La sindrome CREST è un termine usato in passato per descrivere l'entità conosciuta oggi come sclerosi sistemica limitata (lSSc). La malattia appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni - è noto che nel suo decorso si producono autoanticorpi specifici - le sue cause, tuttavia, sono ancora sconosciute. La sindrome da sclerodermia sistemica limitata è una malattia grave? Da dove viene il nome di questa unità nella forma dell'acronimo CREST?

Sindrome CREST(oraforma limitata di sclerosi sistemica ) iniziò ad apparire in posizioni mediche nel 1964. Fu allora che R.H. Winterbauer, all'epoca studente di medicina presso la Johns Hopkins School of Medicine, riferì delle storie di 8 pazienti che svilupparono una raccolta di sintomi molto simile.

Si trattava di calcificazioni dei tessuti molli, fenomeno di Raynaud, anomalie della motilità esofagea, nonché sclerodattilia e teleangiectasia.

L'acronimo CREST (dove C sta per calcinosi, R - fenomeno di Raynaud, E - dismotilità esofagea e S - sclerodattilia e T - teleangiectasia) deriva dalle prime lettere di questi sintomi.

Al giorno d'oggi, la sindrome CREST è definita più come una forma limitata di sclerodermia sistemica. Il problema appartiene a un gruppo più ampio di malattie, che sono principalmente la sclerodermia sistemica e la sclerodermia sistemica senza alterazioni cutanee.

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Molto spesso, la sindrome CREST si sviluppa in persone di età compresa tra 30 e 50 anni, ma può svilupparsi in età più giovane o più anziana. L'unità è molto più comune nelle donne che negli uomini. I neri hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome CREST per ragioni sconosciute.

Squadra CREST: ragioni

La sindrome CREST è stata menzionata nel mondo medico per molto tempo, ma fino ad oggi non è stato possibile determinare quale sia la causa del suo verificarsi. Appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni

È noto che nel corso dell'individuo compaiono autoanticorpi specifici (inclusi anticorpi anti-centromeri antinucleari ANA o ACA specifici per lSSc).

È già stato inoltre osservato che la malattia è associata a una sovrapproduzione di TGF-beta (fattore di crescita dei fibroblasti trasformatori), che porta a una sovrastimolazione dei fibroblasti nel corpo e, infine, a una sovrapproduzione di fibre di collagene. Tuttavia, quale sia la causa diretta della sindrome CREST -esima è ancora sconosciuta.

I geni possono contribuire alla patogenesi della malattia - è evidente che le persone predisposte a malattie autoimmuni (avere parenti che soffrono, ad esempio, di artrite reumatoide, malattia di Hashimoto o lupus eritematoso sistemico) hanno un rischio maggiore di sindrome CREST

I fattori che possono essere associati all'insorgenza di questa malattia sono anche varie sostanze tossiche, come tricloroetilene o benzene (l'esposizione ad essi aumenterebbe il rischio di sindrome CREST, specialmente nelle persone con una storia familiare di malattie autoimmuni).

Sindrome CREST: sintomi di base

I sintomi principali della sindrome CREST sono quei problemi che hanno dato il nome all'unità. Nel suo corso ci sono i già citati:

  • calcificazioni nei tessuti molli: in varie parti del corpo i pazienti sviluppano formazioni nodulari di varie dimensioni, che sono costituite da depositi di calcio
  • Fenomeno di Raynaud: spesso è la prima manifestazione della sindrome CREST, comparendo anche prima degli altri sintomi di questa malattia; consiste nel verificarsi di una caratteristica cascata di fenomeni, in cui le dita prima diventano improvvisamente pallide, poi diventano bluastre e infine assumono un vivido colore rosso
  • anomalie della motilità esofagea: si verificano a causa della comparsa di fibrosi e atrofia della muscolatura liscia all'interno dell'esofago e provocano principalmente difficoltà di deglutizione (i pazienti con sindrome CREST spesso lottano con la disfagia), inoltre, i pazienti possono lamentano anche sintomi di malattia da reflusso gastroesofageo
  • sclerodattilia: cambiamenti nelle dita dei piedi causati da deposizione di fibre di collagene al loro interno - nel corso della sindrome CREST, le dita dei pazienti possono sembrare simili a salsicce, ma possono anche provocare atrofia della punta delle dita o accorciamento delle falangi distali
  • teleangectasie: la comparsa di vasi sanguigni significativamente dilatati nella pelle, in particolare il viso, le mani e le mucose.

Sindrome CREST: altri sintomi

I problemi sopra descritti sono in effetti i sintomi più classici della sindrome CREST, ma ce ne sono molti di più nel corso di questa unitàirregolarità

La malattia è chiamata sclerodermia limitata - il nome non viene dal nulla. Ebbene, una delle manifestazioni più caratteristiche di questa unità è la fibrosi progressiva (che porta all'indurimento) sia della pelle che di vari organi interni.

