La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è un raro tipo di leucemia che si verifica nei neonati e nei bambini piccoli, di solito quelli di età inferiore ai 2 anni, e più spesso nei ragazzi. Quali sono le cause e i sintomi della leucemia mielomonocitica giovanile? Qual è il trattamento?
La leucemia mielomonocitica giovanile(JMML) è un raro tipo di leucemia che si verifica nei neonati e nei bambini piccoli, di solito quelli di età inferiore ai 2 anni, più spesso nei ragazzi.
La leucemia mielomonocitica giovanile appartiene al gruppo delle neoplasie mielodisplastiche / mieloproliferative (MDS / MPN, sindromi mielodisplastiche / neoplasie mieloproliferative), che comprende anche:
- leucemia mielomonocitica cronica (LMMC)
- leucemia mieloide cronica atipica (aCML)
Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - Cause
Nel 34% dei casi sono presenti mutazioni nel gene PTPN11. Queste mutazioni sono responsabili dello sviluppo della sindrome di Noonan, ma in 1/3 dei pazienti con JMML, nonostante le mutazioni nel gene PTPN11, questa sindrome non si verifica. A sua volta, il 25 per cento. casi c'è una mutazione oncogenica nel gene RAS.
Un altro 25 percento i pazienti hanno neurofibromatosi di tipo 1 (nota anche come neurofibromatosi di tipo 1, NF1, malattia di Recklinghausen), causata da una mutazione nel gene NF1.
Inoltre, ad alcuni pazienti può essere diagnosticata la monosomia (perdita di un cromosoma in una coppia) del cromosoma 7 o altre anomalie (es. trisomia 8 e 21, ad esempio sindrome di Down).
Queste anomalie portano alla moltiplicazione sfrenata delle cellule leucemiche.
Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - sintomi
I sintomi più comuni di JMML sono:
U 10-15 percento i pazienti possono trasformare la malattia in leucemia mieloide acuta (LMA)
- pallore
- febbre
- segni di infezione, ad esempio bronchite o tonsillite
- sintomi di diatesi emorragica sulla pelle (lividi sottocutanei o ecchimosi sottocutanea)
- tosse
- ingrossamento della milza
- ingrossamento del fegato
- ingrossamento dei linfonodi
Leucemia mielomonocitica giovanile, a differenza della leucemia mieloide acuta (LMA),colpisce raramente il sistema nervoso centrale.
Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - diagnosi
Per diagnosticare la malattia, vengono eseguiti l'emocromo periferico (si riscontrano aumento dei leucociti, anemia e trombocitopenia), biopsia del midollo osseo e test genetici.
Durante la diagnosi, il medico deve escludere reazioni leucemiche e altre neoplasie mieloidi, nonché infezioni da virus di Epstein-Barr, citomegalovirus, virus dell'herpes umano 6 e parvovirus B19.
Va notato, tuttavia, che l'identificazione di queste infezioni non preclude il riconoscimento di JMML
Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - trattamento
L'unico trattamento efficace dimostrato per i pazienti con JMML è il trapianto di cellule ematopoietiche. Dovrebbe essere eseguito il prima possibile dopo la diagnosi.
Nessun trattamento pre-trapianto si è dimostrato efficace, ma nei bambini con malattia più progressiva dovrebbe essere presa in considerazione la chemioterapia.
Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - prognosi
Il tempo di sopravvivenza mediano dei pazienti che non hanno subito un trapianto di cellule ematopoietiche è di circa 12 mesi.
I pazienti muoiono principalmente per insufficienza respiratoria causata da cellule leucemiche che si infiltrano nel tessuto polmonare.
Oncologia ed ematologia pediatrica , under. a cura di Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varsavia 2008