Un cariotipo è un insieme di tutti i cromosomi che si trovano nel nucleo di ogni cellula somatica che li possiede, con un numero e una struttura specifici per ciascuna specie. Il test del cariotipo è un tipo di test citogenetico in grado di rilevare anomalie nel numero (aberrazioni numeriche cromosomiche) e nella struttura dei cromosomi (aberrazioni strutturali cromosomiche).

Cariotipocontiene una serie completa e caratteristica di cromosomi. I cromosomi sono strutture costituite da DNA e proteine, in ogni cellula nucleata del corpo umano sono presenti 46 cromosomi, di cui 22 coppie di autosomi, e 1 coppia di eterosomi, ovvero cromosomi che determinano il sesso.

Il test del cariotipo è un test citogenetico che permette di rilevare anomalie nel numero (aberrazioni numeriche cromosomiche) e nella struttura dei cromosomi (aberrazioni strutturali cromosomiche).

Conoscere il proprio cariotipo è particolarmente importante per le persone che stanno cercando di avere figli per molto tempo e senza successo (in questo caso entrambi i partner dovrebbero farli), per le donne che hanno subito aborti spontanei molte volte o per coloro che hanno partorito un bambino nato morto, e persone affette da malattie geneticamente causate da aberrazioni cromosomiche al fine di confermare la diagnosi fatta sulla base delle caratteristiche fenotipiche.

Contenuto:

  1. Cariotipo corretto
  2. Cariotipo: scopo del test
  3. Indicazioni per determinare e testare il cariotipo
  4. Cariotipo: materiale di ricerca
  5. Come si esegue il test del cariotipo
  6. Presentazione dei risultati del cariotipo
  7. Cariotipo: tempo e prezzo del test

Cariotipo corretto

Il cariotipo umano normale è costituito da 46 cromosomi, 23 dei quali sono ereditati dalla madre (questo è il nucleo del nucleo della cellula del gamete femminile - la cellula uovo) e 23 dal padre (contenuto nella cellula del gamete maschile nucleo - lo sperma).

Nel set cromosomico ci sono 22 coppie di autosomi (responsabili dell'ereditarietà e della trasmissione di tutte le caratteristiche tranne quelle legate al sesso) e 1 coppia di eterosomi (responsabili dell'ereditarietà delle caratteristiche legate al sesso).

Il cariotipo è descritto da numeri, che rappresentano il numero totale di cromosomi nella cellulalettere somatiche e maiuscole X e Y che rappresentano i cromosomi sessuali

Il cariotipo femminile normale è descritto come 46, XX (quindi consiste di 46 cromosomi, di cui 2 cromosomi X sono cromosomi che determinano il sesso), e il cariotipo maschile normale è descritto come 46, XY (in modo simile, è costituito da 46 cromosomi e il sesso è determinato da due eterosomi, X e Y).

Cariotipo: scopo del test citogenetico

Vengono eseguiti l'esame citogenetico e il cariotipo per verificare se il numero e la struttura dei cromosomi del paziente sono corretti. Le anomalie nel numero dei cromosomi sono dette aberrazioni cromosomiche, tra le quali si distinguono le seguenti:

  • aberrazioni cromosomiche numeriche

I disturbi nel numero di cromosomi con morfologia normale di solito sorgono a causa di una divisione cellulare anormale. Si distingue per:

  • Cellule poliploidi (euploidi), caratterizzate da un numero moltiplicato di cromosomi aploidi (1n=23 cromosomi) tipici delle cellule germinali, ad esempio cellule triploidi (3n=69 cromosomi; cariotipo 69, XXY), tetraploidi (4n=92 cromosomi; cariotipo 92, XXXY). Tali aberrazioni non sono comuni e negli esseri umani sono generalmente letali
  • Cellule aneuploidi, caratterizzate da un numero aumentato o diminuito di singoli cromosomi con la struttura corretta. Tali aberrazioni possono interessare sia gli autosomi che i cromosomi che determinano il sesso. Esempi di sindromi patologiche causate da un numero anomalo di cromosomi nelle cellule includono: - monosomia - sindrome di Turner 45, X0 (manca un cromosoma sessuale) - trisomia - sindrome di Down 47, XX, +21 o 47, XY, +21 (ulteriore cromosoma in coppia 21)
  • Aberrazioni cromosomiche strutturali

Sono disturbi nella struttura dei cromosomi, il cui numero in una cellula somatica è corretto. I più comuni sono:

  • cancellazione (perdita di un frammento di un braccio cromosomico)
  • duplicazione (duplicazione di un frammento specifico di un braccio cromosomico)
  • inserimento (inserimento di un ulteriore frammento di un altro cromosoma nel braccio corto o lungo del cromosoma)
  • inversione (180 gradi di una parte di un braccio cromosomico)
  • traslocazione (trasferimento di una parte di un braccio cromosomico su un altro cromosoma)
  • cromosomi ad anello (formati a seguito della rottura e riconnessione delle estremità rotte di uno o più cromosomi)

Indicazioni per determinare e testare il cariotipo

I test citogenetici e il cariotipizzazione vengono eseguiti sia negli adulti che nelle coppie provantiprole, donne incinte e bambini. Ci sono molte indicazioni per tale diagnostica, in particolare:

  • Fallimento riproduttivo

- infertilità di coppia (definita come assenza di gravidanza nonostante rapporti regolari 3-4 volte a settimana per un periodo di almeno 1 anno, senza l'uso di alcuna forma di contraccezione) - aborti ricorrenti e difficoltà di mantenimento della gravidanza - natimortalità - natimortalità un bambino con una malattia geneticamente determinata correlata al verificarsi di anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi - esame del cariotipo dei partner che vogliono sottoporsi alla fecondazione in vitro

