Le cause della sindrome di Moebius sono ancora sconosciute. La cura dei pazienti con sindrome di Moebius richiede la collaborazione di molti specialisti. Scopri la sindrome di Moebius, com'è la diagnosi e il trattamento della sindrome di Moebius e la prognosi della sindrome di Moebius.

Sindrome di Moebius (MBS, Sindrome di Möbius)è un raro gruppo di difetti alla nascita che coinvolgono il sistema nervoso. Nel corso della sindrome di Moebius, i nervi sono danneggiati, responsabili, tra l' altro, delle espressioni facciali. I pazienti con sindrome di Moebius possono coesistere con altri disturbi neurologici e dello sviluppo.

Sindrome di Moebius - sintomi

La sindrome di Moebius è una delle rare malattie neurologiche. La sua frequenza è stimata in 1/250.000 nati vivi, anche se questo numero è probabilmente sottovalutato. La sindrome di Moebius è più spesso diagnosticata nei neonati e nei bambini piccoli, ma in molti casi la diagnosi è ritardata.

La causa principale è l'errata attribuzione dei sintomi della sindrome di Moebius ad altri disturbi (il più delle volte un trauma perinatale passato).

L'essenza della sindrome di Moebius è il danno a due nervi cranici (numero VI e VII), che porta alla loro paralisi.

Il sistema nervoso umano è dotato di dodici paia di nervi cranici, contrassegnati successivamente con numeri romani da I a XII. I nervi cranici sono responsabili del controllo del movimento, delle sensazioni, della percezione degli stimoli sensoriali e dell'esecuzione delle attività previste all'interno della testa e del collo.

Grazie ai nervi cranici, possiamo muovere i nostri occhi, fare facce diverse, vedere e udire, annusare e gustare, così come deglutire e parlare.

Il difetto fondamentale nella sindrome di Moebius è il danno ai nervi cranici VI e VII. I loro nomi sono rispettivamente il nervo di abduzione e il nervo facciale. Il nervo VI (abduzione) è responsabile del movimento di abduzione del bulbo oculare (lo spostamento del bulbo oculare sul piano orizzontale verso l'angolo esterno dell'occhio). Il VII nervo (facciale) è responsabile delle nostre espressioni facciali perché ci permette di muovere i muscoli facciali.

Inoltre, il nervo VII è coinvolto nella lacrimazione, nella produzione di saliva, nel gusto e nella percezione del suono. La paralisi di questi nervi è la causa dei due sintomi principali della sindrome di Moebius:

  • compromissione dell'espressione facciale
  • e disturbi da abduzione del bulbo oculare

La paralisi dei muscoli facciali nella sindrome di Moebius può essere osservata nelle prime fasi della vita di un bambino. I primi sintomi visibili sono un riflesso di suzione indebolito e problemi con la deglutizione del cibo, che possono causare difficoltà di alimentazione.

La mancanza di espressioni facciali dà l'impressione di un viso "mascherato" - il bambino non sorride, non si acciglia e non fa smorfie. Ci sono anche numerosi problemi oftalmici nella sindrome di Moebius. L'indebolimento dei muscoli circolari degli occhi impedisce la compressione delle palpebre e la paralisi del nervo facciale interrompe il lavoro delle ghiandole lacrimali. Per questo motivo, la parte anteriore del bulbo oculare è costantemente esposta a secchezza e irritazione.

L'impossibilità di muovere i bulbi oculari lateralmente significa che per guardare di lato, il bambino deve ruotare l'intera testa. La paresi del nervo di abduzione può anche causare strabismo.

Lo spettro dei sintomi della sindrome di Moebius è molto ampio. La paralisi dei nervi facciali può essere sia unilaterale che bilaterale. Nelle varianti asimmetriche della sindrome, spesso c'è solo una paresi parziale dei muscoli facciali (per esempio, interessando solo la parte inferiore del viso da un lato).

L'immagine della sindrome di Moebius include un difetto permanente dei nervi cranici VI e VII, ma in molti casi la malattia è accompagnata anche da danni ad altri nervi cranici.

Un difetto nell'VIII nervo (uditivo) può causare problemi di udito o addirittura sordità completa. Problemi orali come la micrognazione (sottosviluppo della mandibola) e la microglossia (sottosviluppo della lingua) sono relativamente comuni nella sindrome di Moebius. Le conseguenze più comuni sono problemi di deglutizione e del linguaggio.

