CONTENUTO VERIFICATOAutore: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, biotecnologo medico, Università di Medicina di Lodz

Le malattie autoimmuni sono malattie in cui il sistema immunitario umano inizia ad attaccare i propri tessuti sani. I sintomi di questo tipo di disturbi non sono specifici, spesso compaiono e scompaiono, quindi una corretta diagnosi può richiedere anni. Sfortunatamente, la maggior parte delle malattie autoimmuni sono incurabili e la medicina moderna può solo alleviare i disturbi che li accompagnano.

La genesidelle malattie autoimmuninon è del tutto compresa, ma si sospetta che per le cosiddette l'autoimmunità è principalmente dovuta a fattori genetici e ad alcune infezioni virali o batteriche. Attualmente ci sono oltre 100 tipi di malattie autoimmuni che colpiscono quasi ogni parte del corpo umano. Tra i più noti ci sono il morbo di Hashimoto, il morbo di Crohn, la SM, l'AR e molti altri.

Da dove provengono le malattie autoimmuni?

Secondo le statistichemalattie autoimmunisi verificano piuttosto raramente - colpiscono in media dal 3 all'8% della popolazione. Possono svilupparsi a qualsiasi età, ma vengono diagnosticati principalmente nelle donne. Non è ancora del tutto noto quale sia la causa esatta di questo tipo di patologia, sebbene siano emerse molte teorie al riguardo.

Una caratteristica comune a tutte le malattie risultanti dall'autoimmunità è il disturbo dei meccanismi speciali che regolano l'autotolleranza, cioè il dire alle cellule del sistema immunitario quali antigeni (es. proteine) sono nemici e quali no. Fisiologicamente, nei linfociti T di questo tipo, la tolleranza viene mantenuta sulla base di 3 diversi meccanismi biologici:

  • selezione positiva,
  • anergii,
  • soppressione

La selezione comporta la rimozione dei linfociti T eccessivamente reattivi nel sito della loro formazione e maturazione, ovvero il timo. In questa ghiandola le cellule del sistema immunitario "imparano" a riconoscere le proprie proteine ​​di superficie, altrimenti vengono dirette verso la cosiddetta via. apoptosi, cioè distruzione controllata e programmata delle cellule del corpo.

A sua volta, l'anergia linfocitaria consiste nella presentazione di antigeni con la partecipazione di altre molecole (i cosiddetti coattivatori). Se il co-attivatore è assente, il linfocita non potrà entrare nello stato eccitato (attivo) e rimarrà quinditollerante agli antigeni dello stesso organismo

Soppressione - questa è la soppressione delle risposte dei linfociti T da parte di altri tipi di cellule del sistema immunitario - principalmente linfociti regolatori (Treg) e soppressori (Ts), che secernono citochine che inibiscono l'attivazione. È stato dimostrato che una causa frequente dello sviluppo di malattie autoimmuni è l'indebolimento della funzione dei linfociti Treg.

I disturbi nel funzionamento del sistema immunitario innato non sono, ovviamente, le uniche possibili cause di malattie legate all'autoimmunità. Un ruolo importante nel loro sviluppo è svolto anche dalle cellule del sistema immunitario acquisito, in particolare disturbi della secrezione di citochine proinfiammatorie e antinfiammatorie, ad es. interleuchine, NF-κβ o interferoni

Le infezioni virali o batteriche sono un fattore molto importante che può "attivare" il sistema autoimmune in crescita. L'infezione da un agente patogeno può stimolare lo sviluppo dell'autoimmunità (cioè una risposta eccessiva del sistema immunitario contro i propri tessuti) attraverso diversi meccanismi.

Un esempio può essere la febbre reumatica - che si sviluppa dopo l'infezione da batteri del gruppo Streptococcus - streptococchi che causano angina. Uno dei sintomi latenti di questa condizione è l'infiammazione del cuore, manifestata da febbre, mancanza di respiro e debolezza.

Questa complicanza appare come risultato dell'autoimmunità, risultante dalle somiglianze nella struttura tra l'antigene batterico (una specifica proteina di membrana) e la miosina, una proteina caratteristica del muscolo cardiaco umano.

Infezioni simili, ad esempio con il virus dell'influenza, possono attivare una risposta immunitaria aspecifica che dà origine a una delle malattie considerate della civiltà: il diabete di tipo 1.

Altri collegamenti noti tra un patogeno specifico e lo sviluppo di malattie autoimmuni includono l'infezione con il ceppo di Klebsiella pneumoniae che induce l'artrite o il batterio Proteus mirabilis - associato allo sviluppo dell'artrite reumatoide (AR).

La predisposizione genetica individuale è anche associata a una maggiore probabilità dimalattie autoimmuni . Ognuno di noi può avere una variante leggermente diversa dei geni (il cosiddetto allele) che condiziona la formazione delle proteine ​​MHC (Major Histocompatibility Complex).

