Autismo atipico

L'autismo atipico è un disturbo dello sviluppo appartenente allo spettro dell'autismo, i cui sintomi possono essere osservati dopo che il bambino compie 3 anni di età. Lo sviluppo di questo tipo di autismo è spesso accompagnato da gravi difetti genetici e ritardo mentale. Parliamo con la dott.ssa Joanna Ławicka, presidente della Fondazione Prodeste, su come riconoscere l'autismo atipico e dove cercare aiuto nella sua diagnosi e terapia.

L'autismo atipicodà sintomi simili a quelli dell'autismo infantile, ma differisce per gravità e durata. Viene spesso diagnosticata nei bambini in cui l'autismo produce sintomi non specifici, meno caratteristici ed è associato all'insorgenza di gravi malattie genetiche.

Come distinguere l'autismo infantile da quello atipico? Qual è il trattamento di un bambino con autismo atipico e qual è l'importanza della partecipazione dei genitori ad esso? A queste e ad altre domande risponde la dott.ssa Joanna Ławicka, educatrice speciale, co-fondatrice e presidente della fondazione Prodeste che si occupa di diagnosi, terapia e educazione nel campo dei disturbi dello spettro autistico.

• Qual è la differenza tra autismo atipico e autismo infantile?

Dr. Joanna Ławicka: L'autismo atipico è un'unità definita nell'ICD-10, anche se molto poco elaborata - ammettono gli stessi autori di questa classificazione. Probabilmente è stato creato per poter diagnosticare bambini o persone che, per vari motivi, hanno "fallito" i criteri per l'autismo infantile. Attualmente, questa diagnosi viene utilizzata molto raramente o in modo errato.

Secondo l'ICD-10, possiamo diagnosticare l'autismo atipico in un bambino che ha sviluppato correttamente fino all'età di tre anni o in un bambino che ha chiari sintomi nel cosiddetto la triade diagnostica non li ha nella quantità indicata dall'ICD-10 per l'autismo infantile. Sfortunatamente, la diagnosi di "autismo atipico" viene utilizzata più spesso in caso di errori diagnostici. Personalmente ho riscontrato situazioni in cui, quando ho chiesto agli specialisti perché hanno diagnosticato l'autismo atipico in un bambino con la forma classica di autismo infantile, ho ricevuto la risposta che non erano sicuri della diagnosi, non volevano "stigmatizzare" il bambino, non voleva spaventare i genitori e voleva dare speranza che non fosse un autismo così "tipico".

• Quali fattori influenzano lo sviluppo dell'autismo atipico più avanti nella vita? Un bambino di 5 anni, che finora è stato perfettamente sano, può improvvisamente mostrare sintomi di autismo?

J. Ł .: Le situazioni in cui un bambino con autismo si sviluppa correttamente fino all'età di 3 anni sono estremamente rare e riguardano generalmente gravi difetti metabolici che producono effetti tardivi sullo sviluppo e nel corso dei quali si possono riscontrare sintomi tipici dell'autismo. Secondo gli standard mondiali, in caso di coesistenza di difetti metabolici e autismo, dovrebbero essere diagnosticati entrambi. In questo caso, la categoria di "autismo atipico" è giustificata, tanto più che la progressiva perdita di competenze comunicative e sociali è il primo segnale che preoccupa i genitori. Vale la pena sottolineare, tuttavia, che se una persona del genere viene segnalata per la diagnosi, non deve assolutamente fermarsi alla diagnosi sintomatica dell'autismo atipico. Il bambino deve essere immediatamente indirizzato a un centro specializzato per la ricerca approfondita sui difetti genetici e metabolici.

• Quali sintomi di autismo atipico dovrebbero preoccupare i genitori? Ci sono sintomi particolarmente caratteristici di questa malattia?

