- Albinismo (albinismo congenito) - cause
- Albinismo (albinismo congenito) - tipi e sintomi
- Albinismo (albinismo congenito) e menomazione
- Albinismo (albinismo congenito) - è possibile un trattamento?
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L'albinismo, o albinismo congenito, è una mancanza o carenza ereditaria di un pigmento nella pelle, nei capelli e nell'iride dell'occhio. Le persone che hanno queste caratteristiche sono chiamate albini: hanno la pelle molto chiara, i capelli bianchi, le ciglia e le sopracciglia. Tuttavia, l'albinismo è anche spesso associato a menomazione. Scopri quali sono le cause e i sintomi dell'albinismo e se è possibile curarlo.
L'albinismo (albinismo congenito) , comunemente considerato una malattia, è in re altà un difetto consistente nella mancanza di pigmento (pigmento) negli occhi, nella pelle e nei capelli, che è melanina. L'albinismo congenito di solito si manifesta dopo la nascita, a differenza della vitiligine che si manifesta molto più tardi.
L'albinismo è relativamente raro - si verifica una volta ogni 10.000.000 di nascite (l'eccezione è la Tanzania, dove nasce 1 albino su 200 bambini). Oltre all'albinismo proprio (generalizzato), esiste anche l'albinismo locale (parziale).
Albinismo (albinismo congenito) - cause
L'albinismo è una malattia genetica, quindi l'ereditarietà genetica è il fattore determinante in questa malattia, cioè affinché un bambino sviluppi caratteristiche di albinismo, deve ereditare sia dalla madre che dal padre (o solo da uno dei genitori). ) un gene responsabile del difetto.
Questa malattia è ereditata completamente per caso, quindi può colpire tutti i gruppi etnici. Non è raro che i genitori degli albini siano sani nonostante siano portatori del gene anomalo.
La causa immediata dell'albinismo è la mancanza di un enzima - la tirosinasi - che converte il precursore della melanina nel pigmento melanina.
Albinismo (albinismo congenito) - tipi e sintomi
1. Albinismo congenito generalizzato (albinismo corretto)
Affinché un bambino sviluppi i sintomi della vitiligine generalizzata, deve ereditare un gene responsabile del difetto sia dalla madre che dal padre. Dalla nascita, un bambino con questo tipo di difetto ha la pelle rosa chiaro (è causato dalla visualizzazione dei vasi sanguigni attraverso la pelle sottile e molto chiara). Inizialmente, sul corpo del neonato sono visibili piccole macchie scolorite. Nel tempomacchie biancheaumentano di dimensioni e iniziano a fondersitra loro, occupando un'area dell'intero corpo.
Albinos è estremamente ipersensibile alla luce solare, poiché non produce melanina, che protegge la pelle dagli effetti dannosi della luce solare. Di conseguenza, gli albini spesso sviluppano eritema, vesciche, erosioni e ipercheratosi della pelle.
Le persone che soffrono di vitiligine congenita possono avere anche capelli bianchi o bianco-gialli e, molto raramente, iridi rosa o rosse dell'occhio (infatti, l'iride dell'occhio è il più delle volte incolore, si vedono solo i vasi sanguigni it - da qui il colore). In genere, gli albini sono in grado di produrre abbastanza melanina da tingere l'occhio di azzurro. La vitiligine della pelle è accompagnata da vitiligine delle unghie e disturbi visivi, ad esempio fotofobia, nistagmo, alterazioni della retina.
2. Albinismo congenito parziale (albinismo locale)
Un bambino deve ereditare il gene anomalo da uno solo dei genitori affinché un bambino sviluppi i sintomi della vitiligine parziale.
Albinismo parzialedi solito si manifesta come uno scolorimento della pelle, dovemacchie di vitiliginerivestono nervi e capelli. Lo scolorimento cutaneo più comune si trova sulla linea mediana della fronte e può interessare anche capelli, ciglia e sopracciglia. Infatti, i cambiamenti non compaiono mai sulla pelle delle mani e dei piedi. Le persone che soffrono di questa malattia a volte hanno un colore diverso dell'iride.
In questo caso, è possibile che il bambino non contragga la malattia pur avendo adottato il gene responsabile della malattia.
Albinismo (albinismo congenito) e menomazione
La vitiligine può anche essere accompagnata da altri sintomi. Oltre ai cambiamenti nella pelle, potrebbero esserci alcuni tipi di disturbi, ad esempio malattie degli occhi o problemi di udito. L'eredità di queste sindromi è leggermente diversa da quella dell'albinismo congenito. Una di queste sindromi è, ad esempio, la sindrome di Mende, in cui le macchie bianche sono accompagnate da sordomuti.
Albinismo (albinismo congenito) - è possibile un trattamento?
L'albinismo non può essere curato. Il paziente deve solo evitare l'esposizione alla luce solare. A questo scopo, dovrebbe usare una crema solare con un filtro UV alto.