La paralisi sopranucleare progressiva si presenta con sindrome parkinsoniana e demenza. La malattia è pericolosa, perché immobilizza il paziente in un tempo relativamente breve e la medicina aggiuntiva è attualmente indifesa: non esiste un trattamento efficace per il trattamento causale della paralisi sopranucleare progressiva.

Contenuto:

  1. Paralisi sopranucleare progressiva: cause
  2. Paralisi sopranucleare progressiva: sintomi
  3. Paralisi sopranucleare progressiva: diagnosi
  4. Paralisi sopranucleare progressiva: trattamento

Paralisi sopranucleare progressiva(PSP in breve, dal nome ingleseparalisi sopranucleare progressiva ) appartiene al gruppo delle malattie neurodegenerative. Questa malattia è piuttosto rara: statisticamente colpisce 6 persone su 100.000. I sintomi della malattia di solito compaiono nella 6a decade di vita, l'età media di insorgenza è di 63 anni. Gli uomini soffrono di PSP più spesso. Un altro nome per la malattia, cioèSindrome Steel-Richardson-Olszewski , deriva dagli autori della prima descrizione della malattia.

Paralisi sopranucleare progressiva: cause

La paralisi sopranucleare progressiva appartiene alla cosiddetta tauopatie, che sono un gruppo di malattie in cui vi è un eccessivo accumulo di proteine ​​tau all'interno del tessuto nervoso. Nel caso della PSP, i depositi proteici si trovano solitamente in luoghi ben definiti, come il mesencefalico o la sostanza nera.

Le proteine ​​Tau portano a disturbi in questi luoghi sia nel funzionamento dei neuroni (possono compromettere i processi di trasporto degli stimoli nervosi tra i neuroni) sia nella loro stessa quantità - alla fine, può verificarsi una morte eccessiva delle cellule del tessuto nervoso. che nella malattia di Steel-Richardson-Olszewski la proteina tau si accumula nel cervello, ma il motivo per cui questo è il caso non è chiaro fino ad oggi. Si considerano varie cause di tale fenomeno, tenendo conto, tra l' altro, partecipazione dei radicali liberi. Il coinvolgimento di malattie genetiche è stato sospettato come uno dei possibili meccanismi di sviluppo della malattia.

Gli scienziati hanno infatti scoperto una mutazione che potrebbe essere associata a una paralisi sopranucleare progressiva. Si è scoperto che in alcuni pazienti è possibile rilevare mutazioninel gene MAPT. Tuttavia, questo si applica solo a un piccolo numero di pazienti con la malattia: la maggior parte dei casi di PSP sono sporadici e non correlati a malattie genetiche.

Paralisi sopranucleare progressiva: sintomi

I pazienti con paralisi sopranucleare progressiva possono sviluppare diversi disturbi. Ciò è dovuto al fatto che in diversi pazienti i depositi di proteine ​​tau possono accumularsi in posizioni leggermente diverse nel cervello. I sintomi della malattia di Steel-Richardson-Olszewski possono essere:

  • compromissione della capacità di eseguire i movimenti (associata sia al rallentamento del movimento che all'instabilità dell'andatura, e con una tendenza significativamente aumentata alle cadute)
  • disturbi nella mobilità dei bulbi oculari (inizialmente l'impossibilità di spostarli verticalmente, in seguito la menomazione riguarda il movimento dei bulbi oculari e lo sguardo in tutte le direzioni)
  • disfagia (disfagia)
  • retrocolite (inclinazione distonica del collo all'indietro)
  • aprassia delle palpebre (i pazienti non sono in grado di farlo quando viene chiesto di alzare le palpebre e aprire gli occhi)
  • disartria (disturbi del linguaggio)
  • disturbi della demenza (pensiero lento, apatia, processo decisionale lento)
  • labilità emotiva (i pazienti possono provare, ad esempio, compulsione a piangere, ma anche risate)
  • aumentare il tono muscolare sotto forma di rigidità
  • perseveranza verbale

Paralisi sopranucleare progressiva: diagnosi

I sintomi che compaiono nel corso della malattia di Steel-Richardson-Olszewski possono manifestarsi anche in altre malattie neurologiche (es. morbo di Parkinson o atrofia multisistemica), pertanto è importante effettuare un'accurata diagnosi differenziale. Esistono criteri il cui adempimento indica che è probabile che il paziente soffra di una paralisi sopranucleare progressiva. I criteri di base in questo caso sono:

  • età del paziente oltre i 40 anni
  • paralisi dei movimenti oculari
  • decorso progressivo dei disturbi esistenti

Ulteriori criteri di riconoscimento PSP includono: tendenza alle cadute (presente dall'esordio dell'esordio della malattia) e lentezza nei movimenti All'esame neurologico possono essere rilevate deviazioni suggestive di paralisi sopranucleare progressiva. I pazienti possono essere soggetti al cosiddetto prova di trazione. A tale scopo, il neurologo si avvicina al paziente da dietro e tira delicatamente le braccia del paziente. Nel corso della PSP, la presenza di un'elevatissima instabilità della postura del corpo del paziente fa sì che anche movimenti di trazione estremamente delicati portino acaduta - in questo caso il pull test è positivo Nella diagnosi di paralisi sopranucleare progressiva possono essere eseguiti anche esami di imaging (come la risonanza magnetica della testa) che possono mostrare atrofia delle strutture del tronco cerebrale (principalmente nel mesencefalo) e del dilatazione del sistema ventricolare associato. In uno dei piani valutati negli studi di imaging, cioè nella sezione sagittale, è possibile notare un sintomo derivante dalla scomparsa di elementi del mesencefalo - è indicato come sintomo di pinguino o sintomo di colibrì.

Paralisi sopranucleare progressiva: trattamento

Il trattamento causale della sindrome di Steel-Richardson-Olszewski è attualmente sconosciuto. Ai pazienti vengono somministrati farmaci per ridurre l'intensità dei loro sintomi. Per controllare i sintomi parkinsoniani (come rigidità e lentezza nei movimenti), ad esempio, vengono utilizzate levodopa e amantadina. I problemi di labilità dell'umore possono essere ridotti somministrando ai pazienti farmaci psicotropi, come gli inibitori della ricaptazione della serotonina. Per risolvere la retrocolite o l'aprassia palpebrale, ai pazienti vengono somministrate iniezioni di tossina botulinica.Oltre al trattamento farmacologico, ai pazienti con PSP può essere prescritta la riabilitazione. L'esercizio fisico regolare ha lo scopo di prolungare il tempo dei pazienti che mantengono una forma fisica relativamente buona.

Paralisi sopranucleare progressiva: prognosi

La malattia, come suggerisce il nome, è progressiva - i sintomi presenti dall'inizio della malattia si intensificano nel tempo. In pochi, cioè dopo 5-7 anni in media, la paralisi sopranucleare progressiva porta alla completa immobilizzazione dei pazienti. La morte si verifica dopo un tempo simile all'immobilizzazione ed è associata alle sue conseguenze (tra cui la necessità di utilizzare la nutrizione parenterale o un aumento del rischio di polmonite).

Categoria:

Neurologia