Vale la pena eseguire i test genetici per la trombosi quando si hanno le gambe gonfie ea volte le gambe fanno male anche quando si riposa. Ciò può indicare una predisposizione alla trombosi, una grave malattia del sistema cardiovascolare. Questa tendenza a volte è scritta nei geni e vale la pena verificarla.

La tendenza a sviluppare una trombosi venosa è anche chiamata trombofila o trombofila. Qualunque sia il nome, la trombosi è un disturbo del sistema emostatico. Il suo compito è quello di mantenere allo stato liquido il sangue circolante nei vasi e di farlo coagulare all'esterno dei vasi. Disturbi significano la possibilità di coaguli di sangue non solo nelle vene ma anche nelle arterie. La trombosi può essere congenita, cioè geneticamente determinata o acquisita. Comprende vene superficiali o profonde, di solito quelle delle gambe. Quando il flusso sanguigno viene rallentato, il vaso sanguigno viene danneggiato e si forma un coagulo a causa di uno squilibrio tra i fattori che fluidificano il sangue e ne provocano la coagulazione.

Test genetici per la trombosi: chi dovrebbe farlo?

In generale, tutte le persone che hanno o hanno problemi alle vene hanno avuto una storia nella loro famiglia. L'indicazione per il test per la trombofilia è la trombosi venosa, che è apparsa prima del 45-50. anni di età e la sua causa non è stata specificata. Un altro gruppo comprende persone con una storia familiare della malattia e che soffrono di trombosi ricorrente. Anche la trombosi in una zona atipica del corpo, ad esempio nella cavità addominale o nel sistema nervoso centrale, durante la gravidanza e durante l'uso di contraccettivi orali o terapia ormonale sostitutiva dovrebbe richiedere l'esame. Il prossimo gruppo da studiare sono le donne che hanno avuto aborti abituali o che hanno partorito bambini nati morti.

Vale la pena saperlo

Sintomi di trombosi venosa profonda

  • dolore a riposo
  • dolore da pressione
  • dolore quando si cammina
  • gambe gonfie
  • aumento della temperatura (calore) dell'area malata
  • arrossamento della pelle
  • riempimento eccessivo di sangue nelle vene superficiali
  • dolore quando si piega il piede

La maggior parte dei casi di trombosi venosa profonda inizialmente non funzioneràsintomi fastidiosi o non molto specifici. Quando la malattia si sviluppa, i sintomi compaiono improvvisamente e peggiorano molto rapidamente.

Come si svolge il test?

Se sai di essere soggetto a trombosi, puoi prenderti cura dei tuoi vasi ed evitare gli effetti pericolosi della malattia. Il materiale biologico che viene raccolto per valutare il carico genetico verso la trombofilia è il sangue (ne basta una goccia). Può essere estratto dal dito. Un altro materiale, ma ugualmente prezioso, può essere la saliva raccolta con una spatola dall'interno della guancia. Non è necessario digiunare.

Benefici della diagnosi

Sottoponendoci a test genetici per la trombofilia, otteniamo informazioni sul rischio di tromboembolismo. La trombofilia può essere associata a diverse anomalie genetiche. Se il test mostra che abbiamo la mutazione Leiden, un difetto genetico che si verifica in circa il 5% dei bianchi, è noto che abbiamo un rischio 3-7 volte maggiore di sviluppare una trombosi venosa. Senza entrare nei dettagli medici, un errore nel gene F5 interrompe l'emostasi e aumenta il rischio di sviluppare alterazioni tromboemboliche. La predisposizione trombofila associata alla mutazione Leiden è prevalentemente ereditaria (la copia alterata ereditata del gene domina la copia normale, causando la malattia).

Le donne con trombofilia associata alla protrombina (un fattore della coagulazione) hanno un rischio maggiore di perdere un' altra gravidanza.

Le persone affette da questa mutazione dovrebbero ricordare che i lunghi viaggi (in aereo, in macchina), mantenendo il corpo in una posizione per lungo tempo (seduto davanti al computer per molte ore), fumando, usando ormoni o la contraccezione può essere pericolosa per la loro salute terapia sostitutiva. La conoscenza della presenza della mutazione di Leiden è un'informazione importante per il medico che prepara il paziente all'intervento chirurgico, al trapianto d'organo o all'inserimento di un catetere venoso centrale. Secondo le statistiche mediche, il 15% delle gravidanze diagnosticate finisce con un aborto spontaneo per questo motivo. L'insorgenza combinata di entrambi i disturbi aumenta significativamente il rischio di condizioni tromboemboliche. Altre mutazioni genetiche possono contribuire a infarti del miocardio.

Come controllare correttamente lo stato delle vene?

La condizione delle vene può essere valutata in molti modi, ma la loro selezione dovrebbe dipendere dal tipo di disturbi, dallo stato di salute del paziente e dalla diagnosi iniziale. I test di imaging (ad es. esame Doppler di vene e arterie) o gli esami del sangue tipici per determinare lo stato del sistema di coagulazione plasmatico, ad es. l'indice di protrombina, sono insufficienti nella valutazione della trombosi innata. Inil test genetico è molto utile per valutare la tendenza alla formazione di coaguli. Hai solo bisogno di farli una volta nella vita. Vale la pena aggiungere che vale la pena conoscere le tue tendenze, perché una trombosi non trattata può portare allo sviluppo di tromboembolia, che è considerata una condizione pericolosa per la vita. Essendo consapevoli del rischio, è possibile proteggerlo con azioni appropriate.

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