Com'è la vita delle persone con emofilia oggi: possono studiare, lavorare, avere una famiglia e praticare sport normalmente? Intervista al prof. Jerzy Windyga dell'Istituto di Ematologia e Medicina Trasfusionale di Varsavia

- Associamo l'emofilia alle trasfusioni di sangue, alla disabilità, alla necessità di rinunciare al lavoro e ai progetti familiari. Nel frattempo, la vita dei pazienti ha un aspetto completamente diverso…

- Sicuramente sì. L'emofilia è senza dubbio un esempio di un enorme progresso medico nel trattamento delle malattie congenite. Malattie che un tempo portavano alla morte prematura in assenza di un trattamento adeguato. L'emofilia grave il più delle volte uccideva persone intorno alla seconda, terza e all'ultima quarta decade di vita. Perché i pazienti in situazioni di trauma, la necessità di sottoporsi a qualche intervento chirurgico, non sono sopravvissuti, perché non c'era un trattamento adeguato che fermasse un'emorragia eccessiva.

- Quando i pazienti hanno smesso di morire di emofilia?

- A metà del XX secolo iniziarono ad emergere alcune opzioni terapeutiche - inizialmente una trasfusione di sangue intero, poi una trasfusione di plasma fresco congelato - questo è un prodotto a base di sangue umano. Successivamente (negli anni '60 e '70) si iniziò ad isolare i fattori della coagulazione, ovvero dal plasma sanguigno umano, grazie al progresso della tecnologia è stato possibile isolare, tra gli altri, fattore VIII della coagulazione e fattore IX della coagulazione. Questi sono fattori che mancano alle persone con emofilia A (fattore VIII) ed emofilia B (fattore IX). E poi, invece di trasfondere sangue o plasma, è bastato dare un concentrato di questa proteina. Invece di 2-4 litri - 10 millilitri e l'effetto ottenuto è stato lo stesso. Questo è stato il progresso nel trattamento dell'emofilia. Tuttavia, questi concentrati erano disponibili solo nei paesi più ricchi - Stati Uniti e paesi dell'Europa occidentale, perché la loro produzione era molto costosa. In Polonia, sangue e plasma sono stati continuamente elaborati.

- Poi la profilassi è diventata lo standard di trattamento per l'emofilia …

- Sì. Lo sviluppo di concentrati di fattori della coagulazione ha portato a un cambiamento nella strategia di trattamento dell'emofilia. Prima che venissero preparati i concentrati, una persona con emofilia è stata curata in ospedale dopo l'inizio dell'emorragia. Un concentrato è un medicinale in polvere che viene sciolto e somministrato per iniezione in una vena. La polvere è stata data a casa dei pazienti perché poteva essere mantenuta a temperatura+ 2 + 8 oC, quindi in un normale frigorifero. Potevano prenderlo non appena c'era un'emorragia senza cure ospedaliere. E poi c'è stata una rivoluzione nel trattamento: invece di somministrare il concentrato, quando l'emorragia era già avvenuta, si è deciso di somministrarlo regolarmente, a tali intervalli e in una dose tale che il paziente avesse un fattore di coagulazione costante nel sangue, che lo proteggeva dal sanguinamento. Caratteristica dell'emofilia sono le emorragie spontanee, cioè senza traumi, il più delle volte nelle articolazioni. Se il paziente assumesse il farmaco due o tre volte a settimana, avrebbe meno sanguinamento. Questo standard di trattamento è stato chiamato profilassi a lungo termine. È stato reso popolare negli anni '70 nei paesi occidentali più ricchi. Successivamente questo trattamento è stato perfezionato. E poi questa proteina (fattore VIII e fattore IX) (come la maggior parte delle proteine ​​del nostro corpo) è stata clonata e alla fine degli anni '80 hanno iniziato a produrre fattori di coagulazione mediante l'ingegneria genetica. Questi erano i cosiddetti proteine ​​ricombinanti

- E il prossimo passo nello sviluppo del trattamento?

