Test prenatali non invasivi: cosa sono? Effettuati in una determinata fase della gravidanza, i test prenatali possono rilevare gravi malformazioni in un bambino e malattie genetiche prima della sua nascita. Grazie a ciò, è possibile iniziare il trattamento del feto nell'utero o del neonato subito dopo il parto. Altrettanto importanti, i test prenatali non invasivi sono completamente sicuri per il bambino in via di sviluppo. Controlla quali sono i test prenatali non invasivi, quando eseguirli e di cosa tratta.

Contenuto:

  1. Test prenatali non invasivi: ecografia genetica
  2. Test prenatale non invasivo: doppio test
  3. Test prenatale non invasivo: triplo test
  4. Test prenatale non invasivo: test NIFTY
  5. Test prenatali: prezzo

Test prenatali non invasivisono esami che dovrebbero essere eseguiti da alcune donne in gravidanza Questo vale soprattutto per le donne di età superiore ai 35 anni, e anche quelli con precedenti malattie genetiche in famiglia (o il padre del bambino). Anche le donne che hanno dato alla luce in precedenza un bambino con un difetto genetico (es. sindrome di Down), difetto del sistema nervoso centrale (es. idrocefalo, ernia cerebrospinale) o con un gruppo specifico di malattie metaboliche (es. fibrosi cistica).

Dato che questi test non sono invasivi, consentiranno solo di stimare il rischio di difetti dello sviluppo e malattie genetiche. Sulla loro base, non è possibile fare una diagnosi inequivocabile. Tuttavia, il loro vantaggio è che non comportano alcun rischio di complicazioni. Differiscono dai test prenatali invasivi, che consentono la determinazione precisa dei disturbi fetali, ma possono avere effetti collaterali, inclusa la perdita di gravidanza.

Test prenatali non invasivi: ecografia genetica

  • Quando viene eseguita l'ecografia genetica?

L'ecografia genetica viene eseguita tra l'11a e la 13a settimana e il 6o giorno di gravidanza, quindi tra e tra la 18a e la 23a settimana di gravidanza.

  • Che cos'è l'ecografia genetica?

Il medico introduce una speciale testina ad ultrasuoni attraverso la vagina. Gli ultrasuoni riflessi dal feto vengono elaborati nell'immagine visibile sul monitor. La realizzazione precisa può richiedere fino a mezz'ora. A seconda del momentofare l'esame, il medico può esaminare la vescicola gestazionale, lo spessore della nuca fetale, l'osso nasale, le falangi della mano, il contorno e le dimensioni dei singoli organi. Può anche valutare la placenta, il cordone ombelicale e il liquido amniotico.

  • Quali malattie può rilevare?

L'ecografia consente di valutare con precisione se un bambino ha un difetto genetico, come la sindrome di Down (rileva circa l'80% dei casi di questa malattia), la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau (circa il 90% dei casi rilevati), o Turner e malformazioni - ad esempio tubo neurale o palatoschisi

Assunto dopo la 20° settimana di gravidanza, può contribuire all'individuazione di cardiopatie congenite, che si formano entro il 43° giorno di gravidanza, ma solo alla fine del quinto mese sono sufficientemente grandi per essere esaminate da ultrasuoni. Dopo circa 27 settimane di gestazione, lo sviluppo dello scheletro e dei polmoni rende difficile per gli ultrasuoni raggiungere il cuore del feto.

Test prenatale non invasivo: doppio test

  • Quando viene eseguito il doppio test?

Il doppio test viene eseguito tra le 10 e le 14 settimane di gravidanza

  • Che cos'è il doppio test?

Il test in duplicato misura la concentrazione di PAPP-A e della subunità beta hCG libera (βHCG, o gonadotropina corionica) nel sangue, due ormoni prodotti dalla placenta durante la gravidanza. I risultati vengono analizzati al computer utilizzando un programma speciale chiamato modulo di calcolo del rischio secondo gli standard FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Quali malattie può rilevare?

Grazie a questo esame prenatale, è possibile rilevare difetti genetici del feto, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, altre anomalie cromosomiche. Questo test approssima solo il rischio di difetti alla nascita nel feto, quindi anche un risultato positivo non significa che il bambino sia malato, ma che il rischio di una malattia genetica è alto. Tuttavia, se il risultato è positivo, il medico può prescrivere test prenatali invasivi, come l'amniocentesi.

Test prenatale non invasivo: triplo test

  • Quando viene eseguita la prova tripla?

Il triplo test viene eseguito tra la 17a e la 20a settimana di gravidanza

  • Qual è il test triplo?

Il test consiste nel valutare il livello di tre sostanze nel sangue: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica (beta hCG) ed estriolo. I risultati del test, la tua età e il tuo peso vengono inseriti nel computer. Un programma speciale confronta questi dati con i dati di un migliaio di donne polacche sane.

  • Quali malattie può rilevare?

Il test ti permette di valutare se sei in un gruppo con un rischio maggiore di sviluppare un difetto genetico nel feto. Una concentrazione errata (rispetto alle donne sane) di una qualsiasi delle sostanze testate è associata a un rischio maggiore di insorgenza, ad es. Sindrome di Down, uropatie di Edwards, Turner o ostruttive (il deflusso di urina dalla vescica è difficile, il che provoca, ad esempio, un grave danno renale). In questo caso, la donna potrebbe anche ottenere un risultato falso positivo, il che significa che, nonostante il risultato del test errato, non vi è alcun difetto genetico.

Test prenatale non invasivo: test NIFTY

  • Quando viene eseguito il test NIFTY?

Il test NIFTY viene eseguito tra la 10a e la 25a settimana di gravidanza

  • Che cos'è il test NIFTY?

Il test consiste nell'isolare il materiale genetico del bambino circolante nel sangue periferico della madre. Viene quindi analizzato utilizzando tecniche di sequenziamento avanzate.

  • Quali malattie può rilevare?

Il test NIFTY consente di determinare il rischio di trisomia fetale, ovvero malattie come, incl. Sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13). Questo test è caratterizzato da una precisione molto elevata - oltre il 99%. e una bassa percentuale di falsi positivi - meno dell'1%.

Test prenatali: prezzo

I test prenatali possono essere rimborsati se la donna è a rischio e ha ricevuto una segnalazione da un medico convenzionato con il Fondo Sanitario Nazionale.

I gruppi di rischio includono:

  • età della donna - oltre i 35 anni
  • alto rischio genetico in famiglia
  • anomalie cromosomiche fetali verificatesi nella precedente gravidanza
  • presenza di aberrazioni cromosomiche strutturali nella famiglia
  • aumento del rischio di avere un bambino con una malattia multifattoriale o monogenica
  • risultato ecografico anormale
  • presenza di livelli anormali di marcatori biochimici di benessere

Il costo dei test prenatali autodiagnostici varia in molte città. I prezzi medi sono i seguenti:

  • Ecografia genetica, mezzo ecografia, ecografia del terzo trimestre - circa PLN 250
  • Doppio test (PAPP-A) - da 250 PLN
  • Test triplo - da 250 PLN
  • Test NIFTY - da 2.300 PLN

Prezzo dei test prenatali invasivi:

  • Amniocentesi - da PLN 1.300
  • Campionamento dei villi coriali - da PLN 1500
  • Cordocentesi - da PLN 1500

Che aspetto hanno i test prenatali?

A questa domanda risponde il Dr. Piotr Dydowicz, ostetrico-ginecologo

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Esami in gravidanza