J. Ł.: Cominciamo dal fatto che nessuna delle forme classificate di disturbi dello spettro autistico è una malattia. Da un punto di vista terapeutico si tratta di disturbi dello sviluppo. La differenza è fondamentale. La malattia è una condizione statica, curabile o meno. Un disturbo dello sviluppo non è altro che una situazione in cui lo sviluppo umano avviene in modo diverso dal solito: dai primi giorni di vita alla morte. L'autismo non può essere curato, non perché sia ​​una malattia incurabile, ma perché non è affatto una malattia. Puoi aiutare le persone con un disturbo dello spettro a funzionare meglio nel mondo, comprendere se stesse e l'ambiente circostante e sviluppare le proprie competenze. Impara a convivere con l'autismo. Proprio come i ciechi imparano a vivere senza la vista.

L'autismo atipico non ha sintomi specifici. L'unico modello caratteristico sarà quando un bambino si sviluppa correttamente fino all'età di 3 anni. In tutti gli altri casi, osserviamo problemi evolutivi tipici dello spettro autistico nell'ambito della comunicazione, della costruzione di relazioni sociali e dello sviluppo di modelli di attività.

I genitori dovrebbero sempre essere disturbati da segnali come un ritardo nello sviluppo del linguaggio, la mancanza di indicare con la mano varie cose per suscitare l'interesse di altre persone o per concentrare la loro attenzione più su oggetti, eventi, situazioni che sulle persone nell'ambiente. Un bambino con sviluppo tipico, fin dalla prima fase della vita, è più interessato alle persone che agli oggetti. Non sono da sottovalutare nemmeno la mancanza di seguire gli oggetti indicati al bambino o la mancanza di tracciamento visivo della direzionevedere l' altra persona

Non vale la pena credere agli stereotipi. I bambini con autismo sono spesso felici di abbracciarsi, non tutti hanno evidenti difficoltà a stabilire un contatto visivo, molti sono molto aperti e abbracciano le persone - sfortunatamente, subiscono fallimenti a causa delle difficoltà nel valutare i bisogni delle altre persone.

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• Dove dovrebbero dirigere i genitori i primi passi se sospettano l'autismo atipico nel loro bambino? Quali strutture aiuteranno a fare una diagnosi?

J. Ł .: Vale sicuramente la pena scegliere strutture specializzate. Come per l'intero spettro autistico, la diagnosi è complessa, richiede esperienza e l'uso di uno standard internazionale. È impossibile diagnosticare in modo corretto e responsabile qualcuno in ufficio, una sola persona, che vede un bambino per diversi minuti.

• Come viene diagnosticato l'autismo atipico?

J. Ł .: Lo stesso che nel caso di altri disturbi dello spettro autistico. Il primo passo è un colloquio diagnostico dettagliato, il secondo passo è analizzare la documentazione del bambino e le possibili registrazioni dall'ambiente del bambino, e il passo successivo è un'osservazione diretta, il cui corso è registrato da un team diagnostico composto da almeno tre specialisti.

Il passo successivo è una visita medica condotta da uno psichiatra specialista. Infine, l'intero team diagnostico, tutte le persone che hanno partecipato al processo, raccolgono i dati dalla diagnosi, li collegano alla classificazione ICD-10 ed effettuano la diagnosi. Come ho già detto, quando si parla di una situazione in cui i sintomi compaiono dopo i tre anni, il ruolo del medico nel team è inestimabile. È lui che deve decidere dove indirizzare il bambino per ulteriori diagnosi, per non trascurare un difetto metabolico o genetico che potrebbe potenzialmente mettere in pericolo la salute o addirittura la vita.

• Quali sono le conseguenze di una diagnosi tardiva di autismo?

J. Ł.: Al giorno d'oggi, una diagnosi precoce è una diagnosi effettuata entro e non oltre i 36 mesi di età. Questo cambia molto nell'approccio terapeutico e nelle previsioni di sviluppo. In caso di dubbi evolutivi precoci - una diagnosi corretta di solito permette al bambino di evitare gravi conseguenze, di cui emerge l'abbassamento del potenziale intellettivo.