  • La diagnosi genetica prenatale è indicata nel caso di

- età materna avanzata (donne sopra i 35 anni) al momento della gravidanza - anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi nei genitori del bambino o fratelli - risultati anormali dei test prenatali basati su tecniche non invasive di allattamento imaging con ecografia, che può indicare un aumentato rischio di aberrazioni cromosomiche nel feto (aumento della traslucenza nucale, sviluppo anomalo dell'osso nasale)

  • Diagnostica di malattie causate da aberrazioni cromosomiche

- il paziente ha caratteristiche fenotipiche che indicano la presenza di una specifica sindrome cromosomica o caratteristiche dismorfiche per confermare la diagnosi - la presenza di malattie causate da aberrazioni cromosomiche nei parenti stretti

  • Disturbo della differenziazione sessuale

- struttura anormale dei genitali esterni che rende impossibile determinare chiaramente il sesso di un neonato - nessun segno di maturazione sessuale

Cariotipo: materiale di ricerca

Il materiale di prova è solitamente:

  • Linfociti venosi periferici
  • Amniociti, o cellule esfoliate del feto che si trovano nel liquido amniotico di una donna incinta. Il loro esame consente di determinare il cariotipo del feto. La raccolta del liquido amniotico (amniocentesi, amniocentesi) viene eseguita in centri specializzati da un ginecologo appositamente formato sotto la supervisione di apparecchiature ad ultrasuoni. Consiste nell'inserire un ago da puntura attraverso la parete addominale della madre nella cavità amniotica e raccogliere 15-20 ml di liquido amniotico. È un test invasivo con molte complicazioni, tra cui il rischio di perdita di gravidanza, spotting dal tratto genitale, perdita di liquido amniotico, nonché infezioni intrauterine, morte intrauterina o lesioni da puntura dell'ago. Possono essere eseguiti tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza
  • Celleprelievo dei villi coriali
  • Il prelievo dei villi coriali viene eseguito tra la 9a e la 12a settimana di gravidanza. È un test invasivo con molte complicazioni, simile a un test di amniocentesi.
  • Globuli fetali raccolti durante la codrocentesi
  • Cordocentesi, ovvero perforazione del cordone ombelicale con un ago da puntura sotto stretto controllo ecografico. Viene eseguito dopo la 16a settimana di gravidanza per raccogliere il sangue fetale per l'esame. È un test invasivo, eseguito raramente, ed è associato alla possibilità di molte complicazioni, simili all'amniocentesi e al prelievo dei villi coriali.
  • Fibroblasti ottenuti da coltura tissutale
  • Cellule derivate da tumori cancerosi

Come si esegue il test del cariotipo

Il test dell'insieme completo dei cromosomi può essere effettuato testando qualsiasi cellula nucleata nel corpo, ma l'uso più comune sono i linfociti del sangue periferico.

Un campione di una piccola quantità di sangue periferico venoso del paziente viene raccolto come standard per un esame del sangue di base, come un esame emocromocitometrico completo. Non è richiesta alcuna preparazione preventiva del paziente per l'esame, può essere eseguito in qualsiasi momento della giornata e non è necessario che il paziente sia a stomaco vuoto.

Per eseguire un test citogenetico è necessario prelevare da un campione di sangue dei linfociti inibiti nell'opportuna fase di divisione cellulare (mitosi) - metafase. A tale scopo, le cellule vengono coltivate in condizioni in vitro. Con l'uso di stimolatori della divisione cellulare, vengono stimolati a moltiplicarsi.

Quando le cellule raggiungono lo stadio metafase della mitosi, viene somministrata una sostanza speciale per inibire il processo di moltiplicazione nello stadio selezionato della mitosi. Nella fase metafase, i cromosomi sono sviluppati al meglio e il modo più semplice per analizzarli in dettaglio. Il passo successivo nel test del cariotipo è la colorazione dei cromosomi per ottenere il caratteristico motivo a strisce di ciascun cromosoma

Su questa base, la persona che effettua l'analisi è in grado di riconoscere i cromosomi corrispondenti e dividerli in coppie omologhe. L'analisi del numero e della struttura dei cromosomi è possibile grazie all'utilizzo di apparecchiature specializzate, un accurato microscopio ottico e un software informatico.

Presentazione dei risultati del cariotipo

I cromosomi ottenuti e colorati devono essere riconosciuti e suddivisi in corrispondenti coppie omologhe di cromosomi contrassegnati da numeri da 1 a 22. La loro identificazione è possibile grazie alla disposizione delle bande in ciascuna coppia, caratteristica di ciascuno dei cromosomi. Gli eterosomi, o cromosomi sessuali, sono contrassegnati dalle lettere X e Y.

La distribuzione grafica di 22 coppie di cromosomi e 1 coppia di autosomi è chiamata cariogramma. Per eseguirlo, è necessario eseguire una microfotografia di cromosomi appositamente colorati arrestati nella fase della metafase mitotica. I cromosomi ottenuti vengono ritagliati dalle foto e disposti in coppie omologhe in base alla loro dimensione, posizione del centromero e motivi a strisce.

Cariotipo: tempo e prezzo del test

Il test citogenetico e lo sviluppo del cariotipo richiedono solitamente da 2 a 4 settimane perché è necessario stabilire una coltura in vitro delle cellule del test e fermare la divisione cellulare allo stadio appropriato.

Il cariotipo del paziente può essere marcato sia privatamente nel laboratorio citogenetico che rimborsato dal Fondo Sanitario Nazionale.

Il costo del test eseguito in condizioni private oscilla intorno a 500 PLN, può variare leggermente a seconda del laboratorio in cui viene eseguito.

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Esami in gravidanza