- Si trattava di proteine ​​ad azione prolungata - la produzione nelle cellule riproduttive, cioè attraverso l'ingegneria genetica, permette di modificare la proteina. Ad esempio, nell'emofilia B è stato possibile produrre un fattore che ha una durata d'azione diverse volte superiore a quella circolante nel sangue umano. E una volta estesa l'azione della proteina, si potrebbe ridurre la frequenza di somministrazione del preparato. Per l'emofilia B, il trattamento può essere somministrato una volta alla settimana, una volta ogni 10 giorni e talvolta ogni due settimane. Nell'emofilia A, prolungare l'azione di un fattore di coagulazione è molto più difficile per una serie di ragioni. Qui le iniezioni possono essere fatte anche meno frequentemente, ma comunque più o meno due volte a settimana. La svolta nel trattamento dell'emofilia A sono stati gli anticorpi monoclonali. Questo è un approccio completamente nuovo al trattamento delle persone con emofilia. Gli anticorpi monoclonali, prodotti dall'ingegneria genetica, sostituiscono il fattore VIII. Quindi una struttura proteica completamente diversa funziona come il fattore VIII. Ha una lunga durata d'azione e può essere somministrato per via sottocutanea. Quindi stiamo passando dalla somministrazione endovenosa a quella sottocutanea. La stragrande maggioranza dei pazienti trattati in questo modo non ha alcun sanguinamento spontaneo.

- Com'è la vita oggi per le persone con emofilia? Possono normalmente studiare, lavorare, avere una famiglia, praticare sport?

- Sì! Grazie a questo progresso nel trattamento, all'accesso ai fattori di coagulazione, il destino di questi pazienti è completamente diverso. Vale la pena ricordare che queste emorragie spontanee iniziano a cavallo del primo e del secondo anno di vita, che è molto precoce. E con un trattamento adeguato, possiamo preveniresanguinamento. Questi ragazzi si sviluppano normalmente: non hanno emorragie spontanee, non hanno disabilità muscolo-scheletriche e non muoiono durante l'intervento chirurgico. Così possono studiare, lavorare e mettere su famiglia come al solito. La malattia però non scompare ed è associata a determinate limitazioni, ad esempio quando si praticano determinati sport, ad esempio le arti marziali non sono consentite. Devi stare attento alle ferite gravi, può essere pericoloso. I farmaci non possono invertire completamente la malattia.

- Tuttavia, in Polonia, i pazienti con emofilia leggermente più anziani hanno avuto sanguinamenti dolorosi alle articolazioni e ai muscoli, hanno problemi di movimento, a volte usano sedie a rotelle …

- Il programma di trattamento che possiamo iniziare con i bambini più piccoli e continuare ad applicare è stato lanciato nel 2008, cioè solo 13 anni fa. Prima di allora, la fornitura di concentrati di fattori della coagulazione era molto insoddisfacente. I pazienti che non hanno ricevuto la profilassi hanno avuto sanguinamento nelle articolazioni. Questi sanguinamenti sono stati trattati, ma le conseguenze sono durate per tutta la vita in quanto le articolazioni sono state danneggiate (artropatia emofila). Il grado di distruzione varia. Questi pazienti di età compresa tra 50 e 60 anni hanno spesso articolazioni raccapriccianti. Si muovono su sedie a rotelle e camminano con le stampelle. Naturalmente, la medicina moderna offre anche alcune soluzioni, come l'impianto di endoprotesi del ginocchio o dell'anca. Questo dà la possibilità di avere più attività e una vita migliore, ma ovviamente è una procedura complicata e l'endoprotesi non durerà per tutta la vita.

- Come usare la profilassi a lungo termine nei bambini molto piccoli?

- È difficile immaginare in questi bambini, a volte già di un anno, infusioni endovenose due o tre volte a settimana … porti vascolari. C'è una camera con una membrana sotto la pelle di questo bambino. Il genitore rompe la pelle e fa un'iniezione. In questo modo protegge il bambino nei primi anni di vita. Forse presto in questi pazienti più piccoli saremo in grado di utilizzare farmaci sotto forma di iniezioni sottocutanee invece di infusioni endovenose. Lascia che accada

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Cardiologia