La sindrome di West è una sindrome epilettica caratteristica della popolazione infantile. La sindrome di West come epilessia infantile è una malattia piuttosto grave, che deriva, tra l' altro, da dal fatto che può portare a un notevole ritardo intellettuale. Il rischio di disfunzione mentale aumenta man mano che si inizia il trattamento della sindrome di West - quindi quali sono i sintomi di questa malattia e cosa dovrebbe spingere i genitori a visitare un neurologo?

La sindrome di Westè uno dei tipi di epilessia infantile. Il nome di questa unità deriva dall'autore della prima descrizione della stessa, pubblicata nel 1841 su Lancet - William James West.

Nella sua pubblicazione, un medico inglese ha descritto il caso di un paziente che gli era molto vicino - questa descrizione riguardava il figlio di W.J. Vesta.

Secondo le statistiche, la sindrome di West si verifica in 1 bambino su 3500, i ragazzi soffrono di questa malattia leggermente più spesso. La malattia di solito inizia tra i tre ei dodici mesi di età.

Sindrome di West: cause

Qualsiasi condizione associata a cambiamenti organici nel cervello può effettivamente portare alla sindrome di West - patologie di questo tipo possono verificarsi nel periodo prenatale, così come nel periodo perinatale, o in momenti diversi dopo la nascita di un bambino . I disturbi più comuni associati alla sindrome di West sono:

  • idrocefalo
  • microcefalia
  • polimicrogiria
  • Sindrome di Sturge-Weber
  • sclerosi tuberosa
  • infezioni congenite (es. citomegalovirus)
  • encefalopatia ipossica ischemica
  • emorragie intracraniche
  • meningite e sue conseguenze
  • malattia da sciroppo d'acero
  • fenilchetonuria
  • Sindrome di Down
  • encefalopatie mitocondriali
  • malformazioni dei vasi cerebrali
  • ferite alla testa

Anche se un bambino soffre di una delle malattie sopra elencate, non è sempre possibile scoprire perché un piccolo paziente sviluppa crisi epilettiche.

Le ipotesi degli scienziati attualmente si concentrano principalmente sui disturbi nel numero di neurotrasmettitori: il neurotrasmettitore GABA attira maggiormente l'attenzione. Altre teorie riguardano uno degli ormoni, ovvero la corticoliberina ipotalamica(CRH)

È possibile che la produzione di questa sostanza in quantità eccessive possa portare a disturbi dell'attività elettrica del cervello e relative crisi epilettiche
A volte il bambino non è in grado di rilevare alcun difetto cervello, e soffre ancora della sindrome di West. In tali situazioni, la malattia viene definita idiopatica. In effetti, è abbastanza spesso impossibile stabilire le cause della sindrome di West: fino al 30% dei pazienti con questa malattia viene diagnosticata la forma idiopatica di questa sindrome.

Sindrome di West: sintomi

Le più caratteristiche della sindrome di West sonocrisi epilettiche in flessione . Durante un tale attacco, si verifica una contrazione improvvisa e generalizzata dei muscoli flessori.

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L'effetto di una tale situazione è che in un bambino sdraiato supino, la testa è piegata, insieme al busto, in avanti. C'è anche una notevole flessione degli arti inferiori rispetto al corpo, mentre gli arti superiori del bambino sono spesso lanciati in avanti.

Il segno distintivo delle convulsioni che compaiono in un bambino con sindrome di West è che di solito si verificano in serie. Molto spesso, le convulsioni si verificano quando il bambino si sveglia o si addormenta.

Nella sindrome di West, tuttavia, il problema non sono solo le crisi epilettiche - le crisi possono essere accompagnate o seguite da disturbi come:

  • disturbo della coscienza
  • sbavando
  • vomito
  • lavaggio
  • irrequietezza psicomotoria
  • aumento significativo della sudorazione

Un altro problema è caratteristico della squadra di West. Vale a dire, molto spesso (soprattutto in caso di mancanza di trattamento o fallimento nella sua attuazione) lo sviluppo psicomotorio del bambino può essere inibito.

