- Sindrome di Kasabach-Merrit e neoplasie vascolari
- Sindrome di Kasabach-Merritt - sintomi
- Sindrome di Kasabach-Merritt - complicazioni
- Sindrome di Kasabach-Merritt - diagnosi
- Sindrome di Kasabach-Merritt - trattamento
- Sindrome di Kasabach-Merritt - prognosi
La sindrome di Kasabach-Merritt (KMS) è una malattia infantile rara, più spesso diagnosticata nei neonati. L'essenza della malattia è la presenza di un tumore vascolare, la cui crescita porta a gravi disturbi nel sistema di coagulazione. Scopri la sindrome di Kasabach-Merritt, chi può sviluppare la condizione, quali sono le sue complicanze e come diagnosticare e trattare la sindrome di Kasabach-Merritt.
Contenuto:
- Sindrome di Kasabach-Merrit e neoplasie vascolari
- Sindrome di Kasabach-Merritt - sintomi
- Sindrome di Kasabach-Merritt - complicazioni
- Sindrome di Kasabach-Merritt - diagnosi
- Sindrome di Kasabach-Merritt - trattamento
- Sindrome di Kasabach-Merritt - prognosi
La sindrome di Kasabach-Merritt(sindrome di Kasabach-Merritt (KMS)) è una malattia infantile: la maggior parte dei casi viene diagnosticata prima dell'età di un anno. È anche il periodo di più alta incidenza di emangiomi. La sindrome di Kasabach-Merritt si verifica meno frequentemente nei bambini più grandi.
Nel mondo sono stati descritti anche casi isolati di questa malattia in pazienti adulti.
La sindrome di Kasabach-Merritt è rara: si stima che il rischio di svilupparla in un paziente con emangioma sia inferiore all'1%.
I tumori vascolari più spesso associati alla sindrome di Kasabach-Merritt sono l'angioblastoma e l'angiosperma di tipo sarcoma di Kaposi.
Anche questi tumori sono malattie rare, ma la loro insorgenza aumenta significativamente la possibilità di sviluppare la sindrome di Kasabach-Merritt (dal 20% al 70%).
La sindrome di Kasabach-Merritt ha conseguenze molto pericolose e può portare a sanguinamenti potenzialmente letali.
Sebbene i tumori di origine vascolare siano relativamente comuni nei bambini, la stragrande maggioranza di essi è benigna.
Nella sindrome di Kasabach-Merritt, un emangioma in rapida crescita provoca una diminuzione del numero di piastrine e altri disturbi dell'emostasi, ovvero l'equilibrio tra la formazione e la dissoluzione dei coaguli di sangue nel flusso sanguigno.
Sindrome di Kasabach-Merrit e neoplasie vascolari
Il tipo più comune di cancrogli angiomi benigni riscontrati nei bambini. Si stima che l'emangioma infantile si manifesti in circa il 5% dei neonati. Nella stragrande maggioranza dei casi, questi tumori non richiedono alcun trattamento.
L'emangioma infantile compare tipicamente all'inizio della vita di un bambino, inizialmente cresce e dopo qualche tempo inizia a scomparire spontaneamente - è un processo chiamato involuzione dell'emangioma. Gli emangiomi sono più spesso visibili ad occhio nudo e si verificano sulla pelle dei bambini.
Gli organi interni, come il fegato, sono sede di emangiomi molto più rari.
L'indicazione per il trattamento dell'emangioma è la sua crescita aggressiva e l'infiltrazione nei tessuti circostanti, così come la sua comparsa in una posizione sfavorevole (es. vicino al bulbo oculare).
Sebbene l'emangioma infantile sia la neoplasia benigna più comune nei bambini, vale la pena sapere che esistono anche altre neoplasie di origine vascolare. Queste neoplasie sono classificate in base alle caratteristiche istologiche, ovvero al tipo di cellule di cui sono composte.
Le neoplasie di origine vascolare comprendono il gruppo delle neoplasie benigne, localmente maligne e maligne.
Le neoplasie benigne sono caratterizzate da un decorso poco aggressivo, sono ben separate dai tessuti circostanti e non formano metastasi.
Anche le neoplasie localmente maligne non hanno la tendenza a metastatizzare, ma sono caratterizzate da una crescita locale aggressiva e dalla distruzione dei tessuti vicini. D' altra parte, le neoplasie maligne sono caratterizzate sia da una crescita distruttiva che dalla capacità di metastatizzare.
Nel contesto della sindrome di Kasabach-Merrit, siamo interessati principalmente a due tipi di neoplasie vascolari rare:
- angioblastoma (emangioma a ciuffi)
- Sarcoma di Kaposi (emangioendotelioma kaposiforme)
Sono queste neoplasie dai nomi difficili che sono spesso complicate dallo sviluppo della sindrome di Kasabacha-Merrit. Entrambi appartengono al gruppo localmente maligno: sebbene non metastatizzino, possono crescere rapidamente e in modo aggressivo, distruggendo i tessuti circostanti.
