La sindrome di Bartter è una malattia che appartiene alle cosiddette tubulopatie. Consiste in un difetto congenito del nefrone e, secondariamente, porta a disturbi ormonali ed elettrolitici, nonché disturbi acido-base. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Bartter? Come sta andando il suo trattamento?

La sindrome di Bartterriguarda la struttura del rene come l'ansa di Henle. Vale la pena ricordare qui un po' di fisiologia, perché così sarà più facile capire questa malattia. L'ansa di Henle è una delle strutture del nefrone (l'unità strutturale e funzionale di base del rene) e fa parte del tubulo renale dove si forma l'urina finale. Deve il suo nome al suo scopritore, Jakob Henle. Si trova tra i tubuli prossimale e distale ed è costituito dagli arti discendenti e ascendenti. L'intero tubulo renale è rivestito da un epitelio squamoso a strato singolo. L'epitelio del braccio discendente è permeabile all'acqua, mentre l'epitelio del braccio ascendente è permeabile agli ioni di sale. L'urina è quindi concentrata nell'ansa di Henle perché il corpo resiste alla perdita di acqua e una grande quantità di essa viene assorbita dall'urina primaria.

Sindrome di Bartter - che cos'è?

Le tubulopatie sono una malattia rara che coinvolge una funzione tubulare renale compromessa. Ciò porta a una compromissione della loro funzione di riassorbimento o secretoria, con la stessa filtrazione glomerulare normale o solo leggermente ridotta. La sindrome di Bartter appartiene alle tubulopatie congenite. Esistono tre tipi di sindrome di Bartter:

  • Tipo I - causato da una mutazione nel gene che codifica per il cotrasportatore Na-K-2Cl sul braccio ascendente dell'ansa di Henle;
  • Tipo II - causato dalla mutazione del gene che codifica per il canale del potassio ROMK;
  • Tipo III - causato da una mutazione nel gene CIC-Kb che codifica per un canale del cloro sul braccio ascendente dell'ansa di Henle.

La sindrome di Bartter consiste in un alterato assorbimento di sodio nel braccio ascendente dell'ansa di Henle. Questo porta a una serie di anomalie. L'aumento della quantità di sodio non assorbito "fugge" dal corpo e l'iponatriemia porta all'ipovolemia. L'ipovolemia a sua volta attiva il sistema renina-angiotensina-aldosterone. L'aumento della concentrazione di aldosterone provoca lo scambio di ioni sodio con potassio e idrogeno nelle ulteriori strutture del tubulo renale, cioè il tubulo distale.e sommario. L'iperkaliuria, che è l'aumento dell'escrezione di potassio nelle urine, porta all'ipokaliemia. L'ipokaliemia, a sua volta, provoca alcalosi metabolica.

Possiamo distinguere due forme di sindrome di Bartter: classica e neonatale. Nella forma classica, i sintomi della sindrome di Bartter possono comparire a qualsiasi età e sono principalmente uno sviluppo fisico alterato con deficit di crescita significativo, scarso appetito, poliuria e polidipsia. Inoltre, nella forma classica della sindrome di Bartter, possono comparire vomito, debolezza muscolare e ritardo mentale. La forma neonatale della sindrome di Bartter, invece, come suggerisce il nome, si manifesta subito dopo la nascita. È caratterizzato da una grave poliuria, che spesso porta alla disidratazione. Inoltre, vi è ipercalciuria, nefrocalcinosi e perdita di sodio e cloro con le urine.

Quando si dovrebbe sospettare la sindrome di Bartter?

Come puoi vedere, i sintomi clinici della sindrome di Bartter sono piuttosto aspecifici e talvolta possono assomigliare ad altre malattie come il diabete. Pertanto, gli esami di laboratorio svolgono un ruolo molto importante nella diagnosi della sindrome di Bartter. Riveleranno ipokaliemia, alcalosi non respiratoria o aumento dell'attività della renina plasmatica. Inoltre, potrebbe esserci una concomitante riduzione della pressione sanguigna.

Con cosa dovremmo differenziare la sindrome di Bartter?

Il sintomo più caratteristico della sindrome di Bartter è l'ipokaliemia, quindi nella diagnosi differenziale dovremmo prima di tutto prendere in considerazione quelle malattie che portano all'ipokaliemia cronica, ad esempio:

  • malattie con ridotto apporto di potassio all'organismo, come anoressia nervosa, malnutrizione proteica ed energetica, apporto della quantità "corretta" di potassio in un paziente che la perde in quantità maggiore attraverso i reni, il tubo digerente o pelle;
  • aumento della "fuga" dello ione potassio alle cellule (transmineralizzazione), ad esempio nell'alcalosi, attivazione dei recettori beta-2 (beta-2-mimetici, aumento dell'attività del sistema nervoso simpatico, crisi tiroidea), durante il consumo di fosfodiesterasi inibitori (es. caffeina o teofillina) o somministrazione di insulina;
  • Perdita renale di potassio, che si verifica nell'iperaldosteronismo primario o secondario, sindrome di Gitelman, sindrome di Liddle, sindrome di Cushing, iperplasia surrenalica congenita, acidosi tubulare prossimale e distale, ipomagnesiemia, uso di diuretici e tiazidici, glucocorticosteroidi, glucocorticosteroidi, amfotericina B o cisplatino;
  • perdita di potassio attraverso il tratto gastrointestinale, che si verifica in caso di diarrea, vomito, VIP o assunzione di lassativi;
  • perditapotassio attraverso la pelle - sudorazione eccessiva e ustioni

Sindrome di Bartter - trattamento

La sindrome di Bartter è una malattia congenita, quindi il suo trattamento causale è impossibile. Nel trattamento sintomatico, invece, somministriamo per via orale cloruro di potassio nella quantità di 100-300 mmol/die in sei porzioni. A volte è necessaria un'integrazione aggiuntiva di magnesio. Utilizzando indometacina, tiamterene o spironolattone, è possibile ridurre la perdita di potassio attraverso i reni. Inoltre, può essere utile utilizzare farmaci che inibiscono la formazione di renina, come propranololo o ACEI.

Categoria:

Urologia e Nefrologia