Un genetista si occupa dei problemi dell'ereditarietà dei tratti, delle malattie congenite ed ereditarie. Un genetista, con l'aiuto di molti strumenti diagnostici, è in grado di rilevare la causa e l'origine di malattie, ad esempio quelle neurologiche. Le persone che ereditano malattie che si verificano in famiglia dovrebbero venire a un appuntamento dal genetista.
Genetistanon è uno specialista che viene visitato tanto spesso quanto un pediatra, un otorinolaringoiatra o un ginecologo. È uno specialista che visitiamo solo per pochi, ma molto importanti motivi. Il nome stesso " genetista " deriva dal greco "genesi", che significa l'inizio. Un genetista studia l'eredità: ne sono responsabili i geni costituiti da DNA e RNA.
Gabinettogeneticavisitare le coppie che pianificano un figlio le cui famiglie hanno malattie ereditarie, così come coloro che sono già in attesa di prole e vorrebbero ottenere informazioni sull'evento (o no) ha un difetto genetico. Al fine di ottenere una corretta diagnosi relativa alle malattie ereditarie, questo specialista visita anche i genitori di bambini già nati. Il genetista aiuta anche le coppie che stanno cercando di rimanere incinta senza successo.
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Un altro genetista che si occupa di genitorialità è il test di paternità. Lo specialista confronta il profilo genetico del bambino e del (presunto) padre e, se il bambino non è ancora nato, viene prelevato il sangue della futura madre e del potenziale padre.
I genetisti sono visitati anche da adulti che vogliono prevenire l'insorgenza di malattie genetiche e determinare la probabilità che anche loro si ammalino. A tal fine, vanno da un genetista, in particolare le persone le cui famiglie hanno avuto il cancro. Vale la pena aggiungere che solo il 5% circa di tutti i tumori è ereditario. Tra questi, tuttavia, c'è il cancro al seno, il più comune tra le donne polacche, così come il cancro alle ovaie, ai polmoni, ai reni e al colon-retto.
Grazie ai risultati ottenuti, il genetista può sviluppare metodi appropriati di azioni preventive
Diagnosi molecolare del cancro
Ereditarietà genica, o influenzacombinazioni di geni per il nostro aspetto, carattere e temperamento
Cosa ereditiamo dai nostri antenati?
ImportanteGenetista clinico vs genetista molecolare
Genetista clinico (medico)è un medico da cui ci rivolgiamo per i motivi sopra menzionati: prende misure preventive e cura persone provenienti da famiglie con un rischio genetico aumentato.
D' altra parte,genetista molecolarenon è un medico, ma un biologo che lavora in un laboratorio: studia come si formano i geni e come vengono trasferite le informazioni genetiche. L'obiettivo dei genetisti molecolari è quello di conoscere il genoma umano.
I pazienti vanno quindi da un genetista clinico, non da un genetista molecolare.
Che aspetto ha una visita da un genetista?
Quando vai a un appuntamento dal genetista, dovresti preparare tutta la tua documentazione medica relativa al motivo della tua visita: gravidanza pianificata, corso della gravidanza, profilassi del cancro, ecc. È anche importante preparare informazioni su malattie e difetti in famiglia.
Il genetista raccoglierà un colloquio dettagliato dal paziente e sulla base stabilirà un piano diagnostico, comprendente ti indirizzerà a test appropriati, ad esempio test molecolari o cariotipizzazione. Il test genetico prevede il prelievo di un campione di sangue del paziente o, meno frequentemente, di un altro tipo di materiale, come nel caso di un test di paternità su un tampone guanciale.
Dopo aver ricevuto i risultati del test durante la visita successiva, il medico li interpreta e determina l'ulteriore corso del trattamento/prevenzione. Di solito basta andare più volte dal genetista
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