A prima vista, Emilka, chiamata Mimi dai suoi genitori, è una bellissima bambina di cinque anni con occhi affascinanti. La quotidianità della ragazza, però, è dolore, convulsioni, pianti incontrollabili, che non vengono aiutati da nessun agente farmacologico, denti digrignati dal digrignamento e incapacità di contattare il mondo. È la sindrome di Rett.
È una malattia genetica che tiene la piccola Mimi intrappolata nel suo stesso corpo. - Siamo sicuri che Emilka capisca tutto, dimostra di volere moltissimo qualcosa, ma non può né dirlo né mostrarlo. È un bambino consapevole. È solo che Rett ha privato della possibilità di comunicazione - dice Małgorzata, la madre di Emilka.
Niente indicava che dopo la nascita di Emilek potesse avere problemi di salute così gravi. I suoi genitori aspettavano con gioia il loro primo figlio, hanno visto come la pancia di Małgosia si stava ingrossando. - Mi sono sentito benissimo e la gravidanza è stata perfetta. Fin dall'inizio, sono stata assistita da un ginecologo che eseguiva un'ecografia ad ogni visita. Abbiamo anche avuto test prenatali che non hanno mostrato nulla di inquietante. Abbiamo aspettato con calma Emilka - dice Małgorzata.
La figlia tanto agognata è nata a settembre 2010. Proprio come i suoi coetanei, ogni mese imparava qualcosa di nuovo: si sedeva, gattonava, muoveva i primi passi, pronunciava le prime parole. Il dramma iniziò quando Emilka aveva un anno e mezzo.
- A dicembre, abbiamo notato che qualcosa non andava in Mimi. All'improvviso, i giocattoli le caddero dal manico, tremava incredibilmente. È indescrivibile, perché in poche settimane nostra figlia ha perso tutto ciò che aveva imparato: ha smesso di parlare, ha smesso di camminare. Pensammo allora che Emilka stesse morendo - dice Małgorzata.
Per scoprire cosa stesse succedendo, la ragazza è stata sottoposta a una serie di esami specialistici.
- È stata eseguita una tomografia della testa e un EEG e questo esame ha mostrato che Emilka ha l'epilessia. All'epoca sembrava la fine del mondo. Ricordo come questa notizia mi sconvolse. Allora non sapevo che questo era solo l'inizio - dice la signora Małgorzata.
La malattia di Emilka è progredita, peggiorava ogni giorno. - Mimì ha smesso di conoscerci, non ha reagito a nessun suono, a niente. Abbiamo fatto tutte le ricerche possibili e l'unica cosa che possiamo farea sinistra, è ricerca genetica - dice Małgorzata.
Già durante la loro prima visita da un genetista, hanno sentito che la misteriosa malattia della figlia potrebbe essere la sindrome di Rett. - È una malattia così rara che, anche se lavoro con bambini disabili, conoscevo solo la sindrome di Rett dai miei studi.
Il 13 marzo 2013, i risultati futuri di Emilka. - Mio marito è andato a prenderli. Quando è venuto a trovarmi per lavoro, l'ho guardato e ho capito che era sbagliato. Anche se sono passati due anni da quel giorno, ricordo ancora quel momento. La ricerca genetica ha confermato lo scenario peggiore. Rett è apparso ufficialmente nelle nostre vite - ricorda la signora Małgorzata.
- Scoprimmo allora che non c'era niente che potessimo fare per nostro figlio. Nel caso di altre malattie, accade che, insieme alla diagnosi, i genitori scoprano che una cura per una determinata malattia è molto costosa o che è disponibile solo all'estero. Possono combattere, raccogliere denaro, agire. Abbiamo imparato che non possiamo fare nulla. Perché non esiste una cura per questa malattia - dice Małgorzata.
Qual è la vita quotidiana con la sindrome di Rett? - Qualcosa di terribile. È come mettere i sintomi della paralisi cerebrale, dell'autismo nel corpo di una bambina, aggiungendo epilessia resistente ai farmaci, iperventilazione, convulsioni e stereotipi delle mani: la nostra Emilka batte le mani contro la sua volontà, le strofina, le agita o le picchia. Riposano solo quando il piccolo dorme - descrive i sintomi di Małgorzata.
Il mondo della famiglia è cambiato in un istante. Hanno dovuto riorganizzare le loro vite. La loro priorità?