Il gruppo di queste molecole è anche noto come complesso di istocompatibilità ed è responsabile della presentazione dei singoli antigeni ai linfociti T. in malattie quali:

  • diabete di tipo 1,
  • multiplosparse,
  • lupus eritematoso sistemico,
  • pemfigo comune,
  • spondilite anchilosante (SA, morbo di Bechterew)

Alcuni dei suddetti disturbi (es. lupus sistemico) sono tipicamente familiari - la loro genesi è chiaramente correlata a fattori genetici.

Sulla base di numerosi studi, si è anche concluso che fattori ambientali dannosi contribuiscono allo sviluppo di molte malattie autoimmuni:

  • prodotti chimici,
  • rifiuti industriali pericolosi,
  • pesticidi,
  • inquinamento dell'aria e dell'acqua,
  • conservanti alimentari,
  • Radiazione UV

Composti di questo tipo disturbano il naturale equilibrio della flora intestinale della bocca e dell'intestino e innescano anche un aumento della reattività immunitaria dei tessuti, sebbene il meccanismo di questi cambiamenti non sia completamente compreso.

Come puoi vedere, le malattie autoimmuni costituiscono un gruppo di malattie molto ampio ed eterogeneo. Sebbene derivino dal sistema immunitario autoimmune che agisce sulle proprie cellule, la base stessa della loro formazione può variare in modo significativo.

Esempi di malattie autoimmuni

Morbo di Crohn

Questa malattia è uno dei sottotipi della cosiddetta malattie infiammatorie intestinali (come la colite ulcerosa). I cambiamenti infiammatori che ne derivano possono interessare tutte le sezioni del tratto gastrointestinale - il più delle volte, tuttavia, interessano la sezione finale dell'ileo e l'intestino tenue e, meno frequentemente, l'intestino crasso. Come per molte malattie autoimmuni, i sintomi della malattia di Crohn progressiva non sono specifici e generali, tra cui:

  • febbre,
  • debolezza generale,
  • perdita di peso graduale,
  • dolori di stomaco,
  • anemia

Questi disturbi derivano principalmente da uno scarso assorbimento dei nutrienti dall'intestino e da un'alimentazione insufficiente del corpo. I sintomi locali sono correlati alla localizzazione dei cambiamenti infiammatori. La diarrea frequente si verifica in più della metà dei pazienti, nei casi più gravi assume la forma della cosiddetta diarrea grassa (associata a digestione e assorbimento alterati dei grassi dal tratto gastrointestinale)

Il trattamento del morbo di Crohn è cronico e persistente. Si tratta principalmente di alleviare i disturbi acuti e prevenire le ricadute. La presenza di questa condizione aumenta anche la probabilità di sviluppare un cancro del colon-retto in futuro.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (sclerosi multipla latina - SM) è una malattia progressiva delsistema nervoso, che compare più spesso nei giovani adulti tra i 20 e i 40 anni di età. Consiste nella scomparsa della guaina mielinica attorno ai neuroni (chiamata demielinizzazione), che provoca un'errata trasmissione del segnale lungo le fibre nervose e danni estesi al cervello e al midollo spinale.

La seconda parte del nome della malattia - "disseminata" si riferisce a una vasta area di processi patologici e insorgenza sotto forma di focolai in varie parti del sistema nervoso. La dinamica del progresso dei cambiamenti è spesso molto individuale e i sintomi più comuni includono:

  • coordinazione alterata dei movimenti,
  • debolezza muscolare,
  • disturbi visivi e del linguaggio,
  • disturbo sensoriale,
  • stanchezza cronica,
  • sindromi dolorose acute

Una delle varianti più comuni della sclerosi multipla si manifesta nella forma della cosiddetta ricadute - cioè un improvviso peggioramento dei sintomi seguito da periodi di stabilizzazione della malattia (che durano anche diversi mesi o anni).

Artrite reumatoide

L'artrite reumatoide (AR) è una delle malattie sistemiche più comuni e colpisce fino all'1,5% della popolazione polacca. Questa malattia reumatica è anche conosciuta come artrite o reumatismo cronico progressivo. È una malattia sistemica del tessuto connettivo che si manifesta clinicamente come artrite cronica. Come per la sclerosi multipla, l'AR ha periodi di remissione ed esacerbazione.

Di solito questamalattia autoimmunesi sviluppa lentamente ed è accompagnata da sintomi generali simili al comune raffreddore (sensazione di debolezza, febbre di basso grado, dolore muscolare, perdita di appetito e perdita di peso ). Nelle fasi successive, più tipiche di RA, ci sono:

  • dolore articolare e rigidità,
  • rigonfiamento simmetrico,
  • dolorabilità articolare alla pressione,
  • limitazione della mobilità

Questa malattia non colpisce solo le articolazioni, ma colpisce anche altri organi. La forma non trattata di RA può manifestarsi con il cosiddetto noduli reumatoidi, oltre a una probabilità significativamente maggiore di aterosclerosi, ischemia, ictus e infarto.

