Il test del cariotipo, o test citogenetico, permette di valutare il numero, le dimensioni e la struttura di tutti i cromosomi in una determinata persona. Il test del cariotipo consente di rilevare anomalie responsabili dell'insorgenza di difetti alla nascita in un bambino, ad esempio la sindrome di Down, nonché problemi di fertilità o aborti abituali. Controlla come appare il test del cariotipo e cos'è un cariotipo.

Il test del cariotipo , o test citogenetico, è un test genetico raccomandato dalla Società ginecologica polacca. Se stai pianificando una gravidanza, sei preoccupata che tuo figlio possa avere un difetto genetico o che la tua famiglia abbia avuto una condizione genetica, vale la pena sottoporsi a un test del cariotipo.

Che cos'è un cariotipo?

Il cariotipo è l'insieme completo dei cromosomi presenti nelle cellule del corpo di ogni essere vivente (solo quelli con un nucleo cellulare). Il numero di cromosomi nel cariotipo varia da specie a specie. Una persona sana ha 46 cromosomi collegati in 22 coppie. Ci sono anche due tipi di cromosomi nel cariotipo: autosomi non sessuali e cromosomi sessuali, cioè allosome

Anomalie nel cariotipo (es. assenza o eccesso di un cromosoma) significano che tale persona ha il cosiddetto aberrazione cromosomica (mutazione). Può, a sua volta, causare una grave malattia genetica, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau o la sindrome di Klinefelter. Può anche rendere difficile per una coppia rimanere incinta o impedire a una donna di mantenere la gravidanza.

Test del cariotipo - quando viene eseguito? Indicazioni per la prova

Il test del cariotipo dovrebbe essere eseguito principalmente da coppie che, nonostante molti mesi di sforzi, non riescono a concepire un bambino. L'analisi citogenetica aiuta poi a determinare se le difficoltà a rimanere incinta siano una conseguenza di qualche difetto del cariotipo della donna o del suo partner. Questo difetto non deve causare sintomi di malattia, ma può causare disturbi della fertilità. Sulla base del risultato di tale test, il genetista stima le possibilità che una data coppia abbia i propri figli. Indica anche i metodi di trattamento utilizzati in caso di infertilità

Il test del cariotipo viene utilizzato anche nella diagnosi delle malattie neoplastiche

Perla causa dell'aborto può essere determinata anche dal test del cariotipo. Pertanto, è raccomandato per tutte le donne con più di 2-3 perdite di gravidanza

Il test del cariotipoviene eseguito anchenei bambiniil cui aspetto esteriore e il cui comportamento (il cosiddetto fenotipo) suggeriscono qualche malattia genetica. Anche le persone che hanno parenti con difetti genetici nella loro famiglia dovrebbero prendere in considerazione il cariotipo. Inoltre, vengono eseguiti nelle donne in gravidanza, soprattutto se durante gli esami prenatali, ad esempio l'ecografia, il medico ha riscontrato anomalie nello sviluppo del feto.

Test del cariotipo: cos'è e come si presenta il suo corso?

Per eseguire il test del cariotipo sono sufficienti pochi millilitri di sangue periferico prelevato dal paziente. Anche questo studio non richiede alcuna preparazione speciale. Non è necessario essere a digiuno prima del campionamento come per la normale morfologia. Se il cariotipo deve essere eseguito durante la gravidanza, il campione è il liquido amniotico o un frammento del corion. Se si esegue il test del cariotipo per diagnosticare il cancro, al paziente viene prelevato il midollo osseo (ad es. in caso di leucemia) o un frammento del tumore canceroso.

Test del cariotipo - tempo di attesa per i risultati

A causa del fatto che il test citogenetico richiede la coltivazione di un numero adeguato di cellule, di solito occorrono circa 3 settimane per il risultato dell'analisi. Contiene una rappresentazione grafica di tutti i cromosomi nel cariotipo della persona esaminata e informazioni se è normale o meno.

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Esami in gravidanza