L'espressione "test invasivi in gravidanza" suona terribile e può scoraggiare tali test. Ma il rischio di complicanze da test prenatali invasivi è minimo e il rilevamento della malattia è efficace al 100%. Devi solo sapere cosa stai cercando e perché.
Test prenatali invasiviconsentono di stimare il rischio di malformazioni alla nascita nel feto quando il rischio che si verifichino è maggiore del normale. Ovviamente non sono obbligatorie, ma la conferma dell'incurabiledifettodà il diritto di interrompere legalmente la gravidanza. Se prendi in considerazione una tale soluzione, vale la pena fare questa ricerca. Tuttavia, dovresti essere consapevole che anche un test invasivo non darà una risposta chiara se il bambino è completamente sano, perché i test vengono eseguiti solo per i difetti più comuni o familiari. Ma il risultato non lascia dubbi: l'accuratezza di questi studi è stimata al 99,9%.
BIOPSIA DEL TROFOBLASTO (KOSMÓWKI)
» Quando? Tra 11 e 14 settimane di gravidanza. Questo test può diagnosticare le stesse malattie dell'amniocentesi, ma viene eseguito prima. Rimborso NFZ? Sì, se ci sono indicazioni e rinvio ad un medico che ha stipulato un contratto con il Fondo Sanitario Nazionale.» Come sta andando? Una biopsia del trofoblasto comporta il prelievo di un frammento del corion (membrana fetale esterna) sotto guida ecografica. Il corion può essere raccolto attraverso l'addome (puntura dell'ago della parete addominale) o attraverso la vagina (attraverso il catetere inserito attraverso la cervice nell'utero). Il risultato del test è noto dopo alcuni giorni» Perché vengono eseguiti? Per scoprire se il feto è gravato da determinate malattie. Il corion è un buon materiale per la ricerca per rilevare o escludere l'esistenza di mutazioni genetiche (diagnostica, tra l' altro, della fibrosi cistica, della distrofia muscolare di Duchenne). D' altra parte, il test del cariotipo consente di rilevare la trisomia, cioè una situazione in cui c'è troppo di un cromosoma (diagnostica, tra l' altro, delle sindromi di Down, Edwards, Patau).» Rischio? Il rischio di aborto spontaneo è di circa l'1%. (1 test su 100 eseguiti)
CORDOCENTESI
» Quando? Dalla 18a settimana di gravidanza, quando la donna incinta ha avuto un conflitto sierologico. Rimborso NFZ? Sì, se ci sono indicazioni e rinvio di un medico che collabora con il Fondo Sanitario Nazionale.» Come sta andando? Il test prevede la perforazione del cordone ombelicale attraverso la parete addominale e la raccolta del sangue dalla vena ombelicale (sotto guida ecografica). L'esame dura diversi minuti, dopodiché la donna incinta dovrebbe rimanere sotto le cure mediche per diverse ore. Circa 7 è in attesa del risultatogiorni» A cosa servono? L'analisi del sangue fetale può fornire molte informazioni. Puoi determinare, tra gli altri un cariotipo (un insieme di cromosomi) e DNA, che determinano se un bambino ha una condizione genetica. Quando c'è il rischio di un conflitto sierologico, vengono esaminati la conta fetale e il gruppo sanguigno, nonché il numero di anticorpi nel sangue materno che distruggono i globuli rossi fetali - se ce ne sono molti, è possibile eseguire un trasfusione di sangue nel feto mentre è ancora nell'utero. In caso di grave anemia o edema fetale generalizzato, la trasfusione intrauterina viene eseguita ogni 10-14 giorni. Tali procedure vengono eseguite fino a quando il feto non raggiunge la maturità, che avviene intorno alla 35a settimana di gravidanza, quindi il travaglio dovrebbe essere indotto» Rischio? La cordocentesi è il test invasivo più difficile, il rischio di complicanze è circa due volte superiore rispetto ad altri test - l'aborto si verifica in media una volta ogni 50 procedure eseguite.
