La displasia ossea fibrosa è una rara malattia ossea proliferativa. Può interessare solo una o più ossa e manifestarsi solo nel dolore. Sappiamo ancora poco delle cause della sua formazione. Oltre al dolore, qual è il sintomo della displasia ossea fibrosa? Possiamo trattarlo in modo efficace?

La displasia ossea fibrosaè una malattia rara che rende difficile determinarne con precisione la frequenza. Tra tutti i tumori ossei benigni, ne rappresenta circa il 7%. Non vi è alcuna differenza nell'incidenza della malattia a seconda del sesso, della razza o del luogo di residenza. I cambiamenti possono comparire anche prima dei 10 anni e persistere per tutto il tempo.

Displasia fibrosa dell'osso: cause

La causa esatta della displasia fibrosa ossea è ancora sconosciuta. Si sospetta che la malattia sia genetica, anche se il modo in cui il gene muta è sconosciuto.

Nei casi più gravi, i cambiamenti genetici che causano la malattia influenzano anche la funzione delle ghiandole endocrine. Se ci sono anche punti café au lait coesistenti, viene diagnosticata la sindrome di McCune-Albright

Molti anni di osservazioni mostrano che la mutazione non è ereditaria e il rischio che si manifesti nei figli di genitori malati è basato sulla popolazione Nei pazienti è presente una proteina strutturata in modo anomalo responsabile della regolazione della sintesi scheletrica. In risposta alla proteina difettosa, le cellule ossee sono costantemente in allerta, il che porta alla sostituzione dei frammenti ossei trabecolari con tessuto fibroso anormale.

Displasia fibrosa delle ossa: sintomi

Sebbene la crescita delle cellule anormali duri anni, la malattia rimane asintomatica per lungo tempo. Il primo sintomo è il dolore nelle zone colpite, che peggiora con il tempo, fino a quando ad un certo punto si manifesta costantemente. È tipico che il disagio peggiori quando si cammina o si fa jogging e diminuisca dopo il riposo.

Le lesioni possono localizzare qualsiasi osso dello scheletro umano, ma si trovano più spesso nelle ossa lunghe degli arti inferiori, nelle costole, nell'omero, nel bacino e nel cranio. Succede anche che il primo sintomo sia una frattura ossea patologica. A causa del metabolismo improprio del tessuto osseo, la guarigione di una tale frattura è difficile e si verificadeformazione. Quando i sintomi compaiono nei pazienti più anziani, possono essere scambiati per cambiamenti degenerativi specifici dell'età.Ci sono tre forme cliniche di displasia ossea fibrosa:

  • forma monoostotica- la malattia colpisce solo un osso ed è la più comune (70 percento); ha la prognosi migliore, di solito compare nell'adolescenza e si estingue dopo la fine della crescita ossea
  • forma poliostotica- con almeno due ossa coinvolte; si trova in circa il 25% dei pazienti; ha una prognosi peggiore, i sintomi compaiono prima, sono più gravi e la malattia progredisce più velocemente
  • carattere con disturbi endocrini- si verifica nei bambini e può danneggiare gravemente le ghiandole endocrine e le cellule responsabili della produzione del pigmento; si osservano pubertà prematura, ipertiroidismo e corteccia surrenale

Displasia fibrosa dell'osso: ricerca

Di solito la diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi clinici combinati con esami di imaging, principalmente raggi X, TC (tomografia computerizzata). Se ciò non bastasse, puoi prendere delle fette dall'osso in cui sono avvenute le modifiche.

Displasia fibrosa delle ossa: trattamento

Poiché il decorso clinico della malattia può variare notevolmente, il trattamento dovrebbe essere sempre individuale. Si può solo osservare un singolo focolaio senza fratture. Possono essere somministrati farmaci antidolorifici. Inoltre, vengono utilizzati bifosfonati, che probabilmente indeboliscono il metabolismo dei focolai patologici e in molti pazienti riducono anche la gravità del dolore. Nei casi più gravi è necessario l'intervento chirurgico: asportazione del focolaio patologico con margine di tessuto osseo sano o curettage del focolaio patologico ed esecuzione o di trapianto o stabilizzazione con protesi metalliche e cemento osseo.

Categoria:

Colonna vertebrale, ossa, articolazioni