In Polonia si registrano circa 6,5 ​​mila posti di lavoro all'anno. casi di cancro allo stomaco La causa di circa il 20 per cento dei tumori è probabilmente una predisposizione ereditaria. Per confermare questa ipotesi, è necessario eseguire un test genetico. Nel caso di una predisposizione familiare al cancro gastrico diffuso, la conferma è l'individuazione di una mutazione nel gene della caderina E (CDH1).

Probabilmente ognuno di noi ha incontrato una famiglia in cui più di una persona soffriva di cancro, così come con una famiglia in cui non è stato segnalato alcun cancro. Pertanto, è difficile non trarre una conclusione sulla predisposizione familiare alle malattie neoplastiche, che si avvicina all'affermazione sulla loro eredità.

Cancro gastrico diffuso ereditario

Il cancro gastrico è uno dei tumori più comuni del tratto gastrointestinale, la sua incidenza è stimata in 1: 5.000. - 1: 10 mila In Polonia, circa 6,5 ​​mila vengono diagnosticati ogni anno. casi dicancro allo stomaco . L'aggregazione familiare di neoplasie si osserva in circa il 20% di tutti i casi diagnosticati, ovvero più di un'incidenza di cancro in una famiglia stretta. In una situazione del genere, possiamo presumere che le malattie non siano accidentali e che le loro cause siano predisposizioni genetiche. Per confermare questa ipotesi, è necessario eseguiretest genetico . Nel caso di una predisposizione familiare al cancro gastrico diffuso, la conferma è l'individuazione di una mutazione nel gene della caderina E (CDH1) sul cromosoma 16q22 (principalmente numerose mutazioni puntiformi).

L'identificazione di mutazioni nel gene CDH1, per entrambi i sessi, è associata a un rischio fino all'80%di cancro gastrico diffuso . Inoltre, nei portatori di mutazione il rischio di sviluppare un cancro al seno lobulare aumenta fino al 60%.

Il cancro gastrico diffuso ereditario (HDGC) si manifesta in età molto giovane, il più delle volte si manifesta prima dei 40 anni ed è noto che il cancro si manifesta già a partire dai 14 anni di età.

Criteri per la diagnosi del carcinoma gastrico diffuso ereditario

1) Avere un cancro gastrico diffuso in due parenti di primo o secondo grado quando almeno a uno di loro è stato diagnosticato un cancro prima dei 50 anni.

2) La forma diffusa di cancro si è verificata in tre parenti di 1° o 2° grado,indipendentemente dall'età di queste persone.

Cosa devi sapere quando decidi di sottoporti a un test genetico per il cancro allo stomaco?

La cosa più importante prima di eseguire il test è il contatto con uno specialista, un genetista che ci renderà consapevoli del significato del risultato del test genetico ottenuto per la nostra vita futura.

Il nostro materiale genetico non cambia per tutta la vita, anche il risultato ottenuto è lo stesso. Sapere di essere portatori di una mutazione che aumenta drasticamente il rischio di sviluppare il cancro può influenzare in modo significativo la psiche della persona che si è sottoposta al test, così come la sua famiglia - ecco perché una consulenza genetica specialistica è così importante.

Indicazioni per un test genetico per la presenza di una mutazione nel gene CDH1

1) Storia familiare di tumori gastrici (almeno 2-3), in particolare quelli diagnosticati prima dei 50 anni.

2) Storia familiare di carcinoma gastrico diffuso associato a carcinoma lobulare della mammella, specialmente dopo aver escluso le mutazioni BRCA2.

3) Una storia familiare di casi atipici di cancro gastrico diffuso (prima dei 40 anni, cancro gastrico e cancro lobulare della mammella in una persona, cancro gastrico e labioschisi/palatoschisi).

4) Quando si rileva una mutazione del gene CDH1 in un parente con carcinoma gastrico diffuso, è consigliabile testare tutti i parenti asintomatici (e in alcune famiglie anche prima dei 18 anni di età) che potrebbero essere portatori della mutazione. Il test del portatore della mutazione del gene CDH1 consente la determinazione o l'esclusione di un rischio individuale elevato tra i parenti sani dei portatori della mutazione.

Una mutazione genetica non è una frase - profilassi che riduce il rischio di cancro allo stomaco

Per le persone con mutazioni CDH1 confermate, si raccomandano misure profilattiche, come:

1) Gastroscopia almeno una volta all'anno, iniziando circa 5-10 anni prima della prima malattia della famiglia. A causa dell' alto rischio di cancro gastrico diffuso e della limitata efficacia dei test preventivi disponibili, il trattamento di scelta raccomandato per i portatori della mutazione del gene della caderina E èresezione gastrica profilattica . Tuttavia, l'operazione dovrebbe essere pianificata individualmente per ciascun portatore di mutazione, poiché sia ​​l'età media di insorgenza che il grado di invasività del cancro gastrico mostrano grandi variazioni nelle singole famiglie con la mutazione rilevata.

2) In famiglie con caricocolonscopiaogni 3-5 anni a partire dai 40 anni.

3) Inoltre, nei portatori di mutazione, esami della mammella per immagini ogni 12 mesi, almeno dall'età di 35 anni.

Al fine di ridurre il rischio di portatori di malattie, vi è un divieto assoluto di . Si consiglia inoltre di utilizzaredieta appropriataovvero: eliminare gli alimenti contenenti nitrati e nitriti (affumicati, sottaceto, salati) e arricchire la dieta con una grande quantità di frutta e verdura (vitamina C, antiossidanti).

Ricorda che avere una mutazione nel gene CDH1 non è una frase, è un'informazione su una suscettibilità all'HDGC superiore alla popolazione. Informazioni che consentono l'applicazione precoce di misure preventive, riducendo il rischio di sviluppare la malattia e/o aiutando nella diagnosi precoce e nel trattamento del cancro.

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