La felicità di Emilka. - Ci siamo resi conto che dovevamo fare di tutto per facilitare la già difficile vita di Mimì. Emilka deve essere riabilitata, perché se non lo fosse oggi sarebbe una bambina bugiarda. Ma questa riabilitazione non può essere fine a se stessa, deve essere intensa, ma non può stancare eccessivamente il nostro bambino. Perché Emilka, nonostante sia incurabilmente malata, deve essere prima di tutto felice - dice Małgorzata.
La cosa peggiore non è la disabilità fisica di Emilka. - Mi sono già abituato al fatto che ogni giorno porto mia figlia snella che pesa 20 chilogrammi. Ma sia io che mio marito non riusciamo a venire a patti con quello che sta passando nostro figlio. Perché la sindrome di Rett è una tale valanga emotiva. Improvvisamente, senza motivo, Emilka cade in un grido incredibile, urla, nei suoi occhi appare una paura terribile e non possiamo fare nulla. L'unica cosa che possiamo fare allora è abbracciarla e aspettare insieme i momenti peggiori - confessa Małgorzata.
Non ci sono soluzioni pronte. Ogni giorno i genitori imparano a convivere con la malattia della figlia. Imparano a godersi ogni momento. E per mostrare in cosa consiste la vita nella terra di Rett. Per colpa diLe malattie di Emilka non sono mai state tabù. Al contrario.
- Già un mese dopo aver sentito la diagnosi, con l'aiuto di amici, abbiamo iniziato ad organizzare un concerto per la nostra Mimì. Dal momento che le ragazze con la sindrome di Rett sono spesso chiamate "angeli silenziosi", l'abbiamo intitolata "Dove cadono gli angeli silenziosi". Fin dall'inizio ero convinto che più persone conoscessero questa malattia, cos'è questa malattia e come si manifesta, sarà più facile per Emilka. Volevamo domare un po' Rett - ricorda Małgorzata.
Poi è arrivato il momento delle sessioni di presentazione di Emilka, dei suoi genitori, del suo mondo. Per mostrare all'ambiente che Emilka è una ragazza bella e saggia che, nonostante la sua malattia, non si arrende: vuole vivere e sentire. Anche noi tutti
- Solo perché tua figlia non parla non significa che non capisca e non abbia niente da dire. Non importa quanto sia malata, vuole comunicare. Ed è per questo che lottiamo: darle un metodo che le permetta di mostrarci i suoi bisogni, i suoi desideri, le sue opinioni. Perché lei ha la sua opinione. Solo lui non può esprimerlo verbalmente - dice la signora Małgorzata.
Per combattere la lotta quotidiana per Mimì, i genitori di una ragazza devono avere molta forza mentale. A volte questo manca. Ma anche i nostri eroi hanno trovato un modo per farlo.
- Un giorno mio marito mi disse: "Gosia, devi trovare una qualche forma di attività. Se ti stanchi fisicamente, la tua testa si riposerà". Ho iniziato a correre con lui. Ho iniziato da zero sdraiato sul divano. Ogni chilometro è stato un successo per me. Oggi non riesco a immaginare la mia vita senza correre. Corro perché il dolore fisico e la stanchezza smorzano temporaneamente il dolore di mia madre. Non sarò mai veloce come Rett, che costantemente ruba mia figlia. Ma lo inseguirò sempre - dice Małgorzata.
E che i genitori facciano tutto pensando a Emilka, hanno deciso di includerla nella loro passione. - Abbiamo allestito il gruppo podistico "Walcz like Mimi", abbiamo magliette gialle con questo slogan, con una foto della nostra Emilka. Quando qualcuno mi corre dietro, vede una foto di nostra figlia, vede il nome della sua malattia. Più di una volta, apprende che esiste una tale malattia. Succede che al traguardo le persone si avvicinano e ci chiedono chi è la ragazza, il che significa lo slogan "Rett" - dice la signora Małgorzata.
La sindrome di Rett è indimenticabile. - Emilka è nella terza fase della malattia, nella fase di ristagno. È vero che non parla e non cammina, ma quando ha una buona giornata, gattona da sola, può passare a un giocattolo che le interesserà. In teoria, il peggio è alle nostre spalle, ma possiamo ancora sentire Rett respirare contro la nostra schiena, la paura che possa essere anche peggio. Che Rett non avesse ancora detto l'ultima parola. Tuttavia, non ci arrendiamo. Proviamovivere secondo il principio: "Non si tratta di aspettare la tempesta, ma di imparare a ballare sotto la pioggia". E balliamo sotto questa pioggia ogni giorno - dice la signora Małgorzata.