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Le malattie metaboliche sono un concetto molto ampio: alcune di esse possono essere mortali, mentre altre consentono di funzionare completamente normalmente (a condizione che si seguano le raccomandazioni mediche). Anche le cause e le strategie per il trattamento delle malattie metaboliche variano. Scopri quali malattie sono classificate come malattie metaboliche, come dividiamo le malattie metaboliche, quali sono le malattie metaboliche più comuni e qual è il trattamento delle malattie metaboliche?

Le malattie metabolichesono il risultato di errori in vari stadi del metabolismo.

Il metabolismo è il corpo di una varietà di reazioni chimiche in generale. I processi metabolici consentono la fornitura di "carburante" a tutte le cellule del nostro corpo. Grazie a ciò, sono in grado di svolgere funzioni vitali.

Alcuni gruppi di reazioni metaboliche sono responsabili della rimozione di sostanze nocive o pericolose dal nostro corpo.

Il metabolismo è un fenomeno estremamente complicato; è difficile immaginare l'enormità delle reazioni chimiche che avvengono simultaneamente nel nostro corpo. Controllarlo può essere come dirigere una grande orchestra in cui ogni musicista gioca un ruolo fondamentale.

Malattie metaboliche e metabolismo

Le vie metaboliche del corpo umano sono divise in due gruppi principali: cataboliche e anaboliche

Il catabolismo è l'insieme dei cambiamenti volti ad abbattere le sostanze chimiche complesse. L'effetto delle reazioni cataboliche è quello di ottenere particelle di dimensioni minori; inoltre, durante la loro formazione viene generata energia

Un tipico esempio di processo catabolico nel nostro corpo è la digestione. I cibi che mangiamo sono costituiti da grandi molecole chimiche che non possono essere assorbite dalle cellule. L'essenza del processo digestivo è trasformarli in una dimensione piccola e facilmente digeribile. Il processo digestivo ci fornisce anche l'energia necessaria per il nostro funzionamento quotidiano.

Le reazioni anaboliche funzionano in modo opposto: il loro obiettivo è costruire sostanze chimiche complesse. Le sostanze da costruzione, invece, sono particelle di dimensioni più piccole. L'anabolismo consente la crescita e lo sviluppo dei tessuti del nostro corpo.

Come non è difficile da indovinare, a differenzaper il catabolismo, l'anabolismo è un processo che consuma energia.

Le reazioni metaboliche nel nostro corpo sono correlate. La maggior parte di loro sono collegati in percorsi sequenziali di cambiamento. I prodotti di una reazione sono inclusi nei processi successivi

Il metabolismo interessa tutti i tessuti del nostro corpo: alcuni sono metabolicamente più attivi (es. tessuto nervoso, tessuto muscolare), altri leggermente meno (es. pelle). Tuttavia, non esiste tessuto che non sia coinvolto in alcun processo metabolico. Anche il tessuto osseo apparentemente "inattivo" è costantemente coinvolto nel metabolismo del calcio-fosfato del nostro corpo.

Per comprendere l'essenza di una malattia metabolica, dobbiamo ricordare lo schema di base di una reazione chimica. La sua essenza è trasformare la sostanza di partenza (substrato) in un' altra sostanza (prodotto). Le reazioni chimiche nel nostro corpo di solito avvengono con la partecipazione di enzimi. Queste sono molecole che facilitano e accelerano il corso della reazione.

Le malattie metaboliche sono associate a disturbi in vari stadi delle vie metaboliche. La mancanza di determinate reazioni chimiche (ad esempio a causa della carenza di un enzima specifico) comporta la mancata formazione del prodotto di una data reazione. Allo stesso tempo, può verificarsi un accumulo eccessivo del prodotto di partenza (substrato), poiché ne verrà inibita l'ulteriore conversione.

A causa dell'interrelazione tra le reazioni metaboliche, l'interruzione di una trasformazione di solito comporta difetti successivi. Per questo motivo, anche errori metabolici apparentemente insignificanti (es. mancanza di un enzima) possono alterare il funzionamento di molte vie metaboliche.

Gli effetti di tali singoli difetti sono visibili anche nei tessuti distanti

Le malattie metaboliche raramente hanno un carattere "puntuale" - le sue conseguenze di solito influenzano il funzionamento dell'intero organismo.

