La malattia del rene policistico, sia autosomica dominante (ADPKD) che autosomica recessiva (ARPKD), è una malattia genetica che porta all'insufficienza renale. Non esiste una cura con esso e il trattamento utilizzato serve solo a combattere i sintomi successivi. Molto spesso, i pazienti con malattia del rene policistico richiedono un trapianto.

Rene policistico( Degenerazione cistica renale , latinodegeneratio polycystica renum , ang. la malattia del rene policistico (PKD) è una malattia genetica che colpisce i reni.

A seconda della forma della malattia del rene policistico, i primi sintomi possono essere previsti in momenti diversi della vita e l'esacerbazione della malattia stessa varia.

Ma il finale è sempre lo stesso. A causa delle numerose cisti in costante crescita (cisti piene di liquido) che esercitano una pressione costante sui reni (su cui si trovano), le strutture dell'organo stesso vengono distrutte.

I reni possono "crescere" in questo modo, e la loro "bolla", la superficie cistica può essere percepita anche al tatto e visibile ad occhio nudo. Ciò porta inevitabilmente a un'ulteriore compromissione e alla formazione di insufficienza renale cronica.

Rene policistico: tipi

Esistono due forme principali di malattia del rene policistico:

  • Rene policistico autosomico dominante (ADPKD)- si verifica con una frequenza di 1: 400-1: 1.000 nascite, è la malattia renale geneticamente determinata più comune, rappresenta per l'8-15% dei casi malattia renale allo stadio terminale che richiede una terapia sostitutiva renale
  • malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD)- si verifica con una frequenza di circa 1: 20.000 nascite; si rivela nell'infanzia, è possibile rilevarlo prenatalmente

Possono esserci anche: malattia cistica acquisita, displasia renale cistica, nefropatia policistica e altre nefropatie.

Malattia del rene policistico autosomico

La malattia renale policistinica ereditata prevalentemente con il gene autosomico (ADPKD) è causata da una mutazione dei geni PKD1 e PKD2 (responsabili della codifica delle proteine ​​policistina-1 e policistina-2).

Le complicanze più comuni che portano alla morte di un paziente sono l'ipertensione arteriosa e la suasequele, ictus dovuto alla rottura dell'aneurisma e infezioni delle vie urinarie

Di solito compare tra i 30 ei 50 anni e colpisce sempre entrambi i reni contemporaneamente.

La diagnosi della malattia viene effettuata mediante un esame ecografico della cavità addominale, che può essere supportato da ulteriori esami, ad esempio la tomografia.

Se la diagnosi mostra almeno tre cisti in uno dei reni, con una storia familiare positiva (qualcuno della famiglia soffriva di questa condizione), si può concludere che si tratta di ADPKD.

L'ADPKD dà i seguenti sintomi:

  • ipertensione
  • debolezza
  • dolori nella regione addominale e lombare (i dolori possono essere acuti e brevi, oltre che lunghi e opachi)
  • infezioni delle vie urinarie
  • mal di testa
  • Nelle urine di una persona malata si riscontra spesso la presenza di proteine ​​e globuli rossi

Inoltre, poiché si tratta di una malattia multi-organo, a parte le alterazioni dei reni, nei pazienti con ADPKD si afferma:

  • cisti epatiche, generalmente asintomatiche
  • cisti della milza
  • cisti pancreatiche
  • cisti polmonari (meno comuni)
  • aneurismi delle arterie della base del cervello
  • prolasso della valvola mitrale o altra cardiopatia valvolare (rigurgito mitralico, rigurgito tricuspidale)
  • aneurismi aortici
  • diverticolosi del colon
  • ernie addominali

Rene policistico autosomico recessivo

La malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) si sviluppa nel periodo neonatale e perinatale. Assume una forma molto più pericolosa dell'ADPKD e spesso finisce con la morte.

L'ARPKD non solo altera la funzione renale, ma provoca anche:

  • anomalie del sistema respiratorio (ipoplasia polmonare, atelettasia) che causano insufficienza respiratoria
  • sintomi legati all'ipertensione portale (splenomegalia, ipersplenismo, varici esofagee)

Le cisti si sviluppano anche nei reni e nei polmoni

La funzione renale è gravemente compromessa e spesso porta a insufficienza respiratoria o ipertensione arteriosa. Verso i 20 anni, quasi tutti i pazienti sviluppano una malattia renale allo stadio terminale. La malattia può essere rilevata durante gli esami prenatali

Come convivere con la malattia del rene policistico?

Nei pazienti affetti da qualsiasi malattia del rene policistico si raccomanda in primo luogo il trattamento nefroprotettivo, ovvero il mantenimento della funzionalità renale il più a lungo possibile: uno stile di vita sano, e soprattutto sanonutrizione. La tua dieta dovrebbe essere povera di proteine ​​e grassi.

Inoltre, dovresti sempre prenderti cura del tuo peso corporeo, monitorare l'equilibrio di calcio-fosfato e la pressione sanguigna.

In caso di insufficienza renale e insufficienza renale allo stadio terminale, deve essere somministrata una terapia sostitutiva renale (dialisi).

Categoria:

Urologia e Nefrologia