Succede anche che la sindrome di Kasabach-Merritt si accompagni ad altri tumori vascolari.
Sindrome di Kasabach-Merritt - sintomi
Nella letteratura scientifica, la sindrome di Kasabach-Merritt è indicata come "emangioma gigante - trombocitopenia", cioè "emangioma enorme - trombocitopenia". Questi termini descrivono bene le caratteristiche più importanti della malattia descritta.
Il problema principale della malattia è un grande tumore di origine vascolare a crescita rapida. Questa modifica può riguardare entrambipelle e tessuti molli
Gli emangiomi cutanei nella sindrome di Kasabach-Merrit sono viola scuro, gonfi e dolorosi e crescono rapidamente. Un numero maggiore di piccoli emangiomi è molto meno comune.
Se il tumore vascolare si trova al di fuori della pelle (il più delle volte nello spazio retroperitoneale o nei tessuti molli), la diagnosi può essere significativamente difficile - la lesione non è quindi visibile ad occhio nudo.
La rapida crescita di un tumore vascolare ha gravi conseguenze, descritte come "trappola piastrinica". Il tumore conserva gli elementi morfotici del sangue, inclusi principalmente i trombociti (piastrine). Lo stesso accade con gli eritrociti, cioè i globuli rossi.
L'effetto di tali componenti del sangue "catturanti" all'interno del tumore è una significativa riduzione della loro concentrazione nei vasi sanguigni rimanenti. È così che si sviluppano la trombocitopenia e l'anemia.
Questi cambiamenti sono la causa di un aumento della tendenza al sanguinamento, che si manifesta con lividi e lividi della pelle.
Sindrome di Kasabach-Merritt - complicazioni
La conta piastrinica normale è 150.000-400.000 / μL. Nella sindrome di Kasabach-Merritt si tratta di trombocitopenia, cioè una riduzione del numero di piastrine. Quando la concentrazione di trombociti scende a circa 30.000 / μL, compaiono i sintomi del disturbo emorragico trombocitopenico.
Le caratteristiche di questa condizione sono lividi e petecchie, nonché una tendenza al sanguinamento, che, in casi estremi, può essere pericoloso per la vita (ad es. sanguinamento degli organi interni o del sistema nervoso centrale).
La sindrome di Kasabach-Merritt porta ad una completa disregolazione del sistema di coagulazione. L'emostasi, ovvero lo stato di mantenimento della corretta coagulazione del sangue, richiede la cooperazione di molti organi, cellule e molecole. Il loro corretto funzionamento assicura un equilibrio tra i processi di formazione e dissoluzione dei coaguli di sangue all'interno dei vasi sanguigni.
Secondo l'ipotesi della "trappola", si sospetta che un tumore vascolare, intrappolando le piastrine al suo interno, porti alla loro attivazione, provocando il consumo di proteine essenziali al processo di coagulazione (compreso il fibrinogeno).
Questo può portare allo sviluppo di DIC, o sindrome della coagulazione intravascolare. Questa è una complicanza molto grave, consistente in una completa interruzione dell'emostasi.
Da un lato c'è un'attività di coagulazione generalizzata, dall' altro il sangue e le piastrine necessarie per essa si esauriscono, il che rende difficile fermare l'emorragia. La sindrome CID è una patologia grave, che richiede una terapia sintomatica intensiva e una tempestiva attuazione del trattamentocausale
Altre complicazioni della sindrome di Kasabach-Merritt possono essere correlate alla crescita locale del tumore. In una situazione in cui il cancro si sviluppa nelle cavità corporee (torace, cavità addominale), gli organi interni possono soffrire di pressione, disturbi secondari del loro funzionamento e dolore.
Se l'emangioma si trova nella pelle, c'è il rischio di interruzione della sua continuità, ulcerazione e lo sviluppo di complicanze infettive.
Il grande volume di sangue che scorre attraverso i vasi tumorali comporta anche il rischio di sviluppare insufficienza cardiaca.
Sindrome di Kasabach-Merritt - diagnosi
La diagnosi della sindrome di Kasabach-Merritt viene fatta sulla base del quadro clinico e dei cambiamenti caratteristici dei test di laboratorio e di imaging.
L'esame obiettivo può mostrare un tumore vascolare all'interno della pelle, a cui si aggiungono successivamente i sintomi di una diatesi emorragica: lividi ed ecchimosi.
Ogni trombocitopenia inspiegabile in un bambino richiede la ricerca di alterazioni vascolari, anche nell'area degli organi interni.
In questo caso, i test di imaging sono utili; di solito un esame ecografico addominale con una valutazione del fegato e della milza è di solito il primo passo. Se necessario, puoi anche eseguire una tomografia computerizzata o una risonanza magnetica.
Un tipo di esame molto specializzato, eseguito solo in alcuni centri, è l'imaging con l'uso di isotopi radioattivi. L'uso di piastrine appositamente etichettate può rivelare la loro "cattura" all'interno di un tumore vascolare.