Malattie metaboliche: tipi

Le malattie metaboliche possono essere classificate in base a molte caratteristiche: eziologia, decorso o tipo di reazioni metaboliche interessate dal difetto

La divisione più comune riguarda la causa della malattia. In base ad esso, distinguiamo le malattie metaboliche congenite e acquisite.

  • Malattie metaboliche congenitesono associate a disordini genetici che influenzano il funzionamento di alcune vie metaboliche. Queste sono condizioni relativamente rare; Esempi includono fenilchetonuria, malattia di Gaucher e mucopolisaccaridosi.
  • Le malattie metaboliche acquisitesono molto più comuni e la loro formazione è influenzata da molti fattori. La maggior parte di noi li ha incontrati nella nostra vitatutti i giorni - si tratta di entità note come diabete, osteoporosi o gotta.

Il metabolismo del nostro corpo è un'enorme quantità di reazioni chimiche. Per facilitarne l'analisi, ci sono spesso sottogruppi di vie metaboliche associate alla trasformazione di specifiche sostanze chimiche.

I tipi più importanti di sostanze chimiche macromolecolari che vengono trasformate nelle reazioni metaboliche sono proteine, carboidrati, lipidi e acidi nucleici. Inoltre, è importante anche la trasformazione dei micronutrienti, come il calcio o il ferro.

Conoscendo i suddetti gruppi di reazioni metaboliche, possiamo attribuire loro alcune malattie metaboliche. Questa è una classificazione basata sulla natura dei disturbi sottostanti.

Non è difficile indovinare che l'esempio più comune di disturbo del metabolismo dei carboidrati sia il diabete.

Un disturbo nel metabolismo delle proteine ​​(e più precisamente degli aminoacidi che le costituiscono) è alla base della fenilchetonuria.

L'osteoporosi è una malattia associata a disturbi del metabolismo del calcio.

A sua volta, la gotta è il risultato di un metabolismo anomalo delle purine, che fanno parte degli acidi nucleici.

Malattie metaboliche: sintomi

Le malattie metaboliche sono un gruppo ampio ed eterogeneo di malattie. Quindi non sorprende che ci sia un'enorme varietà di sintomi. Naturalmente, ogni malattia metabolica ha i suoi sintomi caratteristici.

Tuttavia, un disturbo nel corso di qualsiasi reazione chimica nel nostro organismo può provocare due gruppi di sintomi: associati a un eccesso di reagenti non trasformati e quelli derivanti da una carenza dei suoi prodotti.

Per renderli più comprensibili, prendiamo l'esempio della fenilchetonuria. È una malattia che deriva da un difetto nella conversione dell'amminoacido fenilalanina in un altro amminoacido: la tirosina.

I sintomi della fenilchetonuria sono causati da un accumulo di fenilalanina nel corpo che non cambia ulteriormente. Allo stesso tempo, abbiamo a che fare con una carenza di tirosina. La complicanza più pericolosa della fenilchetonuria è la deposizione di fenilalanina nel tessuto cerebrale, che porta a un progressivo deterioramento mentale e motorio.

Se non trasformati correttamente, i substrati metabolici possono accumularsi in qualsiasi tessuto corporeo, causando una varietà di sintomi. L'accumulo di alcune sostanze nel fegato può causare ingrossamento e disfunzione, portando a ittero.

La deposizione di cristalli di urato è un effetto tipico della gotta, che porta a dolori articolari. A sua volta, l'accumulo di galattosio nel cristallino dell'occhio provoca la catarattache si verificano nel corso della galattosemia.

La maggior parte delle malattie metaboliche sono malattie multi-organo. La malattia metabolica colpisce l'intero corpo; a seconda di una specifica entità della malattia, il quadro clinico può essere dominato da disfunzioni di organi selezionati.

Nel corso di una malattia metabolica, può esserci anche una disregolazione dei sistemi che controllano il metabolismo, tra cui il sistema endocrino gioca il ruolo più importante.

Malattie metaboliche progressive possono quindi portare a complicazioni anche da organi e tessuti apparentemente distanti.

Malattie metaboliche acquisite: decorso e trattamento

Per conoscere l'ampio spettro di sintomi e strategie di trattamento per le malattie metaboliche, vale la pena guardare esempi specifici di queste entità patologiche. Per prima cosa, diamo un'occhiata a un gruppo di malattie metaboliche acquisite comuni. La maggior parte di loro sono multifattoriali; la loro formazione è influenzata da fattori sia genetici che ambientali.

