Le sindromi epilettiche sono in re altà tipi diversi di epilessia e spesso ci sono differenze significative tra di loro. Riguardano, tra l' altro, il momento in cui si verifica l'insorgenza della malattia, ma anche la natura delle convulsioni che si verificano in una determinata sindrome epilettica e che accompagnano altri disturbi. Va inoltre sottolineato che la determinazione della sindrome epilettica di cui soffre un dato paziente è necessaria per determinare la sua prognosi, ma anche per pianificare un trattamento appropriato per la sua epilessia.

Le sindromi epilettichesi distinguono per le cause che le hanno provocate e per l'età in cui il paziente ha sviluppato la malattia. Va ricordato che l'epilessia è una malattia molto eterogenea. Questa malattia può comparire in persone di qualsiasi età, inoltre, i sintomi di due persone con epilessia possono essere completamente diversi. L'epilessia, tuttavia, non riguarda solo le convulsioni: le crisi epilettiche possono anche assumere la forma, ad esempio, di perdita di coscienza o tremore in alcune parti del corpo.

Oltre alle crisi epilettiche, l'epilessia può anche essere correlata a problemi come il ritardo intellettuale. Le cause dell'epilessia possono differire da un tipo di epilessia all' altro, così come l'età in cui il paziente ha sviluppato la malattia. Tenendo conto della natura delle crisi epilettiche, dell'età in cui sono comparsi i primi sintomi della malattia, delle anomalie dell'EEG e di altri problemi (a parte l'epilessia), è possibile distinguere tra diverse sindromi epilettiche. Le sindromi epilettiche selezionate sono descritte di seguito, ma ce n'è un numero molto maggiore, anche diverse dozzine.

Sindromi epilettiche: epilessia frontale notturna

L'epilessia frontale notturna inizia tipicamente durante l'infanzia. Il nome dell'unità deriva dal fatto che le convulsioni ad essa associate si verificano durante il sonno, quindi possono essere confuse con gli incubi del paziente. Nel corso dell'epilessia frontale notturna, il paziente sperimenta convulsioni motorie, come stringere le mani o piegare le ginocchia. Oltre ai disturbi del movimento, possono esserci anche pianti, urla o gemiti. L'epilessia frontale notturna è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica dominante.

Sindromi epilettiche: epilessiaRolanda

L'epilessia rolandica è una delle sindromi epilettiche più lievi. In genere inizia nei bambini di età compresa tra 3 e 13 anni. Nell'epilessia di Roland, le crisi epilettiche sono focali, compaiono più spesso di notte e di solito colpiscono i muscoli facciali, quindi i pazienti possono sperimentare, ad esempio, sbavando. Questi attacchi sono generalmente di natura lieve, ma purtroppo c'è il rischio che si generalizzino nelle lunghezze focali. Molto spesso, tuttavia, l'epilessia di Roland è lieve e le convulsioni possono anche tendere a placarsi quando il bambino entra nella pubertà. Inoltre, l'epilessia rolandica non richiede sempre un trattamento - a volte la frequenza delle sue crisi è così rara e sono così basse che è possibile almeno posticipare la terapia per qualche tempo.

Sindromi epilettiche: assenze infantili

Un' altra sindrome epilettica che si verifica nei pazienti più giovani sono le assenze infantili. La malattia in genere inizia tra i 4 e i 12 anni. In questa sindrome, le crisi epilettiche consistono in attacchi ricorrenti e improvvisi di incoscienza della durata di diverse decine di secondi, che possono essere accompagnati, ad esempio, da movimenti masticatori o sbattere le palpebre. Le crisi di assenza dell'infanzia sono una sindrome epilettica con una buona prognosi, perché la frequenza delle crisi di solito diminuisce significativamente con l'età del bambino.

Epilessia - guarda come riconoscerla

Sindrome di Dravet (epilessia mioclonica infantile grave)

La sindrome di Dravet appartiene al gruppo dell'epilessia farmacoresistente. La malattia inizia presto, poiché i primi sintomi della sindrome di Dravet si verificano solitamente entro il primo anno di vita di un bambino. Il primo attacco in questa sindrome (di solito sotto forma di attacco tonico-clonico generalizzato) si verifica nella maggior parte dei casi quando il bambino ha la febbre. L'epilessia mioclonica nei bambini è grave, incl. a causa del fatto che le convulsioni che si verificano in esso tendono a prolungarsi e diventano epilettiche. Man mano che un bambino cresce, la condizione diventa più grave: nel tempo si sviluppano altri tipi di convulsioni, come assenze, convulsioni focali e convulsioni miocloniche. Ci sono numerosi altri problemi associati alla sindrome di Dravet, oltre alle crisi epilettiche, come:

