I test genetici nella celiachia stanno diventando sempre più importanti nella diagnostica. Si scopre che le persone che soffrono di celiachia nel 90-95 percento. i casi hanno un corredo genetico specifico. I test genetici consentono di abbreviare la diagnosi della malattia, grazie alla quale il paziente può essere sottoposto a cure più velocemente. Inoltre, sono molto più confortevoli della biopsia intestinale, il che è particolarmente importante se la diagnosi riguarda un bambino.

Eseguendotest genetici per la celiachiapuoi praticamente raggiungere il 100 percento. certamente per escludere il rischio di sviluppare la malattia o per confermarne la presenza con alta probabilità

Già alcuni anni fa, il test genetico per la celiachia è stato inserito nell'elenco dei test raccomandati dall'Associazione Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN). Perché, come già accennato, la celiachia è una malattia geneticamente determinata. I geni del gruppo HLA, e più specificamente i geni DQ2 e DQ8, sono responsabili del suo sviluppo. È interessante notare che hanno anche circa il 30 percento. persone sane

Le raccomandazioni preparate da ESPGHAN in merito alla diagnosi della celiachia consentono in alcuni casi l'abbandono della biopsia dell'intestino tenue, un altro metodo di esame utilizzato nella diagnosi della celiachia.

Il test del DNA per la celiachia è molto semplice dal punto di vista del paziente. Il materiale genetico necessario per esso è ottenuto da un tampone guanciale. Il paziente può farsi una macchia del genere da solo o recarsi in una struttura medica e avvalersi dell'aiuto del personale.

Ricerca genetica nella celiachia - raccomandazioni

Le raccomandazioni formulate da ESPGAN suggeriscono che i test genetici per la celiachia dovrebbero essere eseguiti in 3 gruppi di pazienti.

Il primo gruppo è composto da persone con sintomi clinici di celiachia e risultato positivo del test sierologico, cioè uno che ha mostrato la presenza di anticorpi caratteristici della celiachia. In questi pazienti, una biopsia dell'intestino tenue può essere omessa se i test genetici rivelano la presenza dei geni HLA-DQ2 o DQ8.

Il secondo gruppo di pazienti per i quali vale la pena eseguire il test del DNA sono i pazienti con gruppo a rischio, ovvero persone affette da diabete di tipo I o malattie della tiroide.

Il terzo gruppo sono i parenti più stretti di persone affette da celiachia. Nei pazienti degli ultimi duegruppi che non presentano sintomi caratteristici della celiachia, la diagnosi inizia con i test genetici. Se il loro risultato è negativo, il rischio di sviluppare la celiachia può essere escluso, ma un risultato positivo è un'indicazione per un'ulteriore diagnosi.

Malattia celiaca - per chi viene eseguito il test genetico?

I test genetici per la celiachia dovrebbero essere eseguiti principalmente da persone che soffrono di disturbi dell'apparato digerente caratteristici di questa malattia, quindi:

  • dolori di stomaco
  • flatulenza
  • diarrea
  • nausea
  • vomito
  • ulcere della bocca ricorrenti
  • problemi con lo sm alto dei denti

Il test del DNA per la celiachia è anche l'opzione migliore per i sintomi meno comuni.

La celiachia è una malattia che si manifesta spesso insieme ad altre condizioni mediche. E così, le persone con diagnosi di celiachia dovrebbero essere testate:

  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Turner
  • diabete di tipo I
  • Morbo di Crohn

Grazie all'esame è anche possibile determinare il rischio di sviluppare la celiachia nei familiari del paziente.

Infine, i test genetici dovrebbero essere eseguiti da persone i cui test sierologici e il prelievo dei villi coriali non sono conclusivi o possono essere falsi negativi.

Il test genetico ti dirà se hai bisogno di una dieta priva di glutine

La celiachia è una malattia dell'intolleranza persistente al glutine, o la proteina presente in alcuni cereali, tra cui frumento, segale, orzo e avena. Il glutine è una sostanza che non rappresenta una minaccia per le persone sane, ma è molto tossica per le persone celiache.

Dopo aver mangiato un prodotto contenente glutine, il sistema immunitario del paziente inizia a produrre anticorpi che distruggono i villi intestinali - minuscole strutture che rivestono la mucosa dell'intestino tenue e aumentano la superficie di assorbimento dei nutrienti. Ma come fa il paziente a sapere se una dieta senza glutine fa al caso suo? La risposta a questa domanda sarà fornita dai test genetici.

Perché più del 90 percento i pazienti celiaci presentano alterazioni caratteristiche del materiale genetico, quindi rilevandole in una determinata persona, è molto probabile che siano celiache, e quindi dovrebbero seguire una dieta priva di glutine. La celiachia non può essere curata, né può essere superata. Tuttavia, puoi alleviare i suoi sintomi eliminando completamente gli alimenti contenenti glutine dal tuo menu quotidiano. Prima un paziente inizia a seguire una dieta priva di glutine, prima si libererà dei sintomi della malattia. GrazieNei test genetici, la celiachia è molto più facile da diagnosticare oggi rispetto a una dozzina di anni fa. E una diagnosi rapida e accurata è un'opportunità per il paziente per una vita più confortevole, senza gonfiore, diarrea e dolore addominale costante.

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