Grazie al metodo Rapid-FISH, i futuri genitori possono scoprire non solo il sesso del bambino in pochi giorni, ma soprattutto scoprire se non è gravato da difetti genetici. Quando è consigliabile testare l'aneuploidia cromosomica con la tecnica Rapid-FISH?

NomeRapid-FISHsta per ibridazione in situ fluorescente veloce. È un metodo molecolare che consiste nell'identificare i singoli cromosomi per mezzo di sonde genetiche (DNA, RNA) accoppiate con un colorante fluorescente, complementari a sequenze selezionate di un dato cromosoma. Le sonde più comunemente utilizzate sono per i cromosomi: 13, 18, 21, X e Y, le cui aberrazioni numeriche sono le più comuni nei feti. Suona complicato? In poche parole, il test Rapid-FISH consente di rilevare rapidamente le malattie legate al sesso e diagnosticare i più comuni disturbi cromosomici numerici del feto: la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards e la sindrome di Down.

Anomalie cromosomiche

Quando tutto va bene e il feto si sta sviluppando correttamente, dovrebbero esserci due serie di cromosomi omologhi nel nucleo di ciascun feto (tranne i cromosomi X e Y maschili). A volte, però, si arriva al cosiddetto aneuploidia, cioè una mutazione in cui c'è un cromosoma in più - è una trisomia - o un cromosoma in meno - monosomia. Queste mutazioni di solito si verificano sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Ad esempio, la sindrome di Down è una trisomia del 21° cromosoma, Edwards' - trisomia 18, Patau - trisomia 13. Tuttavia, la mutazione dei cromosomi sessuali, cioè la presenza di un solo cromosoma X, si manifesta come sindrome di Turner

Quando è indicato il test PESCE rapido

Si dice che le gravidanze ad alto rischio in termini di malattie genetiche siano:

  • Esame USG, doppio test PAPP-A e beta hCG - sollevano dubbi;
  • incinta ha più di 35 anni;
  • nella precedente gravidanza della paziente, il feto presentava un'aberrazione cromosomica numerica;
  • nel feto è stata riscontrata una traslucenza nucale anormale;
  • la donna incinta o il padre del bambino ha un'aberrazione strutturale dei cromosomi 13, 18, 21 e X.

Come funziona l'esame Rapid-FISH

L'amniocentesi è consigliata se si verifica una delle condizioni di cui sopra. Viene eseguito intorno alla 15a settimana di gravidanza.Si tratta di un test invasivo, quindi, al fine di ridurre il rischio di complicanze, viene eseguito sotto guida ecografica e, ovviamente, con asepsi. Il materiale di prova sono cellule del liquido amniotico, cioè amniociti. Possono essere valutati dopo il tempo di coltivazione utilizzando il metodo citogenetico classico (determinazione del cariotipo), che richiede circa 2-3 settimane, oppure il metodo Rapid-FISH, che dà il risultato dopo soli 3 giorni, e talvolta anche dopo 24 ore (è anche corrispondentemente costoso - circa 950 PLN).

Cos'è Rapid-FISH

I nuclei cellulari vengono isolati dalle cellule del liquido amniotico - amniociti - e quindi denaturati per un breve periodo a temperatura elevata. Quindi, le sonde fluorescenti vengono applicate alle preparazioni preparate e coloranti speciali evidenziano possibili disturbi nel numero dei singoli cromosomi.

L'efficacia della tecnica Rapid-FISH

Rapid-FISH è poi confermato nel 90% dei casi dal risultato del metodo classico. Il breve tempo di attesa per il risultato è estremamente prezioso non solo dal punto di vista della tranquillità dei futuri genitori o del possibile futuro destino della gravidanza. È molto importante che molte malformazioni fetali possano essere trattate anche prima del parto.

Circa l'autoreMarta UlerGiornalista specializzato in salute, bellezza e psicologia. È anche dietista per educazione. I suoi interessi sono la medicina, l'erboristeria, lo yoga, la cucina vegetariana e i gatti. Sono mamma di due maschi, uno di 10 anni e uno di 6 mesi.

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Esami in gravidanza