  • disturbi dell'integrazione sensoriale
  • aumento del tasso di infezione
  • Disturbo dello spettro del comportamento autistico
  • disturbi del sonno
  • disturbi della crescita e della nutrizione

Sindromi epilettiche: sindrome di West

La sindrome di West si sviluppa più spesso nei bambini di età compresa tra 3 e 12 mesi ed è associata a tre problemi: crisi epilettiche, ritardo intellettuale e una caratteristica anomalia dell'EEG chiamata ipoaritmia. La malattia è classificata come epilessia piuttosto grave a causa del fatto che è associata alla tendenza alla comparsa di crisi epilettiche non solo durante l'infanzia, ma anche più tardi nella vita. Un altro problema è che un paziente con la sindrome di West può trasformarsi in un' altra sindrome epilettica, che è la sindrome di Lennox-Gastaut.

Sindromi epilettiche: sindrome di Lennox-Gastaut

Tipicamente la sindrome di Lennox-Gastaut inizia nei bambini di età compresa tra i due ei sei anni. I bambini possono sperimentare molti diversi tipi di convulsioni durante il decorso della malattia, di solito comprese le crisi toniche e miocloniche. Sfortunatamente, le convulsioni non sono l'unico problema nel corso di questa unità: i bambini con sindrome di Lennox-Gastaut spesso soffrono di ritardo intellettuale. La prognosi per la sindrome di Lennox-Gastaut è piuttosto sfavorevole, poiché la condizione spesso non risponde al trattamento con agenti antiepilettici.

Sindromi epilettiche: epilessia mioclonica giovanile

L'epilessia mioclonica giovanile si sviluppa tipicamente nella fascia di età compresa tra 8 e 20 anni. Come suggerisce il nome, le convulsioni miocloniche sono più tipiche e in genere compaiono subito dopo il risveglio. Altre crisi epilettiche nell'epilessia mioclonica giovanile sono le crisi di assenza e le crisi tonico-cloniche. La condizione è associata a una tendenza permanente alle crisi epilettiche, ma è generalmente una forma di epilessia in cui vi sono buone probabilità che la terapia farmacologica prevenga lo sviluppo dei sintomi.

Sindromi epilettiche: sindrome di Ohtahar

Una delle forme più gravi di epilessia infantile è la sindrome di Ohtahar. I sintomi della malattia compaiono molto presto, anche nei primi giorni o nelle prime settimane di vita di un bambino. Le convulsioni nella sindrome di Ohtahar prendono spesso la forma di convulsioni toniche. La prognosi dei pazienti è piuttosto sfavorevole: fino alla metà dei bambini con questa unità muore prima dell'età di un anno. A sua volta, nei restanti pazienti c'è di solito un ritardo intellettuale significativo e spesso la paralisi cerebrale coesiste con la sindrome di Ohtahar. Un altro problema con questa sindrome epilettica è che attualmente non lo èesistono metodi efficaci per curarlo.

Sindromi epilettiche: sindrome di Rasmussen

La sindrome di Rasmussen è una malattia piuttosto misteriosa, attualmente trattata come una delle malattie autoimmuni. Le malattie si osservano nei bambini di età inferiore a 10 anni. La sindrome di Rasmussen inizia con crisi epilettiche, che di solito sono crisi focali complesse, ma alcuni pazienti sperimentano prima crisi tonico-cloniche. Altre anomalie nei bambini con questa condizione che compaiono in momenti diversi dalla prima crisi epilettica sono l'emiplegia e la capacità di rilevare l'encefalite ai test di imaging e il deterioramento cognitivo.

Sindromi epilettiche: sindrome di Panayiotopoulos

Un' altra forma di epilessia infantile è la sindrome di Panayiotopoulos. I bambini di età compresa tra 3 e 6 anni soffrono il più delle volte di questa unità. Nel corso della sindrome, i disturbi emergenti assumono la forma di crisi epilettiche parziali autonomiche, tra cui un'accelerazione del battito cardiaco o un pallore improvviso. Le crisi di Panayiotopoulos si verificano più spesso durante il sonno. Questa sindrome è classificata come sindromi epilettiche con una buona prognosi: fino al 25% di tutti i pazienti con questa unità presenta un solo attacco. In altri pazienti, la malattia di solito si risolve con l'età, di solito prima che il paziente abbia 13 anni.

Sindromi epilettiche: epilessia mioclonica progressiva

L'epilessia mioclonica progressiva non è in re altà una sindrome epilettica, ma un gruppo di diverse malattie. I loro tratti caratteristici sono le crisi miocloniche e la demenza di accompagnamento di vario tipo. Il gruppo di epilessia mioclonica progressiva comprende:

  • Squadra MERRF
  • Malattia di Unverricht-Lundborg
  • Malattia di Lafor

Categoria:

Neurologia