CONTENUTO VERIFICATOAutore: Dominica Wilk
La criptopirroluria è un disturbo del metabolismo dell'eme, che provoca una carenza di zinco, vitamina B6 e manganese. Come risultato di queste carenze, il funzionamento del corpo è disturbato, il che porta, tra l' altro, a per stanchezza cronica, disturbi della concentrazione o intolleranza ai farmaci. Solo una diagnostica specifica è in grado di scoprire questa condizione e aiutare ad applicare il trattamento appropriato.
Cryptopyrroluria (KPU) colpisce il 10% della popolazione. Si presume che sia genetico poiché di solito si verifica nei membri della stessa famiglia. La criptopirroluria è un disturbo del metabolismo dell'eme che provoca un'eccessiva escrezione urinaria di 2,4-dimetil-3-etilpirrolo.
Che cos'è la criptopirroluria?
Normalmente, l'eme, che fa parte dell'emoglobina, viene metabolizzato in bilirubina ed eliminato con le feci. Nella criptopirroluria, il metabolismo dell'eme è disturbato, a causa del quale c'è un eccesso di pirroli (sono i mattoni dell'eme) e questi vengono escreti con l'urina.
Perché i pirroli hanno la capacità di legarsi a vari composti, incl. zinco, vitamina B6, manganese, sebbene anche, ad esempio, con la biotina causino una carenza di questi ingredienti, che con essi vengono rimossi dall'organismo.
La carenza di tali minerali e vitamine essenziali porta a disturbi nel funzionamento del corpo e alla comparsa di molti strani sintomi che possono essere caratteristici di altre malattie (da cui la difficoltà nel diagnosticare la KPU e trovarne la traccia).
Sintomi di criptopirroluria
Non ci sono sintomi singoli e tipici che indichino che qualcuno soffra di criptopirroluria. A causa dell'aumentata escrezione di zinco, manganese o vitamina B6, possono verificarsi vari disturbi che causano vari sintomi nei pazienti.
Questi includono, ad esempio, i cambiamenti nell'aspetto esterno, ad esempio
- pelle pallida,
- mobilità articolare eccessiva,
- disturbi allo stomaco e intestinali,
- maggiore suscettibilità alle infezioni,
- disturbi della concentrazione e della memoria,
- non ricordare i sogni,
- intolleranza a molti farmaci e sostanze chimiche,
- stanchezza costante,
- problemi mentali,
- disturbi mestruali,
- dolori muscolari e articolari costanti
Possonosi verificano insieme o singolarmente. Tuttavia, portano sempre all'esaurimento del paziente, alla sensazione che funzioni al livello minimo di energia, che qualcosa non va in tutto il corpo.
Modifiche all'aspetto esterno
Le persone con criptopirroluria hanno spesso un viso pallido con una lucentezza giallastra. Ciò è dovuto principalmente all'anemia e ai livelli elevati di bilirubina. L'anemia, caratterizzata da pelle pallida, è il risultato di un ridotto assorbimento di ferro e di una carenza di vitamina B6. A sua volta, una lucentezza giallastra è un segno di disturbi del fegato.
Le persone con KPU sono spesso ipersensibili ai raggi del sole e ciò che è caratteristico di loro - il loro viso non si abbronza. Altre parti del corpo sono più soggette all'abbronzatura "normale", mentre la pelle del viso è ad essa resistente e, soprattutto, ipersensibile ai raggi UV, quindi deve essere ben protetta dal sole.
Le persone con KPU possono notare occhiaie sotto gli occhi e un viso gonfio, che è spesso il risultato dell'ipotiroidismo accompagnatorio.
La pelle si distingue per le smagliature che spesso si verificano in punti non specifici, ad esempio sulla schiena. A ciò si aggiunge la debolezza dello sm alto dei denti, che predispone ad attacchi di carie più frequenti.
Muscoli e articolazioni
L'eccessiva mobilità delle articolazioni e dei muscoli è caratteristica dell'adolescenza. Le persone con KPU diventano spesso ballerine e ginnaste, perché possono facilmente piegare il corpo, fare spaccate.
Con l'avanzare dell'età, le articolazioni si irrigidiscono ei muscoli si indeboliscono. I muscoli delle braccia e del busto sono particolarmente deboli.
Disturbi del sistema immunitario
A causa della carenza di zinco, che svolge un ruolo molto importante nel sistema immunitario, e della carenza di manganese, che porta a funzioni di difesa compromesse delle mucose, le persone con KPU soffrono di un sistema immunitario indebolito.
Pertanto, più spesso delle altre persone sviluppano infezioni, polmonite, problemi ai seni paranasali e cistite.
Intolleranza ai farmaci
La criptopirroluria porta all'ipersensibilità a molte sostanze chimiche e farmaci. L'effetto di ciò è che dopo l'assunzione di farmaci, le persone con KPU hanno una serie di effetti collaterali, il che significa che le loro dosi devono essere ridotte.
Tali pazienti sono in grado di assumere, ad esempio, solo 1/8 del farmaco, altrimenti si sentono male. Questo malessere si manifesta spesso dopo farmaci porfirinogeni come carbamazepina, diazepam, eritromicina, metoclopramide, contraccettivi orali, ecc.