  • malattie metaboliche: diabete

Il diabete mellito è un gruppo di disturbi comuni del metabolismo dei carboidrati correlati a carenza di insulina o ridotta risposta insulinica. L'insulina è un ormone che consente alle cellule del corpo di utilizzare il glucosio. Esistono 2 tipi più comuni di diabete: diabete di tipo 1 e di tipo 2.

Il diabete mellito di tipo 1 è causato dalla distruzione autoimmune delle cellule che producono insulina nel pancreas. Nel diabete di tipo 2, la quantità di insulina è normale, ma il corpo non risponde adeguatamente (sviluppa insulino-resistenza).

La causa del diabete di tipo 1 è una risposta autoimmune che si sovrappone a una predisposizione genetica. Nel diabete di tipo 2, i fattori genetici svolgono un ruolo importante, ma i fattori ambientali (alimentazione scorretta, obesità, attività fisica insufficiente) sono di grande importanza.

Esistono anche altri tipi di diabete più rari, causati dall'assunzione di farmaci, disturbi endocrini o difetti genetici specifici (il cosiddetto diabete monogenico).

I disturbi metabolici tipici del diabete includono l'eccesso di glucosio nel sangue (iperglicemia) e la sua carenza nelle cellule (la mancanza di insulina impedisce al glucosio di entrare nelle cellule).

Il glucosio è il combustibile energetico di base per la maggior parte dei tessuti. L'impossibilità di consumarlo fa sì che le cellule passino al metabolismo lipidico-dipendente: i tessuti iniziano a bruciare i grassi per ottenere energia.

Queste trasformazioni determinano la formazione di grandi quantità di corpi chetonici, che possono causare uno deile complicanze più gravi del diabete - le cosiddette chetoacidosi

L'organismo nel diabete cerca costantemente di produrre sempre più glucosio per compensare la sua carenza nelle cellule (cosa che, ovviamente, è impossibile senza insulina). Vengono attivati ​​i processi di gluconeogenesi epatica (produzione di glucosio da vari substrati)

L'eccesso di glucosio nel sangue "attira" acqua dalle cellule e provoca pollachiuria, che porta a disidratazione e disturbi elettrolitici. L'iperglicemia cronica danneggia i reni, gli occhi, i vasi sanguigni e il tessuto nervoso.

Il trattamento farmacologico del diabete comprende la somministrazione di insulina (diabete mellito t.1, diabete mellito avanzato t.2) o farmaci che potenziano la secrezione e l'azione dell'insulina (diabete mellito t.2). Nel caso del diabete 2 sono importanti anche metodi non farmacologici (dieta, attività fisica).

Disturbi metabolici rapidi nel diabete (più spesso t.1) possono anche essere pericolosi per la vita (chetoacidosi, gravi disturbi elettrolitici, ipoglicemia nel corso della terapia insulinica).

Le complicanze del diabete portano a malattie cardiovascolari e danni agli organi vitali. Per questo motivo, un paziente diabetico necessita di cure mediche complete e sistematiche.

  • malattie metaboliche: dislipidemie

Le dislipidemie sono disturbi del metabolismo lipidico, che determinano livelli anormali di alcuni gruppi di lipidi nel sangue.

Le dislipidemie possono essere primarie (disturbi genetici del metabolismo lipidico), ma le dislipidemie secondarie sono molto più comuni nella popolazione, a causa di una cattiva alimentazione, dell'uso di determinati farmaci o di complicazioni di altre malattie.

Una delle dislipidemie più comuni è l'ipercolesterolemia, ovvero livelli elevati di colesterolo LDL nel sangue.

La conseguenza più grave delle dislipidemie è il loro effetto negativo sul sistema cardiovascolare. Il cosidetto La dislipidemia aterogenica è un comprovato fattore di rischio per lo sviluppo dell'aterosclerosi. Si tratta di un gruppo di disordini lipidici che comprendono un aumento dei trigliceridi e del colesterolo LDL (il cosiddetto "colesterolo cattivo") e l'abbassamento della concentrazione di colesterolo HDL (il cosiddetto "colesterolo buono").

L'aterosclerosi aumenta il rischio di complicazioni potenzialmente letali, come infarti e ictus. Il principale metodo di trattamento della dislipidemia sono i cambiamenti nello stile di vita (dieta, aumento dell'attività fisica). Inoltre vengono utilizzati anche farmaci che abbassano il livello di colesterolo LDL e trigliceridi nel sangue.

