CONTENUTO VERIFICATOAutore: lek. Patryk Jasielski

Ci sono molti rischi che possono interrompere lo sviluppo di un feto durante la gravidanza. Sono spesso di origine esterna, come nel caso di infezioni intrauterine o l'ingresso di tossine nel corpo materno. Tuttavia, ci sono anche minacce interne. Questi includono le varie mutazioni genetiche che portano alla malattia. Spesso possono essere riconosciuti prima attraverso lo screening prenatale. In caso di malattia genetica incurabile, la legislazione di molti paesi prevede la possibilità di aborto. E che aspetto ha in Polonia?

Le malattie genetichecostituiscono un gruppo eterogeneo di malattie causate da varie mutazioni genetiche. Possono riguardare la struttura o la struttura di un gene (si tratta quindi di malattie del singolo gene), nonché frammenti o interi cromosomi (un cromosoma è una forma di organizzazione del materiale genetico in una cellula).

Una gran parte di queste malattie genetiche può ancora essere diagnosticata durante la gravidanza ( altrimenti nota come periodo prenatale). Questo viene fatto principalmente da un esame ecografico condotto da un ginecologo e vari metodi di esami prenatali. La loro esecuzione è particolarmente raccomandata nelle donne con fattori di rischio.

Qual è lo status giuridico attuale in merito alla possibilità di aborto in Polonia in caso di malattie genetiche? Scopri quali sono le modalità dei test prenatali, cos'è la consulenza genetica e quali sono le indicazioni per i test genetici.

Stato giuridico attuale. Quando è possibile abortire?

Le questioni della legalità dell'aborto in Polonia sono regolate dalla legge sulla pianificazione familiare, la protezione del feto umano e le condizioni per l'interruzione della gravidanza del 7 gennaio 1993. In base a questa legge, gli aborti potrebbero essere eseguiti in tre situazioni :

  • Quando la gravidanza rappresenta una minaccia per la salute o la vita di una donna incinta,
  • Quando c'è il ragionevole sospetto che la gravidanza sia stata il risultato di un atto criminale (incesto o stupro),
  • Quando i test prenatali o altre indicazioni mediche indicano un'elevata probabilità di compromissione grave e irreversibile del feto o una malattia incurabile pericolosa per la vita.

Secondo la sentenza della Corte Costituzionale del 22ottobre 2022 (o meglio dopo la sua pubblicazione, il 27 gennaio 2022, perché allora la sentenza è diventata giuridicamente vincolante), l'esecuzione dell'aborto nella terza delle suddette situazioni è divenuta illegale.

Quindi, se viene rilevata o sospettata una malattia genetica durante la gravidanza, non è possibile abortire in questo momento.

Nel primo e nel secondo caso, l'aborto può essere praticato "finché il feto è in grado di vivere autonomamente al di fuori del corpo di una donna incinta". Nel terzo caso, è stato possibile fino alla 12a settimana di gravidanza

Metodi di test prenatali

L'esecuzione dei test prenatali è una parte molto importante della cura di un bambino in gravidanza e in via di sviluppo. Consentono l'individuazione precoce delle irregolarità. Ciò consente di correggerne alcuni anche durante la gravidanza.

Un esempio è la valvola uretrale posteriore che impedisce la produzione di urina. Esiste la possibilità di un intervento chirurgico intrauterino per questo difetto. Ciò offre la possibilità di un ulteriore corretto sviluppo del feto. Altri difetti correggibili sono alcuni difetti cardiaci o difetti del tubo neurale.

I metodi di test prenatali attualmente disponibili si dividono in non invasivi (senza interferire con l'ambiente intrauterino) e invasivi (in cui il materiale viene raccolto dall'interno dell'utero).