Disturbi mestruali, disturbiormonale
A causa della carenza di zinco, la fertilità dei pazienti può essere ridotta. Inoltre, a causa di una carenza di zinco e vitamina B6, il livello di progesterone si riduce, aumentando così il rischio di non avere una gravidanza.
La carenza di questi ingredienti è anche associata alla comparsa più frequente della sindrome premestruale, alla sensazione di gonfiore del seno, dei piedi o delle mani appena prima delle mestruazioni, nonché al dolore al basso ventre.
Disturbi mentali
Per il corretto funzionamento del sistema nervoso, è essenziale una trasmissione regolare delle informazioni tra i neuroni. Per questo è necessario, tra gli altri Vitamine del gruppo B che assicurano il corretto funzionamento del sistema nervoso
La carenza di vitamina B6, caratteristica della KPU, provoca un invecchiamento più rapido dei neuroni e cambiamenti nella composizione degli aminoacidi in alcune regioni del cervello. Inoltre, questa vitamina, insieme allo zinco e agli aminoacidi, è essenziale per la produzione di neurotrasmettitori come la dopamina e la serotonina.
Se mancano, non solo l'umore diminuisce, ma anche la motivazione ad agire. Questo è il motivo per cui è difficile per le persone con KPU fare lo sforzo extra e sentirsi stanchi. Hanno anche problemi di memoria e concentrazione, e c'è una tendenza al panico o alla depressione.
Disturbi del sonno
La carenza di vitamina B6 disturba la sintesi del triptofano, necessario per la formazione della serotonina, che a sua volta è la fonte della melatonina, l'ormone del sonno. Non c'è da stupirsi che le persone con KPU soffrano di sonno interrotto o insonnia. I disturbi del sonno più comuni che colpiscono le persone con criptopirroluria sono:
- insonnia, ovvero disturbi del sonno e continuità del sonno,
- ipersonnia, cioè sonnolenza eccessiva,
- parasomnie - svegliarsi dormendo
- disturbi del ritmo del sonno e della veglia
Diagnosi di criptopirroluria
La diagnosi di criptopirroluria implica l'esame di un campione di urina del mattino. L'urina deve essere messa in un contenitore speciale contenente vitamina C, che funge da stabilizzante. 7 giorni prima dell'esecuzione del test, tutti i farmaci e gli integratori contenenti vitamine del gruppo B e zinco devono essere sospesi, poiché potrebbero falsare i risultati del test. L'esistenza della criptopirroluria è evidenziata dalla concentrazione di criptopirrolo superiore a 15 µg/dl e dai sintomi associati (descritti sopra).
Ulteriori test che vengono eseguiti nella diagnosi di criptopirroluria sono:
- tacchino nelle urine,
- ammine biogene (analisi del sangue) come: istamina, spermina, spermidina,
- esami del sangue per determinare il livello di zinco, manganese, vitamina B6, rame,
- studioimmunoglobulina A,
- glicemia a digiuno e test dell'insulina,
- test di intolleranza al fruttosio,
- test dell'omocisteina,
- test del livello di progesterone
Trattamento della criptopirroluria
Secondo il Dr. J. Strientz, il trattamento delle persone con KPU consiste in tre fasi:
- Integrare le carenze di micronutrienti, in particolare zinco, vitamina B6 e manganese
- Trattamento delle comorbidità
- Trattamento della mitocondriopatia
Le raccomandazioni per l'integrazione con zinco, vitamina B6 e manganese dovrebbero essere determinate individualmente da un medico, ma di solito la KPU viene trattata con dosi piuttosto elevate. Alcuni pazienti, soprattutto quelli sensibili, iniziano inizialmente con basse dosi e aumentano gradualmente la loro tolleranza agli integratori. Questi tipi di persone ricevono anche vitamine e minerali individualmente per ridurre al minimo il rischio di effetti collaterali. Solo dopo che il paziente si sarà abituato sia al supplemento che alla dose aumentata, viene applicato il trattamento completo.
Il trattamento delle comorbilità è molto importante per un completo miglioramento della salute del paziente. Ad esempio: quasi la metà delle persone con KPU ha disturbi dell'istamina. Nel 40% è un livello ridotto di istamina, nel 10% è aumentato
Pertanto, alcune persone si sentiranno male dopo prodotti contenenti istamina, che aumenteranno il malessere, e nel resto - con carenza di istamina, ci sarà una maggiore sensibilità al dolore, aumento del rischio di paranoia o allucinazioni, tinnito, mal di testa.
Inoltre, i disturbi ormonali, in particolare l'abbassamento del progesterone, così come l'ipotiroidismo porteranno a un peggioramento del benessere, una maggiore irritabilità o una tendenza alla depressione, quindi vale la pena compensarli in modo che non si sovrappongano ai sintomi correlati alla KPU
Ci sono persone con grave criptopirroluria che non rispondono al trattamento tradizionale. Hanno una funzione mitocondriale disturbata e talvolta l'assunzione di integratori di zinco peggiora le loro condizioni. Pertanto, sono trattati su base molto individuale. Finora, è stato dimostrato che l'integrazione con vitamina B12, acidi omega-3 e omega-6 e coenzima Q10 migliora la salute di queste persone.