  • malattie metaboliche: sindrome metabolica

Sindrome metabolica è un termine collettivo per disordini del metabolismo dei carboidrati e dei grassi, con conseguente aumento del rischio di malattie cardiovascolari (diabete, ipertensione, aterosclerosi e loro complicanze). Per diagnosticare la sindrome metabolica, devono essere soddisfatti 3 dei 5 seguenti criteri:

  • obesità addominale, ovvero circonferenza vita>94 cm negli uomini e>80 cm nelle donne
  • dislipidemia, ovvero
    • concentrazione di trigliceridi nel sangue (TG)>150 mg / dl o trattamento per ipertrigliceridemia o
    • Concentrazione di colesterolo HDL<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • pressione sanguigna elevata, cioè pressione sistolica>130 mmHg e/o diastolica>85 mmHg o trattamento dell'ipertensione
  • iperglicemia, cioè glicemia a digiuno>100 mg / dl o trattamento del diabete.

Una diagnosi precoce e un trattamento efficace della sindrome metabolica sono fondamentali per prevenirne le gravi conseguenze. La base della terapia è un cambiamento radicale nello stile di vita (perdita di peso, aderenza a una corretta alimentazione, aumento dell'attività fisica).

  • malattie metaboliche: gotta

La gotta è una malattia che deriva dall'aumento dei livelli di acido urico nel sangue. L'acido urico è un prodotto del metabolismo delle purine, che sono i mattoni degli acidi nucleici (DNA, RNA). L'eccesso di acido urico può essere causato da una dieta ricca di purine (carne rossa, frutti di mare).

Altri fattori che contribuiscono all'iperuricemia (aumento dei livelli di acido urico nel sangue) includono obesità, consumo di alcol, fattori genetici, alcuni farmaci e malattie croniche (compresa la sindrome metabolica).

L'eccesso di acido urico tende a cristallizzare nelle articolazioni e nei tessuti periarticolari. Il primo sintomo della gotta è spesso il dolore e il gonfiore dell'alluce, causato dalla secrezione di cristalli di acido urico nell'articolazione metatarso-falangea. L'infiammazione nella gotta può interessare una o più articolazioni.

Il trattamento dopo il primo attacco di gotta riduce il rischio di successivi attacchi di gotta. La terapia utilizza procedure non farmacologiche (dieta, attività fisica) e farmaci (farmaci antinfiammatori non steroidei, colchicina antinfiammatoria, allopurinolo che inibisce la formazione di acido urico o probenecid che ne aumenta l'escrezione nelle urine).

  • malattie metaboliche: osteoporosi

L'osteoporosi è una malattia metabolica associata ad una riduzione della resistenza meccanica delle ossa e ad un aumento della loro suscettibilità alle fratture. Anche se sembra che l'osteoporosi sia preoccupatasolo il tessuto osseo, altri organi e sistemi possono essere coinvolti nel processo patologico.

I disordini metabolici che portano all'osteoporosi sono talvolta il risultato di disfunzioni:

  • Sistema endocrino (iperparatiroidismo, carenza di estrogeni nelle donne in postmenopausa, danno alla corteccia surrenale)
  • del sistema escretore (malattia renale cronica)
  • apparato digerente (malassorbimento della vitamina D)

L'osteoporosi può anche derivare da una dieta scorretta o dall'assunzione di determinati farmaci (es. glucocorticosteroidi).

Il metabolismo del tessuto osseo è strettamente correlato al metabolismo del calcio-fosfato del corpo e agli ormoni che lo regolano (ormone paratiroideo, calcitonina, la forma attiva della vitamina D3).

Il trattamento dell'osteoporosi comprende l'integrazione nutrizionale (integrazione di calcio, vitamina D), misure non farmacologiche (es. prevenzione delle cadute) e misure farmacologiche (es. bifosfonati che inibiscono la degradazione del tessuto osseo).

Malattie metaboliche congenite: decorso e trattamento

Le malattie metaboliche congenite sono malattie di origine genetica, più spesso rilevate nelle prime fasi della vita. Molte di queste malattie sono monogeniche: un gene specifico è danneggiato, portando al disturbo di uno specifico stadio dei cambiamenti metabolici.

In Polonia esiste un programma di screening neonatale che rileva le malattie metaboliche congenite più comuni.