Lupus Eritematoso Sistemico

Il lupus è una malattia sistemica del tessuto connettivo derivante da disturbi del sistema immunitario. I cambiamenti risultanti dalla malattia possono interessare praticamente qualsiasi tessuto del corpo, anche se il più delle volte colpiscono la pelle, i reni o le articolazioni.

Le persone geneticamente suscettibili ad ammalarsi possono sviluppare i sintomi della malattia dopo l'azione di determinati fattori ambientali - farmaci,Radiazioni UV, infezioni da retrovirus, fattori ormonali

Il lupus è circa 10 volte più comune nelle donne, il che potrebbe essere correlato a fluttuazioni del livello di ormoni come estrogeni e prolattina nei successivi cicli vitali. Uno dei sintomi più caratteristici del lupus sistemico è l'eritema sul viso a forma di farfalla.

Questo tipo di arrossamento può essere cronico, spesso accompagnato da erosioni della bocca o del naso. Queste lesioni sono particolarmente suscettibili alla luce solare, che esacerba i sintomi. Altri sintomi che la maggior parte dei pazienti sperimenta includono anche:

  • dolore articolare cronico,
  • dolori muscolari in viaggio,
  • ulcere cutanee ischemiche,
  • sindrome dell'occhio secco,
  • infezioni polmonari ricorrenti,
  • dolore addominale non specifico

A causa del complesso di molti sintomi sistemici, il lupus è difficile da distinguere da altre malattie del tessuto connettivo e richiede un'attenta diagnosi.

Malattia di Hashimoto

La malattia di Hashimoto è una tiroidite linfocitica cronica e la causa più comune di ipotiroidismo primario. Sotto l'influenza di malattie autoimmuni, il parenchima tiroideo può essere gradualmente inibito da fibrosi e atrofia e anche la corretta secrezione di ormoni tiroidei.

Questa condizione può svilupparsi insidiosamente in giovane età e peggiorare gradualmente i sintomi. Un grave ipotiroidismo può causare malattie cardiache e persino coma. I sintomi iniziali che possono indicare lo sviluppo della malattia di Hashimoto includono:

  • sensazione di freddo,
  • sonnolenza,
  • sbalzi d'umore,
  • aumento di peso,
  • pelle e capelli secchi,
  • disturbi mestruali o infertilità

Come nel caso del lupus sistemico, questa malattia colpisce molte volte più spesso donne e persone che soffrono di altre malattie legate all'autoimmunità.

Psoriasi

La psoriasi è una malattia cronica con un aspetto caratteristico delle lesioni cutanee. Viene spesso confuso con la dermatite atopica. Le lesioni psoriasiche compaiono più spesso intorno ai gomiti e alle ginocchia, all'osso sacro o ai glutei, sul cuoio capelluto e sulla pelle dei piedi e delle mani.

Prendono la forma di macchie rotonde rosso-marroni, che a volte si ricoprono di una "scaglia" grigiastra a causa dell'eccessiva cheratinizzazione dell'epidermide malata. La gravità della malattia può variare in modo significativo, ma nei casi più gravi è associata a essudati cutanei difficili da guarire o complicazioni sotto forma di infiammazione.giunti

Trattamento delle malattie autoimmuni

Sfortunatamente, la stragrande maggioranza delle malattie autoimmuni è di natura cronica ei metodi della loro cura finale sono sconosciuti. Le terapie sono più spesso utilizzate per alleviare sintomi persistenti, dolore e ricadute acute.

Così, manipola in qualche modo la risposta del sistema immunitario dell'organismo, pur mantenendo la capacità del paziente di combattere le malattie che può incontrare quotidianamente.

Le opzioni di trattamento tradizionali possono includere immunosoppressori per ridurre la risposta immunitaria complessiva e l'infiammazione, compresi i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e i glucocorticoidi.

In terapia vengono spesso utilizzati anche integratori vitaminici o ormonali, che forniscono all'organismo componenti mancanti nello sviluppo della malattia (insulina, vitamina B12, ormone tiroideo, ecc.). Nella medicina moderna, grandi speranze sono associate ai cosiddetti terapie mirate più specifiche per molecole specifiche e con effetti collaterali meno dannosi.

Usano, ad esempio, anticorpi monoclonali che bloccano le citochine pro-infiammatorie. La fisioterapia è un'aggiunta inestimabile al trattamento delle malattie autoimmuni che colpiscono le articolazioni e i muscoli (come l'AR o il lupus sistemico).

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