Il campionamento dei villi coriali (biopsia del trofoblasto) è un test prenatale invasivo eseguito all'inizio della gravidanza. Che cos'è il prelievo dei villi coriali e quali sono le indicazioni per questo test? Quali difetti del feto possono essere rilevati dal campionamento dei villi coriali ed è sicuro? Questo test è migliore dell'amniocentesi? Queste sono solo alcune delle domande che le donne in gravidanza si pongono sul campionamento dei villi coriali. Vale la pena conoscere la risposta.

Campionamento dei villi coriali altrimenti indicato come biopsia del trofoblasto o abbreviazione - CVS (dal nome inglese campionamento dei villi coriali), sebbene il primo termine sia di gran lunga il più comune.

Questo test appartiene ai cosiddetti test prenatali invasivi - invasivi, cioè quelli durante i quali il materiale per il test viene raccolto attraverso un intervento chirurgico, quindi c'è un certo rischio di complicanze ad esso associate.

Il prelievo dei villi coriali viene rimborsato dal Fondo Sanitario Nazionale quando ci sono indicazioni per questo test, e la richiesta (e il test stesso) viene eseguita da un medico convenzionato con il Fondo Sanitario Nazionale.

Il prelievo dei villi coriali viene eseguito all'inizio della gravidanza, tra le 10 e le 14 settimane.

Quali difetti fetali possono essere rilevati dal prelievo dei villi coriali?

Il corion (o corion) è la membrana fetale esterna costituita da ectoderma, che ricopre le restanti membrane fetali (compreso l'amnione) e l'embrione, e nel tempo si trasforma nella placenta. Il corion è costituito dagli stessi tessuti del feto, pertanto il prelievo dei villi coriali permette di ottenere il materiale genetico del feto.

Esaminando il corion, puoi determinare se il feto non è gravato da malattie genetiche. Il campionamento dei villi coriali consente di rilevare (o escludere) le mutazioni geniche e il test del cariotipo consente di rilevare le aberrazioni cromosomiche, ad esempio la trisomia (valutando così se il feto ha due o tre cromosomi). Con l'ausilio del prelievo dei villi coriali è possibile rilevare malattie e difetti quali:

  • fibrosi cistica
  • Distrofia muscolare di Duchenne (atrofia muscolare)
  • anemia falciforme
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • Banda di Patau
  • Sindrome di Turner
  • Squadra Tay-Sachs
  • emofilia
  • alcaptonuria

Vale la pena ricordare, tuttavia, che lo studio è -per rilevare una malattia specifica - richiede anche un'anamnesi completa e altri risultati di test fetali ordinati dal medico - tutto perché il campione è testato per una malattia specifica.

Quali sono le indicazioni per il prelievo dei villi coriali?

In casi specifici si raccomanda il prelievo dei villi coriali

Si esegue il prelievo dei villi coriali:

  • quando la futura mamma ha 35 anni o più, a causa dell'aumento del rischio di avere un figlio con difetti genetici, principalmente sindrome di Down
  • quando esami precedenti (ecografia, esami del sangue o valutazione della translucenza nucale) indicano un aumentato rischio di avere un bambino con una malattia genetica
  • quando la malattia si è manifestata in famiglia in passato o è noto che i genitori sono portatori.
  • quando un bambino più grande ha una malattia genetica

Che cos'è il campionamento dei villi coriali?

Il prelievo dei villi coriali (biopsia del trofoblasto) prevede la raccolta di un frammento del corion (membrana fetale esterna) sotto guida ecografica.

Dovresti venire alla procedura con un rinvio e con la documentazione medica completa e i risultati dei test. Il più importante di questi è il test del gruppo sanguigno della madre: se il fattore Rh è negativo è necessario anche il test di Coombs, misurato nelle due settimane precedenti la procedura.

Il test dura diversi minuti

La vescica deve essere svuotata prima dell'esame. Il medico esegue quindi un'ecografia per determinare la posizione della placenta e del bambino. Più tardi, recupera un frammento del coro. Ci sono due modi per scaricarlo (la decisione dipende dalla posizione della placenta e del bambino):

  • Attraverso la parete addominale- questo è ciò che accade nella maggior parte dei casi. Il medico inserisce l'ago attraverso la parete addominale e la parete uterina direttamente nella placenta (monitorandone costantemente la posizione con gli ultrasuoni). L'ago aspira una piccola quantità di tessuto, che viene quindi fissato e inviato al laboratorio.
  • Attraverso la cervice . Il materiale viene raccolto con l'uso di speciali piccole pinze che, grazie agli ultrasuoni, il medico può indirizzare con precisione nel posto giusto. Il materiale per il test viene raccolto con una pinza o con un sottile catetere di aspirazione.

Il tempo di attesa per il risultato dipende dalla malattia per la quale viene eseguito il prelievo dei villi coriali. In alcuni casi il risultato è noto rapidamente (anche entro 1-3 giorni), in altri, soprattutto se il campione deve essere sottoposto a un test molecolare complesso, il tempo di attesa può essere anche di diverse settimane

Il prelievo dei villi coriali è doloroso?

Campionamento dei villi coriali attraverso i gusciaddominale viene eseguito in leggera anestesia locale. Quindi sarai consapevole di ciò che sta accadendo, ma non dovresti provare alcun dolore, solo per alcuni giorni potresti provare disagio e una sensazione simile a quella di un periodo delicato.

Se il materiale viene raccolto attraverso la cervice, potresti provare un disagio simile a quello della citologia.

Cosa succede dopo il prelievo dei villi coriali?

I medici avvertono che alcune donne potrebbero avvertire un leggero spotting quasi subito dopo l'esame, oltre a dolore addominale, che è di intensità simile a quello che accompagna le mestruazioni. Pertanto, vale la pena verificare in anticipo con il medico a cosa devi prestare attenzione e cosa potrebbe preoccuparti.

Non dovresti sforzarti eccessivamente per alcuni giorni dopo l'esame e dovresti evitare esercizi ginnici e rapporti sessuali (soprattutto se si verifica un'emorragia). Dovresti informare il tuo medico di eventuali sintomi fastidiosi.

Prelievo dei villi coriali: qual è il rischio di aborto spontaneo?

La biopsia del trofoblasto è associata a un rischio doppio di complicanze rispetto all'amniocentesi. Ma ciò non significa che il rischio sia alto. Le complicanze dopo il prelievo dei villi coriali includono:

  • lieve sanguinamento
  • immunizzazione (nelle donne Rh negative)
  • fuoriuscita di liquido amniotico
  • infezione intrauterina
  • aborto spontaneo - secondo vari dati, il rischio varia dall'1 al 3 percento.

Controindicazioni al prelievo dei villi coriali

Le controindicazioni al prelievo dei villi coriali sono principalmente una gravidanza molto precoce (sotto le 9 settimane). Inoltre, questo esame non deve essere eseguito prima della 10a settimana di gravidanza a causa della possibilità di difetti anatomici nel feto.

Anche il prelievo dei villi coriali non viene eseguito se si trovano anticorpi anti-Rh nel sangue della madre e dovrebbe essere eseguito con cautela anche nelle donne con infezione da HIV a causa della possibilità di trasmettere l'infezione al bambino.

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Esami in gravidanza