Il test SANCO, ovvero il test prenatale non invasivo, è uno dei test prenatali più frequentemente eseguiti, in grado di evidenziare ben diciassette diverse sindromi di malformazioni fetali. Quali specifici difetti fetali rileva il test SANCO e chi dovrebbe decidere di averlo?

Contenuto:

  1. Test SANCO - cosa viene testato?
  2. Test SANCO - tempo di attesa per i risultati
  3. Test SANCO - quali difetti rileva?
  4. Test SANCO - per chi è il test?
  5. Test SANCO - vantaggi del test

Il test SANCOè un test più affidabile del test di screening più comunemente prescritto per le donne in gravidanza, il cosiddetto doppio esame (test PAPP-A con ecografia genetica). Come mai? Perché sebbene un doppio test consenta di determinare il rischio di difetti fetali legati a un numero anomalo di cromosomi, questi test presentano anche un grave svantaggio. Sulla base dei suoi risultati, molti pazienti vengono assegnati inutilmente a un gruppo a rischio. Tuttavia, nel caso del test SANCO, il tasso di rilevamento delle mutazioni cromosomiche è quasi del 100%.

Test SANCO - cosa viene testato?

Per eseguire il test SANCO, vengono prelevati da una donna incinta 10 ml di sangue contenente plasma, contenente il materiale genetico extracellulare del feto.

Il materiale genetico necessario per eseguire il test SANCO è presente nel sangue della madre dalla decima settimana di gravidanza. Affinché il test sia affidabile, dovrebbe essere eseguito entro la 24a settimana di gravidanza.

È anche possibile eseguire il test in una fase successiva, ma vale la pena sapere che in caso di risultato positivo, può risultare che in gravidanza avanzata è impossibile eseguire ulteriori test invasivi.

Test SANCO - tempo di attesa per i risultati

Un paziente che si sottopone al test dovrebbe ricevere il risultato entro 6 giorni. Tuttavia, non si può ignorare che se il risultato è positivo, dovrebbe essere eseguito anche un test invasivo per confermare o escludere l'esistenza di un difetto genetico nel feto in via di sviluppo nell'utero.

Va inoltre sottolineato che il test SANCO è un test di screening e i suoi risultati non devono essere considerati definitivi

Test SANCO - quali difetti rileva?

Il test SANCO viene utilizzato principalmente per diagnosticare correttamente i difetti genetici risultanti damutazioni cromosomiche. Le irregolarità più gravi rilevate nel materiale genetico includono:

  • Trisomia del cromosoma 13,chiamata sindrome di Patau. È una delle malattie genetiche più gravi, che si manifesta con un basso peso alla nascita, ma anche una diminuzione del tono muscolare. Un' altra caratteristica è la divisione incompleta del proencefalo, anomalie craniofacciali, inclusa la presenza di un solo bulbo oculare, e difetti nel cuore, nei reni e in altri organi interni.
  • Trisomia del cromosoma 18 , nota come sindrome di Edwards. È una malattia genetica che provoca un basso peso alla nascita di un bambino, deformità della testa, del viso e del cranio, nonché disturbi del funzionamento del cuore, dei polmoni e dei reni. La sindrome di Edwards spesso finisce con un aborto spontaneo.
  • Trisomia del cromosoma 21 , o sindrome di Down. Questo è il difetto genetico più comune causato da una mutazione nel numero di cromosomi. Le persone con sindrome di Down hanno prestazioni intellettuali ridotte, ma con la cura adeguata possono funzionare in modo indipendente, persino lavorare. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiache.
  • Monosomia del cromosoma X , questa è la sindrome di Turner. Si verifica solo nelle ragazze. È caratterizzato da lineamenti femminili poco accentuati e bassa statura.
  • Sindrome di Klinefelter . La malattia è la presenza di un cromosoma X in più in una coppia di cromosomi sessuali. La sindrome di Klinefeklter si verifica solo negli uomini. I pazienti hanno un' altezza superiore alla media, problemi di linguaggio, sviluppo intellettuale alterato e organi sessuali poco sviluppati.

Test SANCO - per chi è il test?

Il test è consigliato alle donne che:

  • rimanere incinta dopo i 35 anni di età e non volersi sottoporre a test invasivi
  • pazienti i cui test biochimici PAPP-A e USG suggeriscono un aumentato rischio di difetti genetici nel feto
  • le donne con controindicazioni ai test prenatali invasivi sono ad alto rischio di aborto spontaneo o di infezione da HIV o ittero

Test SANCO - controindicazioni

Come già affermato, il test è un test di screening ei suoi risultati non possono essere trattati in modo definitivo. Pertanto, questo studio non è raccomandato nel caso di:

  • gravidanza multipla
  • curare la madre con cellule staminali
  • eseguire una trasfusione di sangue della madre meno di sei mesi prima della gravidanza
  • nelle donne dopo il trapianto di organi
  • in caso di malattierisultante dalla mutazione dei cromosomi della madre

Test SANCO - vantaggi del test

Il test SANCO, in quanto test prenatale, ha il parere positivo degli esperti.

È completamente sicuro per il bambino, perché il materiale genetico del feto, che è nel sangue della madre, viene raccolto per il test.

Il materiale raccolto (sangue) viene isolato in condizioni di laboratorio e quindi testato utilizzando moderne tecnologie.

L'esecuzione del test non espone la donna al rischio di aborto spontaneo, danni alla placenta o al cordone ombelicale, nonché infezioni intrauterine.

Un altro vantaggio di questa soluzione è un tasso molto alto di risultati corretti, che supera il 99%.

Il test SANCO può essere eseguito anche in caso di gravidanza gemellare, ma va ricordato che può rilevare solo il rischio di trisomia allora. Non rivelerà nessun altro difetto genetico.

Il test può essere eseguito anche nelle donne che hanno deciso di sottoporsi alla fecondazione in vitro e, in caso di gravidanza, in una donna che riceve l'ovulo.

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Circa l'autoreAnna Jarosz Giornalista che da oltre 40 anni si occupa di divulgazione dell'educazione sanitaria. Vincitore di numerosi concorsi per giornalisti che si occupano di medicina e salute. Ha ricevuto, tra gli altri Il Trust Award "Golden OTIS" nella categoria "Media e salute", St. Kamil premiato in occasione della Giornata Mondiale del Malato, due volte la "Penna di cristallo" al concorso nazionale per giornalisti che promuovono la salute, e numerosi premi e riconoscimenti nei concorsi per il "Giornalista medico dell'anno" organizzato dall'Associazione polacca di Giornalisti per la salute.

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Esami in gravidanza