AMNIOPUNZIONE
» Quando è fatto? Tra le 16 e le 19 settimane di gravidanza, se la donna incinta ha un rischio maggiore di malattie genetiche. Rimborso NFZ? Sì, se un ginecologo che ha un contratto con il Fondo Sanitario Nazionale emette un rinvio a una clinica genetica» Come sta andando? L'esame consiste nel perforare l'utero e il sacco amniotico attraverso la parete addominale (sotto controllo ecografico) e raccogliere il liquido amniotico. Il fluido contiene cellule fetali vitali dei sistemi amniotico, cutaneo, genitourinario e digerente che possono essere testate per malattie specifiche. Attendi 10-20 giorni per il risultato del test» A cosa serve? L'amniocentesi, proprio come la biopsia del trofoblasto, permette: - la cariotipizzazione, cioè il controllo al microscopio di tutti i cromosomi di ogni cellula del corpo; Ciò consente di rilevare la trisomia, ovvero una situazione in cui c'è un cromosoma di troppo (che è la causa della sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, per esempio) e altre aberrazioni cromosomiche - test del DNA per mutazioni genetiche che causano malattie specifiche (es. fibrosi cistica), distrofia muscolare di Duchenne, atrofia muscolare spinale, sindrome di Di George) - test per infezioni pericolose per il feto (es. rosolia, citomegalia, sifilide)» Rischio? Il rischio di aborto spontaneo e parto prematuro è dell'1%.
BIOPSIA DEL TESSUTO FETALE
» Quando? Il test viene eseguito solo in rari casi di malattie che possono essere diagnosticate solo sulla base dell'esame microscopico o biochimico dei tessuti fetali.» Rimborso NFZ? Sì, se ci sono indicazioni e rinvio di un medico che collabora con il Fondo Sanitario Nazionale. Come va? Sotto controllo ecografico, viene prelevata una sezione della pelle, dei muscoli o del fegatofeto.» A cosa servono? Vengono presi, tra gli altri, fette muscolari nella diagnosi della malattia di Duchenne, quando i test del DNA non rispondono se il bambino è malato. Possono essere necessari campioni di fegato in difetti metabolici di questo organo, come disturbi del ciclo dell'ornitina, alcune malattie da accumulo (se i test biochimici del liquido amniotico non danno una risposta certa). Campioni di pelle possono essere necessari nel gruppo delle malattie che provocano vesciche, se l'analisi del DNA non è possibile» Rischio? Il rischio di aborto spontaneo e parto prematuro è di circa l'1%.
DIAGNOSTICA PREIMPIANTO
» Quando? Dopo la fecondazione in vitro, prima dell'impianto dell'embrione nell'utero. Il test viene eseguito in alcuni centri di cura dell'infertilità e solo quando esiste il rischio di un grave difetto genetico del bambino» Rimborso del Fondo Sanitario Nazionale? Non.» Come sta andando? Quando un embrione ha raggiunto lo stadio di 6-8 cellule (blastomeri), vengono prelevate da esso 1-2 cellule per i test genetici.» A cosa servono? Per assicurarsi che un embrione sano venga inserito nell'utero - per evitare di dover interrompere la gravidanza in caso di grave difetto. Le indicazioni per tale diagnostica sono: - l'età della futura mamma e la presenza di malattie genetiche nella sua famiglia (sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter) - una situazione in cui i genitori sono portatori di geni difettosi responsabili di malattie come anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, beta-talassemia, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ecc.» Rischio? La raccolta delle cellule non pregiudica l'ulteriore sviluppo dell'embrione.
Indicazioni per esami prenatali invasivi:
- test doppio o triplo positivo
- risultato ecografico "genetico" errato
- età della gestante oltre i 40 anni e nessun test di screening (non invasivo)
- difetto del sistema nervoso centrale nel feto
- avere un bambino con una malattia metabolica
- anomalie cromosomiche fetali in precedenti gravidanze
- aberrazioni cromosomiche sessuali in precedenti gravidanze
- difetto del sistema nervoso centrale nella precedente gravidanza
- difetti cromosomici nei genitori