I neonati vengono testati per 27 malattie, inclusi 20 rari difetti metabolici. Una tale diagnosi precoce di una malattia metabolica consente l'attuazione di procedure appropriate fin dai primi istanti di vita di un bambino. Grazie a ciò, spesso è possibile evitare gravi complicanze delle malattie metaboliche.

  • malattie metaboliche: fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia metabolica causata da un difetto dell'enzima che converte l'amminoacido fenilalanina in un altro amminoacido: la tirosina. I sintomi della malattia derivano dall'accumulo di fenilalanina in eccesso nel tessuto del sistema nervoso centrale, che porta al suo danno.

Il trattamento della fenilchetonuria è puramente sintomatico: finora non sono disponibili metodi per "riparare" un enzima inattivo. Pertanto, i pazienti devono seguire una dieta povera di fenilalanina, che previene la progressione della malattia.

  • malattie metaboliche: malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie legate all'accumulo di reagenti chimici nelle vescicole intracellulari -lisosomi. Il loro accumulo è il risultato della mancanza di attività di enzimi selezionati, che è causata da difetti genetici.

Un esempio di malattie da accumulo lisosomiale sono le mucopolisaccaridosi - malattie gravi e progressive causate dall'accumulo di mucopolisaccaridi.

Le malattie da accumulo lisosomiale includono anche la malattia di Pompe, causata dalla mancanza di alfa-glucosidasi. È un enzima che consente la corretta scomposizione del glicogeno; in caso di sua carenza, il glicogeno si accumula in vari organi: cuore, fegato, muscoli e sistema nervoso centrale

Il trattamento per la malattia di Pompe è attualmente disponibile con la somministrazione di alfa-glucosidasi modificata.

  • malattie metaboliche: malattia dello sciroppo d'acero

Il nome della malattia dello sciroppo d'acero deriva dall'odore caratteristico dell'urina dei pazienti che ne soffrono - ricorda l'odore dello sciroppo d'acero.

Alla radice della malattia c'è un difetto dell'enzima responsabile della decomposizione del cosiddetto aminoacidi ramificati: leucina, isoleucina e valina. L'aumento delle concentrazioni di questi aminoacidi ha un effetto dannoso sul sistema nervoso centrale.

La malattia da sciroppo d'acero in Polonia viene rilevata nelle prime fasi della vita di un bambino grazie ai test di screening neonatale. Il suo trattamento cronico si basa su una dieta con quantità limitate di aminoacidi a catena ramificata.

  • malattie metaboliche: alcaptonuria

L'alcaptonuria è un' altra malattia metabolica associata al disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Il difetto delle trasformazioni della fenilalanina e della tirosina porta all'accumulo di un prodotto intermedio delle loro trasformazioni: l'acido omogenetico.

Il suo eccesso viene escreto con l'urina, causando il sintomo caratteristico della malattia: l'oscuramento delle urine. Altre caratteristiche tipiche dell'alcaptonuria includono la degenerazione delle articolazioni e la protezione, che è l'accumulo di pigmento blu scuro-nero nella cartilagine e sulla pelle.

Il trattamento dell'alcaptonuria consiste nel limitare il consumo di amminoacidi le cui trasformazioni sono disturbate (fenilalanina e tirosina).

  • malattie metaboliche: malattia di Wilson

La malattia di Wilson è il risultato di un errore congenito nel metabolismo del rame. I sintomi della malattia di Wilson compaiono raramente poco dopo la nascita - di solito compaiono dopo i 5-10 anni di età

Il metabolismo interrotto del rame provoca la sua deposizione in vari organi: fegato, occhi e cervello.

Un sintomo caratteristico della malattia di Wilson è una diminuzione della concentrazione di ceruloplasmina nel sangue. È una proteina responsabile del legame e del trasporto del rame nell'organismo.

TrattamentoLa malattia di Wilson consiste nel limitare il consumo di rame nella dieta e nella somministrazione di agenti che legano il rame (penicillamina) o ne aumentano l'escrezione dall'organismo.

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Circa l'autoreKrzysztof BialaziteStudente di medicina al Collegium Medicum di Cracovia, entra pian piano nel mondo delle continue sfide del lavoro del medico. Si interessa in particolare di ginecologia e ostetricia, pediatria e medicina dello stile di vita. Amante delle lingue straniere, dei viaggi e delle escursioni in montagna.

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Categoria:

Gastrologia