Nel corso del CREST, le lesioni cutanee compaiono principalmente al viso e alle estremità delle braccia e delle gambe. Un sintomo di queste anomalie nell'area del viso può essere un problema chiamato viso mascherato (in questo caso le espressioni facciali del paziente sono limitate).

Va qui sottolineato che nel caso della sindrome CREST, il grado di fibrosi cutanea non è correlato in alcun modo con la fibrosi d'organo - nei pazienti con lesioni cutanee molto gravi, gli organi interni possono essere solo leggermente colpiti da un processo simile patologico.

La fibratura degli organi all'interno del corpo può portare a problemi molto seri. Quando è coinvolto il sistema respiratorio, i pazienti possono avvertire mancanza di respiro, ma anche tosse secca.

In caso di alterazioni del cuore, i pazienti possono sviluppare aritmie cardiache, ma possono anche portare a una contrattilità anormale del muscolo cardiaco, che alla fine può portare a sintomi di insufficienza cardiaca.

Le persone con sindrome CREST sviluppano ipertensione polmonare abbastanza spesso.

Mentre molti possibili sintomi di CREST sono già stati elencati, c'è ancora di più. Con la durata della malattia e l'aumento della fibrosi in vari organi, possono comparire sempre più disturbi, come mucose secche, ipertensione arteriosa o disturbi della motilità intestinale

I pazienti - in particolare quelli con fenomeno di Raynaud frequente e grave - sono a rischio di sviluppare lesioni ulcerative, che nel peggiore dei casi possono diventare necrotiche, che possono richiedere l'amputazione delle dita colpite.

Squadra CREST: Riconoscimento

Nella diagnosi della sindrome CREST, la cosa più importante è identificare i sintomi caratteristici di questa entità e rilevare gli autoanticorpi (come gli anticorpi ANA precedentemente citati o gli anticorpi ACA e altri anticorpi).

A volte viene utilizzata una biopsia cutanea per diagnosticare la malattia: può mostrare alterazioni legate alla fibrosi, ma a causa del gran numero di risultati falsi negativi, non viene eseguita di routine nella diagnosi della sindromeCREST

Quando si diagnostica la sindrome CREST, è molto importante eseguire test nel paziente, che consentiranno di determinare se la malattia ha già portato a complicazioni d'organo significative. A tale scopo, ai pazienti possono essere prescritti, tra gli altri:

  • esame endoscopico del tratto gastrointestinale (es. gastroscopia)
  • Esami radiografici delle ossa
  • tomografia computerizzata del torace
  • ecocardiografia
  • test di funzionalità respiratoria
  • ECG
  • stress test

Team CREST: trattamento

Attualmente non ci sono trattamenti per il trattamento causale per CREST. Si raccomanda ai pazienti di utilizzare immunosoppressori che possono influenzare l'attività di un sistema immunitario stimolato - esempi di preparati utilizzati a questo scopo sono il metotrexato e il micofenolato mofetile.

Vale qui la pena sottolineare un aspetto: i farmaci che sono maggiormente associati agli effetti immunosoppressivi, ad esempio i glucocorticosteroidi, nei pazienti con sindrome CREST sono controindicati in quanto possono aggravare le lesioni cutanee.

In effetti, non l'immunosoppressione in sé, ma la cosiddetta La terapia organo-specifica è la pietra angolare del trattamento della sindrome CREST. Stiamo parlando di offrire ai pazienti una terapia che influenzerà i sintomi della sindrome CREST.

Ad esempio, al fine di prevenire il fenomeno di Raynaud, ai pazienti può essere raccomandato l'uso di calcio-antagonisti (es. nifedipina), nei pazienti con fibrosi polmonare, può essere iniziato il trattamento con ciclofosfamide e nei pazienti con sintomi gravi di reflusso gastroesofageo , si raccomanda di utilizzare farmaci del gruppo degli inibitori della pompa protonica.

Tuttavia, non solo la farmacoterapia è importante nei pazienti con sindrome CREST. Talvolta ai pazienti è consigliata la terapia fisica: grazie ad essa, è possibile che rimangano in forma per molto tempo.

Si consiglia inoltre ai pazienti di evitare il raffreddore e il fumo (questo può ridurre l'incidenza del fenomeno di Raynaud) e di prestare particolare attenzione alla propria pelle.

Squadra CREST: prognosi

I pazienti con CREST hanno una prognosi migliore rispetto a quelli che sviluppano la sclerodermia generalizzata.

Dal momento della diagnosi, il tasso di sopravvivenza a 10 anni è addirittura superiore al 75% di tutti i pazienti.

Le persone con gravi complicanze d'organo, come l'ipertensione polmonare, hanno una prognosi peggiore.

Si stima che questo problema molto pericoloso si sviluppiEntro 10-20 anni dalla malattia, meno del 10% di tutte le persone con sindrome CREST ha una malattia.

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Sistema immunitario