Sindrome di Moebius - malattie associate

Lo spettro dei sintomi della sindrome di Moebius è ampio e il quadro della malattia può includere molti disturbi associati. I disturbi dell'espressione facciale hanno conseguenze psicologiche e sociali dovute alle difficoltà di comunicazione con il mondo esterno. La paralisi dei muscoli facciali ostacola significativamente l'espressione delle emozioni.

Per molti anni si è creduto che i disturbi dello spettro autistico si verificassero più frequentemente tra le persone con sindrome di Moebius che nella popolazione generale. La ricerca scientifica contemporanea non sempre conferma questa teoria: la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico è spesso controversa a causa dell'impatto significativo dei difetti fisici sul funzionamento sociale dei pazienti.

La sindrome di Moebius può essere associata a una varietà di difetti alla nascita. Oltre alla paresi dei nervi facciali VI e VII, nella zona della testa e del collo possono coesistere:

  • spaccaturapalato,
  • malocclusione
  • e distorsioni linguistiche

Vari difetti del sistema scheletrico si riscontrano in più della metà dei pazienti con sindrome di Moebius:

  • Piedi in varo,
  • sindattilia (dita fuse),
  • brachidattilia (accorciando le dita)
  • e sottosviluppo di mani e piedi

Difetti congeniti del cuore e del sistema genito-urinario possono coesistere con la sindrome di Moebius.

Circa il 6-10% dei casi di sindrome di Moebius è accompagnato dalla sindrome di Polonia. È una malattia congenita in cui la struttura del torace è disturbata a causa del sottosviluppo del muscolo pettorale. La coesistenza di queste due malattie è chiamata sindrome di Poland-Moebius

I bambini con sindrome di Moebius sono a rischio di sviluppare ritardi nello sviluppo psicomotorio. Il rallentamento dello sviluppo è dovuto, tra l' altro, con:

  • disturbi dell'espressione emotiva,
  • difficoltà del linguaggio,
  • nonché problemi oftalmologici (che ostacolano, tra l' altro, la coordinazione occhio-mano).

I bambini con sindrome di Moebius possono in seguito raggiungere pietre miliari come gattonare e camminare, tuttavia intorno ai 3 anni di solito "raggiungono" i loro coetanei e raggiungono il livello appropriato di sviluppo motorio.

L'immagine della sindrome di Moebius può includere una lieve disabilità intellettiva, tuttavia, colpisce solo una piccola percentuale dei pazienti. Nella stragrande maggioranza dei bambini con sindrome di Moebius, il QI rientra nell'intervallo normale.

Sindrome di Moebius - cause

Le cause della sindrome di Moebius non sono ancora state note in modo univoco. È probabile che il team si basi su una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Ci sono molte ipotesi sul meccanismo della paralisi dei nervi cranici nella sindrome di Moebius. Il più probabile sembra essere un danno a una parte del tronco encefalico nelle primissime fasi dello sviluppo fetale.

Non ci sono ancora spiegazioni credibili per le cause dei numerosi difetti che accompagnano questa malattia (compresi i difetti congeniti degli arti).

La sindrome di Moebius si verifica in tutto il mondo, indipendentemente dall'etnia, con uguale frequenza in entrambi i sessi. La malattia si verifica più spesso sporadicamente. I casi di ricorrenza familiare costituiscono solo il 2% del totale.

Finora sono stati identificati 2 geni sul cromosoma 3 e 6, le cui mutazioni possono essere associate alla sindrome di Moebius. Non sono certamente l'unica causa della malattia: la presenza confermata di queste mutazioni colpisce solo il 6% dei pazienti.

Viene considerato il meccanismo più probabile della sindrome di Moebiusdisturbi dello sviluppo cerebrale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale (circa 5 settimane nella vita fetale). Il danno riguarda l'area del cervello dove si trovano i nuclei del VI e VII nervo cranico, il che spiega la paresi di queste strutture.

Non è noto con quale meccanismo si verificano i disturbi dello sviluppo del sistema nervoso. Ci sono ipotesi su un'ischemia cerebrale improvvisa, altre suggeriscono una connessione con l'ipossia intrauterina o i possibili effetti di sostanze tossiche consumate dalla madre (droghe, cocaina, alcol).

Finora non abbiamo trovato una ragione che possa spiegare tutti i casi di questa malattia.

