Mia figlia ha la sindrome di Rett. Ora sono incinta di 8 settimane - dovrei fare i test genetici, perché devo ammettere che ho paura di avere di nuovo Rett, anche se so che la probabilità che si ripresenti questa malattia è molto piccola. Grazie.
È necessaria un'INTERVISTA PERSONALE con un genetista clinico specialista. Presumo che sua figlia sia stata sottoposta a un test molecolare del gene MECP2, che ha confermato la diagnosi clinica della sindrome. Solo se la mutazione della figlia è stata identificata sarà possibile la diagnosi prenatale. Per discutere di possibili indicazioni per i test prenatali, dovresti URGENTEMENTE contattare una clinica genetica, preferibilmente quella dove è stato eseguito il test genetico di tua figlia. Se viene presa una decisione su un test prenatale, molto probabilmente sarà una biopsia del trofoblasto, eseguita intorno alla settimana 12 della gravidanza.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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