Sindrome di West: diagnostica

La cosa più importante in caso di sospetto di sindrome di West in un bambino è un esame elettroencefalografico (EEG). La situazione più favorevole è quando il test viene eseguito sia mentre il bambino è sveglio sia quando il bambino dorme.

Una deviazione nell'EEG, caratteristica della sindrome di West, è una registrazione ipsaritmica (cioè quella in cui, oltre all'irregolarità della registrazione dell'attività delle onde cerebrali, sono presenti molte onde acute, a volte indicate come picchi) evidente
Nella diagnosi della sindrome di West possono essere eseguiti anche molti altri test per individuare la patologia responsabile della malattia.

A questo scopo può essere eseguitotest di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata della testa: questi test sono molto importanti perché, secondo le statistiche, anche 8 bambini su 10 con sindrome di West presentano deviazioni evidenti nei test di neuroimaging.

Vengono utilizzati anche test di laboratorio come emocromo, esami delle urine o analisi del liquido cerebrospinale raccolto durante la puntura.

Sindrome di West: trattamento

Il trattamento della sindrome di West si basa principalmente sulla farmacoterapia. La terapia deve essere attuata il prima possibile, perché maggiore è il ritardo tra l'insorgenza della malattia e l'inizio del suo trattamento, maggiore è il rischio che il bambino sperimenti un ritardo psicomotorio.

  • Trattamento dell'epilessia: trattamento farmacologico, chirurgia ed effetti collaterali

Farmaci come il vigabatrin ei derivati ​​sintetici della corticotropina (ACTH) sono i più comunemente usati nel trattamento della sindrome di West. Altri preparati, come i derivati ​​dell'acido valproico, i farmaci del gruppo delle benzodiazepine o la lamotrigina, sono usati meno frequentemente.

Usati raramente, ma una delle opzioni di trattamento per la sindrome di West, sono la chirurgia dell'epilessia.

Un altro effetto che può essere efficace nei bambini con sindrome di West è l'uso di una dieta chetogenica (riduzione ricca di grassi e proteine).

  • Dieta chetogenica (dieta a basso contenuto di carboidrati)

Ci sono infatti prove che la dieta chetogenica possa avere effetti benefici in questa epilessia infantile, tuttavia, dovrebbe essere introdotta solo dopo aver consultato un medico e solo dopo aver ottenuto il suo consenso.

Altri trattamenti per l'epilessia:

  • Stimolazione del nervo vago nel trattamento dell'epilessia
  • La telemedicina nel trattamento dell'epilessia

Sindrome di West: prognosi

Nel caso della sindrome di West, la prognosi è piuttosto sfavorevole. Statisticamente, circa il 5% dei bambini muore prima dei cinque anni.

Una varietà di problemi può essere incontrata nei bambini sopravvissuti. Anche il 90% di loro presenta un deterioramento cognitivo, mentre un ritardo mentale significativo può essere riscontrato fino al 70% dei pazienti.

Sono comuni anche disturbi mentali sotto forma di comportamento autistico o eccessiva attività psicomotoria. Un altro problema con la sindrome di West è che in una percentuale significativa (anche 6 su 10) di pazienti, le crisi epilettiche si verificano anche nella loro vita adulta.

Quasi la metà dei pazienti converte la sindrome di West in un altro tipo di epilessia infantile, che è:

  • Sindrome di Lennox-Gastaut

Un fenomeno piuttosto interessante, anche se ancora incomprensibile alla medicina, è che i bambini con sindrome di West idiopatica hanno una prognosi migliore rispetto a quelli a cui è stata diagnosticata qualche patologia correlata alle strutture del sistema nervoso.

Maggiori informazioni sui pacchetti per bambini:

  • Sindromi epilettiche
  • Epilessia infantile con assenze (picnolessia, sindrome di Friedman)
  • Epilessia di Roland

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Categoria:

Neurologia