I test di laboratorio di solito mostrano anomalie significative nel sistema di coagulazione. I cambiamenti caratteristici sono:
- diminuisci il numero di tessere
- diminuzione della concentrazione di fibrinogeno
- aumento dei D-dimeri (indicano l'attivazione di processi di coagulazione, possono indicare, tra l' altro, lo sviluppo di DIC - vedi punto 4)
L'eccessiva tendenza al sanguinamento si riflette in un aumento dei parametri utilizzati per valutare l'efficienza del sistema di coagulazione (INR, APTT).
In termini di emocromo, di solito ci occupiamo di anemia, ovvero una diminuzione del numero di globuli rossi.
Il difficile problema diagnostico nella sindrome di Kasabach-Merritt è la decisione di eseguire una biopsia.
Sebbene una valutazione istologica di un frammento di tumore vascolare possa essere utile per fare la diagnosi, questo esame viene spesso abbandonato.
Ciò è dovuto al rischio significativamente aumentato di sanguinamento nei pazienti con sindrome di Kasabach-Merritt. L'esecuzione di una biopsia potrebbe causare un'emorragia difficile da controllare.Per questo motivo, la valutazione del tumore viene solitamente eseguita utilizzando metodi meno invasivi (principalmente studi di imaging).
Sindrome di Kasabach-Merritt - trattamento
La sindrome di Kasabach-Merritt è una condizione rara. Per questo motivo, non ci sono linee guida chiare sul regime di trattamento preferito.
Ogni caso viene considerato e trattato individualmente, a seconda del tipo, della sede e delle dimensioni del tumore vascolare e della gravità delle complicanze nel sistema della coagulazione.
La prima opzione terapeutica è la rimozione chirurgica del tumore. Questo metodo viene utilizzato principalmente per modifiche relativamente piccole. Un'ulteriore limitazione dell'intervento chirurgico è l' altissimo rischio di sanguinamento perioperatorio.
Una metodica leggermente meno invasiva è la tecnica di trattamento endovascolare, che consiste nel chiudere il lume dei vasi che formano il tumore. Se i metodi di cui sopra consentono la rimozione della neoplasia, i disturbi del sistema di coagulazione vengono generalmente corretti spontaneamente.
Un altro percorso terapeutico è la farmacoterapia. In passato si utilizzava principalmente la terapia con l'uso di glucocorticosteroidi, mentre oggigiorno vengono utilizzati sempre più spesso anche agenti chemioterapici (sirolimus, vincristina). La risposta al trattamento varia: a volte la crescita del tumore è inibita, ma sfortunatamente la farmacoterapia a volte rimane inefficace.
La trasfusione di concentrati piastrinici rimane una questione importante nella cura dei pazienti con sindrome di Kasabach-Merritt. Sfortunatamente, questo metodo di trattamento non è adatto per il trattamento cronico della trombocitopenia, poiché le piastrine trasfuse rimarranno "intrappolate" nel tumore e potrebbero peggiorare le condizioni del paziente.
La trasfusione di piastrine è talvolta utilizzata in caso di emorragia acuta, nonché in preparazione all'intervento chirurgico (per ridurre il rischio di sanguinamento perioperatorio).
Le trasfusioni concentrate di globuli rossi sono spesso utilizzate per trattare l'anemia associata alla sindrome di Kasabach-Merritt.
Vale la pena ricordare che la stragrande maggioranza dei casi di sindrome di Kasabach-Merritt coinvolge bambini piccoli. Per questo motivo, ogni terapia pianificata richiede un'attenta considerazione dell'equilibrio tra potenziali benefici e rischi associati.
Le decisioni sui trattamenti radicali per i bambini possono essere difficili. Un esempio è l'irradiazione terapeutica, cioè la radioterapia dei tumori vascolari.
Nonostante gli effetti positivi mostrati da alcuni studi scientifici, questo metodo di trattamento è usato raramente nei bambini.
Porta con sé un alto rischio di persone lontanecomplicazioni come il ritardo della crescita e l'aumento della probabilità di sviluppare una neoplasia maligna in futuro.
Sindrome di Kasabach-Merritt - prognosi
La prognosi della sindrome di Kasabach-Merritt dipende dalla velocità della diagnosi e del trattamento. Se un tumore vascolare viene rimosso in una fase precoce, prima che si manifestino gravi disturbi della coagulazione, la prognosi è generalmente buona.
Purtroppo capita anche che il cancro si ripresenti nonostante l'efficacia iniziale della terapia.
I tumori vascolari associati alla sindrome di Kasabach-Merritt, tuttavia, non hanno la tendenza a metastatizzare.
Se il trattamento non viene iniziato abbastanza rapidamente, aumenta il rischio di complicanze fatali come DIC o sanguinamento da grave trombocitopenia.
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Krzysztof BialaziteStudente di medicina al Collegium Medicum di Cracovia, entra pian piano nel mondo delle continue sfide del lavoro del medico. Si interessa in particolare di ginecologia e ostetricia, pediatria e medicina dello stile di vita. Amante delle lingue straniere, dei viaggi e delle escursioni in montagna.
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