Viene visualizzato il problemaquando si tratta effettivamente di perdita di competenze comunicative e sociali dopo i 3 anni. Quindi, una diagnosi precoce sarà una situazione in cui la diagnosi viene fatta il prima possibile dal momento in cui sorgono i dubbi. In caso contrario, le conseguenze di una mancata diagnosi o di una diagnosi troppo tardiva possono essere davvero disastrose. Molti difetti metabolici sono difetti che portano alla morte se non trattati. Questa possibilità non può essere ignorata o l'insorgenza tardiva dei sintomi non dovrebbe essere spiegata in un modo che non sia correlato a fatti scientifici.

Ho incontrato una situazione in cui l'ambiente spiegava il peggioramento, i disturbi regressivi dello sviluppo di un bambino che sono comparsi nel quinto anno di vita con … la vaccinazione. Non puoi farlo. Non ci sono prove di un legame tra autismo e vaccini, e ci sono numerosi e seri studi per dimostrare che non vi è alcun collegamento.

• Alcuni dei sintomi dell'autismo si sovrappongono ai sintomi della sindrome di Asperger. Si possono confondere queste due unità? Un tale errore può influenzare il corso e il progresso della terapia?

J. Ł .: Commettere un tale errore dimostra un completo fraintendimento dei principi della diagnosi differenziale all'interno dei disturbi pervasivi dello sviluppo. I criteri di base che differenziano la Sindrome di Asperger dall'autismo sono la mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio e il corretto livello di sviluppo intellettuale, consentendo un adattamento alla vita tipico dell'età. Se il bambino soddisfa questi due criteri aggiuntivi, diagnosticheremo la sindrome di Asperger. Se un bambino ha ritardato lo sviluppo del linguaggio, dobbiamo optare per un' altra forma di disturbo pervasivo dello sviluppo. Se scopriamo che lo sviluppo del bambino soddisfa i criteri dell'autismo infantile, chiudiamo l'argomento con questa diagnosi.

Nella parte descrittiva dell'ICD-10, possiamo trovare linee guida dettagliate degli autori della classificazione per comprendere l'essenza dell'autismo atipico. La prima indicazione per una tale diagnosi è la già citata comparsa dei sintomi dopo i 3 anni di età, con tutte le conseguenze di tale situazione, di cui ho già parlato.

La seconda è una situazione specifica, quando in un bambino con disabilità multiple gravi, che il più delle volte include un grave onere per lo sviluppo intellettuale, osserviamo anche deficit nella triade diagnostica per i disturbi pervasivi dello sviluppo. Quindi sorge un serio dilemma diagnostico: in che misura le difficoltà osservate del bambino derivano dalla disabilità generale e in che misura sono una manifestazione diretta dell'autismo?

In questo caso, quando il quadro dello sviluppo non è uniforme, i sintomi in termini quantitativi non soddisfano pienamente i criteri dell'autismo infantile e sono qualitativamente offuscati dal generaledisabilità - possiamo anche provare a diagnosticare l'autismo atipico. Parliamo quindi della sintomatologia atipica. Tuttavia - come è facile vedere - queste sono situazioni che rendono impossibile confondere l'autismo atipico con la sindrome di Asperger.

Vale la pena aggiungere che l'ICD-10 consente anche la diagnosi di bambini altamente funzionanti che non soddisfano i criteri per l'autismo infantile (quantitativamente o qualitativamente) o la sindrome di Asperger (ad es. a causa del ritardo nello sviluppo del linguaggio, che è rapidamente migliorato rapidamente). Tale possibilità è creata dalla categoria F84.8 - Altri disturbi pervasivi dello sviluppo

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• Qual è il trattamento di un bambino con diagnosi di autismo atipico?

