi

Nel corso della retinite pigmentosa, la vista al buio si deteriora gradualmente, ci sono problemi di adattamento al buio o difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Allo stesso tempo, la visione periferica è disturbata, il che può portare al cosiddetto visione, cioè solo la visione centrale è preservata, simile a guardare attraverso un buco della serratura. Di conseguenza, le persone che sviluppano la malattia devono costantemente girare la testa per vedere cosa sta succedendo di lato. Alcune persone possono sperimentare periodicamentececità notturna( nictalopia ). La malattia raramente porta alla cecità completa.

Vale la pena sapere che la degenerazione del pigmento retinico può essere accompagnata, tra l' altro, da miopia, cataratta, glaucoma ad angolo aperto, alterazioni del corpo vitreo

Retinite pigmentosa - diagnosi

Per diagnosticare la malattia, vengono eseguiti un esame del fondo oculare, del campo visivo e un elettroretinogramma, durante il quale vengono misurati gli impulsi elettrici trasmessi nella retina dell'occhio. Può essere utile anche l'angiografia con fluoresceina, un test che mostra la presenza di difetti diffusi nell'epitelio pigmentato retinico e differenzia ulteriormente questa malattia dalle distrofie coroidali.

Retinite pigmentosa - trattamento

Le alterazioni della retina dell'occhio sono irreversibili, pertanto il trattamento si concentra sulla riabilitazione visiva (es. utilizzando ausili ottici). Ci sono anche prove di trattamento con vasodilatatori, alte dosi di vitamina A ed E.

Vengono utilizzati anche metodi chirurgici, come il trapianto dell'epitelio pigmentato retinico o l'impianto di un impianto retinico che converte le immagini in segnali nervosi. Tuttavia, questi metodi sono attualmente oggetto di ricerca sperimentale, così come la terapia genica e il trapianto di cellule staminali.

Secondo un espertoDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oculista, Retina Ophthalmology Hospital

Mio fratello di 46 anni soffre di una degenerazione pigmentaria della retina che si dice sia ereditaria. Il dottore ha detto che in 6-7 anni potrebbe perdere la vista. C'erano persone nella nostra famiglia che avevano problemi oftalmologici, ad esempio mia nonna non vedeva. Non ho problemi di vista, ma i miei figli (17 e 21 anni) possono ereditare questa malattia? Quali test devi fareeliminare la minaccia?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologo: la retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, anche se può verificarsi in famiglie in cui nessuno ha mai avuto la malattia prima. Quanto all'eredità, è varia e complicata. La malattia può essere tramandata di generazione in generazione. Se la madre lo trasmette ai suoi figli, solo i suoi figli si ammaleranno e le figlie saranno portatrici del gene del pigmento retinico danneggiato e lo trasmetteranno ai loro figli. La conseguenza di questo tipo di degenerazione non deve essere la cecità. Alcune persone vedono bene per il resto della loro vita, mentre altre perdono la vista in gioventù. I pazienti hanno scarsa vista al buio, hanno un campo visivo ristretto e scarsa acuità visiva. I bambini si aggrappano ai loro genitori, si coccolano in stanze buie e potrebbero non riconoscere nemmeno i loro volti. Per alcuni, l'acuità visiva è buona, ma il campo visivo si restringe; è come guardare il mondo attraverso il buco della serratura. Queste persone devono costantemente girare la testa per vedere cosa sta succedendo di lato. Inoltre, non possono orientarsi nel nuovo ambiente, perché il mondo visto da loro assomiglia a molti piccoli enigmi che devono sistemare in un'unica immagine ruotando la testa. La malattia viene diagnosticata esaminando il fondo, il campo visivo ed eseguendo l'elettrofisiologia, cioè misurando la trasmissione di impulsi elettrici nella retina dell'occhio. Sfortunatamente, è impossibile prevedere quando o se si verificherà la perdita della vista finale del paziente.

Categoria:

Malattie degli occhi e disturbi della vista