Sindrome di Moebius - diagnosi

La diagnosi della sindrome di Moebius può causare molti problemi. Sfortunatamente, non esiste un unico test che possa confermare la diagnosi. La diagnosi è prevalentemente clinica - la sindrome di Moebius viene diagnosticata in pazienti che presentano i sintomi caratteristici di questa malattia, dopo aver escluso altre possibili malattie neurologiche. Il criterio base per la diagnosi della sindrome di Moebius è la presenza di una paralisi unilaterale o bilaterale del nervo facciale connessa con la paresi del nervo abduttore.

La presenza di difetti alla nascita associati può essere determinante per la diagnosi, ma non è un criterio intrinseco. Al fine di escludere altre possibili patologie del sistema nervoso, durante la diagnosi vengono spesso eseguiti esami di imaging cerebrale.

La tomografia computerizzata può mostrare calcificazioni all'interno del tronco cerebrale. Tali calcificazioni sono la prova dell'ischemia pregressa del tessuto nervoso. La loro presenza può essere utile nella diagnosi, ma non esclude altre possibili cause di disturbi esistenti.

I test di imaging nella diagnosi della sindrome di Moebius sono solo ausiliari e la cosa più importante è un esame clinico approfondito del paziente.

Sindrome di Moebius - trattamento

L'assistenza ai pazienti con sindrome di Moebius richiede un approccio multidirezionale e la collaborazione di numerosi specialisti. Sfortunatamente, non è ancora possibile un trattamento causale di questa condizione.

La terapia si concentra sull'eliminazione degli effetti e dei sintomi più fastidiosi della malattia. Il team coinvolto nel trattamento del paziente dovrebbe essere composto da medici (chirurghi, neurologi, otorinolaringoiatri, dentisti), fisioterapisti, logopedisti e uno psicologo.

Nelle prime fasi della vita di un bambino con la sindrome di Moebius, il ruolo più importante è svolto dalla capacità di nutrirsi e aumentare di peso in modo appropriato. Non tutti i pazienti mostrano significativi disturbi della suzione e della deglutizione, ma una percentuale significativa richiede tecniche specialialimentazione e altri interventi nutrizionali. In caso di notevoli difficoltà di alimentazione (soprattutto in presenza di palatoschisi), i pazienti possono essere periodicamente alimentati attraverso un sondino gastrico.

Man mano che il paziente si sviluppa, a seconda delle sue condizioni e dei disturbi coesistenti, è spesso necessario sottoporsi a un trattamento chirurgico. Gli interventi più frequentemente eseguiti comprendono la correzione della palatoschisi, le procedure oftalmologiche (compresa la correzione dello strabismo) e la chirurgia dei difetti degli arti.

Un particolare tipo di procedura che permette di minimizzare la paresi del nervo facciale è il cosiddetto "Chirurgia del sorriso". La procedura viene eseguita da specialisti in chirurgia maxillo-facciale. Uno speciale trapianto neuromuscolare non consente di recuperare la piena espressione facciale, ma migliora notevolmente la mobilità della bocca, la funzione del linguaggio e il benessere dei pazienti.

I pazienti con sindrome di Moebius dovrebbero essere sotto la supervisione di specialisti per tutta la vita. L'organo della vista richiede un'attenzione speciale a causa del rischio del cosiddetto sindrome dell'occhio secco

Controlli oculistici regolari, protezione degli occhi dai raggi solari e speciali gocce idratanti sono una parte necessaria della cura del bulbo oculare. A causa della frequente coesistenza di difetti del cavo orale e malocclusioni, sono necessarie anche visite periodiche dal dentista e dall'ortodontista.

Il sostegno alle persone con sindrome di Moebius dovrebbe essere focalizzato sul loro normale funzionamento nella società. La riabilitazione fisica e logopedica opportunamente selezionata facilita il raggiungimento della piena indipendenza.

Alcuni pazienti necessitano di supporto psicologico per aiutarli ad adattarsi alla malattia e sviluppare strategie per affrontarne gli effetti.

Sindrome di Moebius - prognosi

La sindrome di Moebius è un disturbo complesso che può causare molti problemi di salute, sociali e psicologici. I pazienti con questa malattia richiedono cure costanti da parte di specialisti e molti interventi medici.

Vale la pena sottolineare, tuttavia, che la sindrome di Moebius non riduce l'aspettativa di vita. Un trattamento e una riabilitazione adeguatamente condotti consentono alla maggior parte dei pazienti di raggiungere l'indipendenza e di garantire il normale funzionamento.

Categoria:

Neurologia