Atassia spinale-cerebellare è un termine per un gruppo di malattie con patogenesi e decorso simili. Il sintomo più comune dell'atassia spinocerebellare è il disturbo dell'andatura, ma possono comparire anche altri disturbi. Quali sono le cause ei sintomi dell'atassia? Esistono metodi che potrebbero migliorare le condizioni dei pazienti?
Atassia spinale-cerebellare(SCA in breve, derivato dal termine inglese spinocerebellar atassia) include un gruppo di malattie neurologiche con tendenza alla progressione e la medicina non ha effetti metodi di trattamento.
L'atassia spinale-cerebellare non è una malattia comune - secondo le statistiche degli Stati Uniti, circa 150.000 pazienti americani soffrono di questo problema. Questi pazienti, tuttavia, possono lottare con unità simili, ma non necessariamente del tutto identiche - ci sono almeno una dozzina di atassie spinocerebellari e per di più - altri tipi di questa malattia sono ancora in fase di scoperta.
SCA può verificarsi in pazienti di entrambi i sessi, sia nelle donne che negli uomini. Una caratteristica interessante di queste malattie è che nel caso di diversi tipi di atassia spinocerebellare, i primi sintomi compaiono a età diverse - in alcuni tipi di SCA i primi sintomi possono comparire già nella primissima infanzia, in altri tipi di malattia, qualsiasi le deviazioni potrebbero non apparire fino ad allora. nella quinta o anche nella sesta decade di vita del paziente.
Atassia spinale-cerebellare: cause
Le atassie spinali-cerebellari sono classificate come malattie genetiche. Nella maggior parte dei casi si presume che nel caso di SCA il pattern di ereditarietà sia autosomico dominante, ma alcuni autori - quelli che estendono la categoria diagnostica e includono un maggior numero di individui nel gruppo delle malattie dell'atassia spinocerebellare - indicano che possono verificarsi anche disturbi simili in unità ereditarie autosomica recessiva o ereditata da mutazioni legate all'X.
Di solito, dopo tutto, si presume che le atassie spinocerebellari siano causate da mutazioni dominanti localizzate all'interno dei cromosomi autosomici. Sfortunatamente, una situazione del genere non è favorevole perchécomporta un alto rischio che la persona con la mutazione la trasmetta alla prole. Questo perché nel caso di un modello di ereditarietà autosomica dominante, il rischio che una copia difettosa di un gene venga trasmessa a una prole raggiunge il 50%.
Il peso di una mutazione genetica da solo non fa sì che il paziente sviluppi sintomi di atassia spinocerebellare - tutti i disturbi si verificano solo quando il paziente sperimenta le conseguenze del portatore della mutazione.
Nelle persone con diagnosi di atassia spinocerebellare, la malattia porta a un processo degenerativo graduale e costantemente progressivo, che interessa principalmente il cervelletto, ma anche altre parti del sistema nervoso, come le strutture del tronco cerebrale o elementi del nervo periferico sistema .
Atassia spinale-cerebellare: sintomi
I disturbi che si verificano nei pazienti affetti da SCA sono strettamente correlati al luogo esatto in cui si sta verificando il processo patologico. Come accennato in precedenza, nelle atassie spinocerebellari, principalmente il cervelletto è danneggiato.
Questo elemento del cervello è principalmente responsabile dei processi legati al movimento, pertanto i sintomi dell'atassia spinocerebellare sono i disturbi più frequentemente citati come:
- problemi di equilibrio
- difficoltà di coordinazione motoria
- disturbi dell'andatura
- Movimenti oculari involontari
- disturbi del linguaggio (principalmente sotto forma di disartria)
Nel gruppo SCA, tuttavia, ci sono molte unità diverse che differiscono l'una dall' altra non solo per la specifica mutazione che le causa, ma anche per quali altri disturbi aggiuntivi compaiono nel loro decorso. Generalmente, nel caso di varie atassie spinocerebellari, i sintomi di queste malattie possono comprendere i suddetti disturbi, ma anche, tra gli altri, sintomi parkinsoniani, movimenti della corea o deterioramento cognitivo e neuropatie periferiche.
Il sintomo di base delle malattie SCA - cioè l'atassia - è abbastanza facile per i neurologi. Tuttavia, una situazione molto più difficile riguarda la diagnosi di una specifica atassia spinocerebellare.
Atassia spinale-cerebellare: diagnosi
Puoi sospettare un'atassia spinocerebellare dopo l'esame neurologico, ma puoi confermare la malattia solo dopo il test genetico.
Le SCA sono spesso un certo problema diagnostico - ci sono infatti molti tipi di questa malattia, anche se non tutti hanno già scoperto una specifica mutazione che li porta.
Quindi solo per partiatassia spinocerebellare (es. in SCA 3, considerata l'unità più comune in questo gruppo, nota anche come malattia di Machado-Joseph), è possibile finalmente confermare la diagnosi iniziale.
Atassia spinale-cerebellare: trattamento
Attualmente la medicina non dispone di metodi di trattamento causale dell'atassia spinocerebellare, ovvero metodi che consentano l'eliminazione delle mutazioni esistenti nei pazienti.
La ricerca sull'uso delle cellule staminali nel trattamento della SCA è in corso (su scala sempre più ampia), anche se probabilmente passerà del tempo prima che queste terapie possano effettivamente aiutare i pazienti.
I pazienti con atassia spinocerebellare non sono assolutamente lasciati a se stessi - il trattamento sintomatico (concentrandosi sulla gestione di altri disturbi insieme all'atassia, come il parkinsonismo) gioca un ruolo molto importante.
È necessario menzionare un altro metodo, estremamente importante per i pazienti con diagnosi di atassia spinocerebellare.
La riabilitazione, perché ne stiamo parlando qui, è molto importante per questi pazienti, perché l'uso regolare di essa consente ai pazienti di mantenere il massimo livello di forma fisica il più a lungo possibile.
Il ruolo della riabilitazione nella SCA può essere convinto dal fatto che questa malattia può abbastanza rapidamente - anche nell'arco di 10-15 anni - costringere il paziente a utilizzare attrezzature ausiliarie, come una sedia a rotelle, durante le attività quotidiane dei disabili.
Tale necessità può essere ritardata grazie alla riabilitazione, motivo per cui viene così enfatizzata la sua importanza nella vita dei pazienti affetti da atassia spinocerebellare.
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