L'ecografia genetica tra le settimane 11 e 14 di gravidanza deve essere eseguita prima della fine della 13a settimana e del 6° giorno di gravidanza. La condizione è anche l'appropriata lunghezza parietale del feto: deve essere compresa tra 45 e 84 mm. Questo test è colloquialmente chiamato "ecografia genetica" e dovrebbe essere eseguito in ogni gravidanza. Vengono eseguiti con una testa transaddominale e solo in caso di obesità significativa - transvaginale.

L'ecografia genetica tra l'11 e la 14 settimana di gravidanzaviene rimborsata se la richiesta è emessa da un medico convenzionato con il Fondo Sanitario Nazionale (costi di circa 250 PLN senza rimborso ).

Lo scopo del test è valutare inizialmente tutti gli organi del feto, valutare il rischio di sviluppare le malattie più comuni nel feto derivanti da difetti cromosomici (sindromi di Down, Edwards e Patau) e valutare la età gestazionale. Ogni anomalia o dubbio dovrebbe essere un'indicazione per l'esame fetale presso il centro di riferimento.

Importante

Ecografia in gravidanza: glossario delle abbreviazioni

CR L - lunghezza parietale FHR - frequenza cardiaca fetale NT - traslucenza della piega nucale NB - osso nasale DV - flusso venoso BPD - dimensione trasversale della testa HC - circonferenza della testa AC - circonferenza del ventre FL - lunghezza del femore EFW - stimata peso fetale

Quali test di gravidanza sono obbligatori?

Che cosa viene valutato esattamente?

  • età di gravidanza - durante questo periodo può essere valutata con una precisione di 7-10 giorni. Questo è importante se hai un ciclo irregolare poiché l'età dell'ultimo ciclo non è precisa
  • struttura esterna e anatomica del feto - vengono esaminati la testa, il busto, gli arti inferiori e superiori, viene misurata la lunghezza del sedile parietale (CRL), ovvero la lunghezza del bambino dalla sommità della testa al natiche. Vengono valutati anche gli organi interni: cervello, stomaco, vescica, colonna vertebrale e cuore. La valutazione del cuore include la sua struttura, posizione e frequenza del battito (FHR). Durante questo periodo di gravidanza, l'FHR è solitamente di 150-170 battiti al minuto
  • un parametro che può indicare un aumentato rischio delle più comuni aberrazioni cromosomiche è il cosiddetto la traslucenza della piega della nuca (NT). È un serbatoio di liquido nella nuca che si trova in ogni bambino durante questa fase di sviluppo. Di solito
  • la larghezza di questo serbatoio è 1-3 mm,una grande quantità di liquido (oltre 2,5 mm) può indicare o meno una malattia.

Qui è stata trovata una relazione particolarmente chiara con la sindrome di Down, ma esiste anche una relazione, ad esempio, con malattie del cuore e di altri organi.

A volte vengono valutati anche:

  • presenza dell'osso nasale (NB) - la sua assenza è tipica per i bambini con sindrome di Down
  • flusso sanguigno nel dotto venoso (DV);
  • il dotto venoso è un vaso unico che si trova solo in utero: collega la vena ombelicale con la vena che porta il sangue al cuore, il flusso anomalo in questo vaso è caratteristico dei bambini con difetti cardiaci e sindromi genetiche (Down , Edwards e Patau) .

Cosa dicono i risultati?

I risultati dello studio determinano solo la probabilità statistica delle malattie già citate in base all'età della madre. Esistono statistiche basate su quante donne di una determinata età danno alla luce un bambino con la malattia di Down, ad esempio per 32 anni il rischio è 1: 447, ovvero una donna su 447 a questa età partorirà un bambino malato. Un punteggio di 1: 100 è un rischio maggiore, ma significa comunque che su un gruppo di 100 donne, solo una partorirà il bambino colpito. Se il risultato è 1: 2.233, significa che su un gruppo di 2.233 donne, solo una avrebbe un figlio malato, quindi il rischio è molto basso. Tuttavia, questo test non può mai essere sicuro al 100% che il tuo bambino sarà completamente sano.

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