I test prenatali invasivi consentono di stimare il rischio di difetti alla nascita nel feto. Sebbene il nome "invasivo" suoni spaventoso, il fatto è che il rischio di complicanze da test prenatali invasivi è basso e che è efficace quasi al 100%. Quali sono le indicazioni per i test prenatali invasivi, quali sono i tipi di questi test e quali difetti alla nascita possono essere rilevati con i test prenatali invasivi?

I test prenatali invasivivengono eseguiti per confermare o escludere un difetto genetico del feto con un'efficacia quasi del 100% (poiché l'accuratezza di questi test è stimata al 99,9%) . Tuttavia, non tutti i test prenatali invasivi vengono eseguiti solo per i difetti e le malattie più comuni, tra cui:

  • Sindrome di Edwards
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Turner
  • Banda di Patau
  • fibrosi cistica
  • Distrofia muscolare di Duchenne
  • atrofia muscolare spinale
  • La band di Di George

I test prenatali invasivi coinvolgono il medico che perfora l'addome con un ago e preleva un tipo specifico di materiale biologico per l'esame, ad esempio cellule o tessuto placentare. L'esame viene eseguito sotto controllo ecografico - lo specialista vede quindi il feto sullo schermo e manovra l'ago in modo da non toccare il bambino.

Non vengono prelevate cellule dal bambino per l'analisi. La puntura è minima, quindi non può causare un'emorragia. Dopo l'esame, la futura mamma rimane per un po' di tempo sotto le cure del medico - se non si sente bene, riceverà aiuto rapidamente.

I test invasivi prenatali non sono obbligatori e poiché ciascuno di questi test comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo, la futura mamma deve firmare un modulo di consenso prima di eseguirli.

Test invasivi prenatali - indicazioni

La base per i test invasivi prenatali è un rischio più alto del normale di un difetto alla nascita o di una malattia genetica del feto. Questo rischio è stimato dal medico (ed è lui che emette un rinvio per esame prenatale invasivo). Quando un medico può emettere un rinvio?

Le indicazioni per gli esami prenatali invasivi sono:

  • età della gestante - oltre i 35 anni
  • test doppio o triplo positivo
  • risultato ecografico di screening anormale,eseguita tra 11 e 14 settimane di gravidanza
  • difetto del sistema nervoso centrale nel feto
  • avere un figlio con una pregressa malattia metabolica o un difetto alla nascita
  • anomalie cromosomiche fetali o aberrazioni cromosomiche sessuali in precedenti gravidanze
  • difetti cromosomici nei genitori

Test invasivi prenatali - biopsia del trofoblasto (prelievo dei villi coriali)

Il campionamento dei villi coriali viene eseguito tra l'11 e la 14 settimana di gravidanza. Consiste nel raccogliere un frammento del corion (cioè la membrana fetale esterna) sotto controllo ecografico - viene eseguito attraverso la parete addominale o attraverso la vagina (quindi viene inserito un catetere speciale attraverso la cervice direttamente nell'utero. Il risultato del test si ottiene dopo pochi giorni

Il campionamento dei villi coriali consente di rilevare o escludere mutazioni geniche (e diagnosticare, tra le altre, fibrosi cistica o distrofia muscolare di Duchenne), nonché aberrazioni cromosomiche, ad esempio trisomia (diagnostica per sindromi di Down, Edwards, Patau). Il rischio di aborto spontaneo in caso di biopsia del trofoblasto è di circa l'1%.

Test invasivi prenatali - cordocentesi

La cordocentesi è un test che può essere effettuato a partire dalla 18a settimana di gravidanza (di solito a 19-20 settimane). In anestesia locale, il medico inserisce il sangue attraverso la parete addominale nel cordone ombelicale e preleva il sangue dall'ansa del cordone ombelicale. L'esame dura diversi minuti, ma poi devi rimanere sotto le cure mediche per diverse ore.

Devi aspettare circa 7 giorni per i risultati. L'analisi del sangue del feto ottenuta grazie alla cordocentesi può fornire molte informazioni: consentirà, ad esempio, di determinare il cariotipo (insieme di cromosomi) e il DNA e determinare se il bambino ha una malattia genetica. Se esiste il rischio di un conflitto sierologico, vengono esaminati la morfologia fetale e il gruppo sanguigno, nonché il numero di anticorpi nel sangue materno che distruggono i globuli rossi del feto - se ce ne sono molti, trasfusione di sangue al feto è possibile mentre sei ancora nel grembo materno.

La cordocentesi è il test prenatale più difficile - e il più rischioso: è associato al doppio del rischio di complicanze (es. aborto spontaneo) rispetto ad altri test prenatali.

Test invasivi prenatali - amniocentesi

L'amniocentesi viene eseguita dopo la 14a settimana di gravidanza, di solito tra la 16a e la 19a settimana. Dopo l'anestesia locale, il medico perfora la parete addominale e la vescica fetale con un ago. Prende circa 15 ml di liquido amniotico, cioè liquido amniotico, con una siringa. Ci sono cellule fetali dalla pelle esfoliante, dal sistema genito-urinario e digerente.

Su un terreno artificiale speciale, vengono coltivate in laboratorio e, dopo che le cellule sono state moltiplicate, il kit viene testatoi cromosomi di un bambino, cioè il suo cosiddetto cariotipo. Di solito devi aspettare un mese per il risultato del test. Bastano pochi minuti per raccogliere il liquido amniotico. L'amniocentesi è associata allo 0,5-1% del rischio di aborto spontaneo

L'amniocentesi consente di rilevare quasi 200 malattie ereditarie, tra cui sindrome di Down, sindrome di Edwards, emofilia e Distrofia muscolare di Duchenne, atrofia muscolare spinale, sindrome di Di George. Il rischio di aborto spontaneo o parto prematuro dovuto all'amniocentesi è dello 0,5-1%.

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Esami in gravidanza