Metodi non invasivi:

  • Ecografia: oggi è l'esame di base eseguito in ogni donna incinta. Grazie allo sviluppo della tecnologia, le ultime macchine ad ultrasuoni sono in grado di visualizzare il feto in modo molto accurato. Ciò consente di rilevare la stragrande maggioranza dei difetti alla nascita e su questa base di sospettare malattie genetiche. L'ecografia è spesso il primo passo nella diagnosi prenatale. Quando si cercano malattie e difetti, i più importanti sono gli esami ecografici eseguiti nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza.
  • Ecocardiografia fetale: questo è comunemente indicato come test ECHO. Di solito vengono eseguiti tra la 18a e la 22a settimana di gravidanza. Può rilevare molti difetti cardiaci e disturbi del ritmo cardiaco.
  • Diagnostica biochimica: questi test misurano la concentrazione di alcune proteine ​​e ormoni nel sangue di una donna incinta (beta-HCG, proteine ​​PAPP-A, estriolo e alfa-fetoproteina). Nel primo trimestre viene eseguito un doppio test (si determinano i livelli di proteine ​​PAPP-A e beta-HCG). Tuttavia, nel secondo trimestre, viene eseguito un triplo test (estriolo, alfa-fetoproteina e beta-HCG). Livelli elevati o ridotti delle proteine ​​e degli ormoni di cui sopra aumentano la probabilità di alcune sindromi genetiche (compresa la sindrome di Down). Un altro test interessante è la determinazione del DNA fetale nel sangue della madre. Possono essere eseguiti dopo 10 settimane di gravidanza. Basato sull'analisi del DNAsi possono riconoscere molte malattie genetiche.

Metodi invasivi:

  • Prelievo dei villi coriali: questo è un test eseguito tra le 9 e le 12 settimane di gravidanza. Al suo interno vengono raccolti i villi, che sono componenti della placenta. Permette la valutazione dei cromosomi (cariotipo) del feto
  • Amniocentesi: test eseguito tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza. Consiste nel raccogliere il liquido amniotico dal liquido amniotico del feto. Consente inoltre di valutare il cariotipo
  • Cordocentesi: esame eseguito dopo la 16a settimana di gravidanza. In esso, il sangue viene raccolto dal cordone ombelicale del feto. Come i precedenti, permette di valutare il cariotipo

I test invasivi sono associati a un basso rischio (circa 1%) di complicanze. Questi includono aborto spontaneo, drenaggio prematuro del liquido amniotico o sanguinamento dal tratto genitale. I pro e i contro dovrebbero essere presi in considerazione quando si decide di farlo. In modo che i benefici della ricerca superino i rischi.

Consulenza genetica. Indicazioni per i test genetici

Un altro aspetto importante della cura della maternità è la consulenza genetica. Come già accennato, è importante per la possibilità di correggere alcuni dei difetti riscontrati durante la gravidanza. Inoltre, essendo consapevole della loro presenza, una donna incinta può essere meglio preparata al parto.

Si tratta di partorire in un centro specializzato che fornisce cure adeguate. A volte in un tale centro è possibile operare rapidamente difetti che non possono essere trattati intrauterini. Questo spesso dà al bambino una possibilità di sopravvivenza e guarigione.

Non tutte le donne in gravidanza hanno indicazioni per la consulenza ei test genetici. Esiste un gruppo di maggior rischio di malattie e difetti genetici.

Il gruppo di donne in gravidanza che dovrebbero sottoporsi a test genetici include:

  • Donne over 35 (il test è disponibile nell'anno solare in cui compiono 35 anni),
  • In una situazione in cui a una donna incinta o al padre del bambino vengono diagnosticate anomalie cromosomiche strutturali,
  • Nella precedente gravidanza, c'era un disturbo cromosomico del feto o del bambino,
  • È stato riscontrato che una donna incinta ha un rischio molto più elevato di avere un figlio con una malattia singola o multifattoriale,
  • Sono state riscontrate anomalie negli ultrasuoni e/o nei test biochimici sopra descritti, indicanti un aumento del rischio di anomalie cromosomiche o anomalie fetali.

Quindi, se viene rilevato uno dei suddetti fattori di rischio per malattie genetiche, il medico esegue ulteriori diagnostiche. Esegue ecografie fetali e test biochimici. Se mostrano che il rischio di malattie genetiche è alto, questa è un'indicazione per malattie invasivetest prenatali (descritti in precedenza)

A seconda della decisione della donna incinta, viene eseguito uno di questi test. Se viene rilevata una malattia genetica, una donna viene curata da una clinica genetica.

Tutte queste attività (test prenatali prenatali, consulenza genetica) hanno lo scopo di individuare il più rapidamente possibile potenziali malattie genetiche e difetti alla nascita. Ciò consente, in alcuni casi, la correzione di difetti ancora nel periodo prenatale. Consente inoltre di preparare condizioni adeguate per il parto.

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Esami in gravidanza