J. Ł .: Come nel caso di ogni bambino con uno spettro autistico, la terapia deve essere molto individualizzata e coinvolgere tutta la famiglia. Bisogna dirlo in modo chiaro e chiaro: è impossibile aiutare un bambino con autismo lavorando con lui in ufficio, a tavola. In questo modo, sì, possiamo correggere singole, ristrette funzioni evolutive, ma non aiuteremo in alcun modo il bambino nell'area dello sviluppo relazionale e della comunicazione. Questo non può essere fatto in isolamento dall'ambiente circostante il bambino, perché è solo lì che il bambino impara a comunicare e costruire relazioni reali.

La terapia dovrebbe sempre essere abbinata a un programma per i genitori che permetta loro di comprendere a fondo la specificità dello sviluppo del proprio figlio, accettarlo e comprenderne i bisogni specifici. Non è un compito facile, ma si può fare. La clinica della nostra Fondazione risponde a questa difficile esigenza con la formula degli Incontri Terapeutici Familiari (RST). Si tratta di un programma terapeutico completo che consente sia di elaborare la direzione in cui lo sviluppo del bambino dovrebbe essere sostenuto nelle sue singole aree, sia di fornire un sostegno efficace all'intera famiglia, genitori e fratelli.

Nel corso della terapia quotidiana, oltre alla RST, la famiglia dovrebbe supportare lo sviluppo da parte del bambino delle competenze chiave relative alla costruzione di relazioni sociali. Si tratta qui principalmente di sviluppare la Teoria della Mente, ricercare strategie per stimolare i processi relazionali, introdurre tecniche di comunicazione alternative e di supporto e strategie educative speciali che permettano al bambino di ritrovare un senso di sicurezza e prevedibilità. Un elemento importante sarà anche contrastare gli effetti delle difficoltà nell'analisi e nella sintesi degli stimoli sensoriali, ma bisogna essere consapevoli che il mero sostegno di un bambino in tal senso non impedisce l'aggravarsi delle difficoltà sociali e comunicative.

Nel nostroNella società, vediamo troppo spesso lo spettro autistico come un disturbo comportamentale. Il processo terapeutico è quindi finalizzato all'eliminazione dei comportamenti devianti dalle norme generalmente accettate. Nel frattempo, questo non è il modo. Il fatto che un bambino abbia smesso di agitare le braccia per l'eccitazione, ad esempio, non significa che capisca le sue emozioni e sappia che le altre persone sono curiose del suo stato emotivo e delle sue cause. Pertanto, non può relazionarsi con gli stati delle altre persone e, di conseguenza, non ha ancora le risorse per costruire relazioni condivise e soddisfacenti con l'ambiente.

• Gli psicologi prevedono che nella nuova versione della classificazione ICD, la divisione in tipi individuali di autismo scomparirà e saranno sostituiti da un'entità patologica - "disturbo dello spettro autistico". Pensi che una tale soluzione sia vantaggiosa per i pazienti?

J. Ł.: Non si tratta più di previsioni: questo cambiamento avverrà. I cambiamenti nell'ICD sono sempre correlati ai cambiamenti nella classificazione americana del DSM, che nell'ultima versione ha eliminato la divisione in sottocategorie cliniche. L'ICD seguirà sicuramente questo percorso, il che significa che presto diagnosticheremo semplicemente il disturbo dello spettro autistico (ASD). Questa è una procedura molto buona. Limiterà sicuramente il numero di errori diagnostici. Spero anche che aumenterà ulteriormente il numero di persone diagnosticate nella prima infanzia.

Vale la pena dire che in un approccio terapeutico, non medico, si cerca di evitare il termine "paziente" perché suggerisce un approccio medico e uno stato di malattia. Una persona con autismo non è malata e quindi non è un paziente a questo riguardo.

A proposito dell'espertoDott.ssa Joanna Ławicka

È dottore in scienze sociali, educatore speciale, co-fondatore e presidente del consiglio della Fondazione Prodeste di Opole. Autore di numerosi giochi scientifici, divulgativi e didattici per computer in collaborazione con PWN. L'autore del libro "Non sono un alieno. Ho la sindrome di Asperger", che apparirà sul mercato editoriale a giugno 2016. In privato, madre di tre figlie.