La talassemia (anemia delle cellule tiroidee) è un gruppo di anemie geneticamente determinate (anemia) che possono portare al sottosviluppo di un bambino o addirittura alla morte in utero. Quali sono le cause e i sintomi della talassemia? Qual è il trattamento?
Talassemia( anemia a cellule tiroidee ) è un gruppo di anemia emolitica geneticamente determinata, cioè anemia in cui si verifica un rapido ed eccessivo rottura dei globuli rossi (eritrociti)
Le talassemie si trovano principalmente nel Mediterraneo, in Africa e in Asia. Si stima che il 4,83 per cento. la popolazione generale del mondo porta il gene per una delle forme di talassemia. Si stima che nei prossimi 20 anni il numero di nascite con forma conclamata di questa malattia nel mondo raggiungerà le 900.000, pertanto viene trattato come un grave problema di salute.
Talassemia - cause
La causa della talassemia è un difetto del gene che contiene informazioni sulla struttura della molecola dell'emoglobina, il pigmento rosso del sangue responsabile del trasporto dell'ossigeno.
L'emoglobina è composta da eme e un involucro chiamato catene globiniche. A causa di un difetto genetico, la produzione di quest'ultimo è disturbata. La conseguenza è la distruzione dei globuli rossi nel midollo e nella milza e l'ulteriore sviluppo dell'anemia. Esistono cinque tipi di catene globiniche, ma la malattia di solito porta ad una riduzione della produzione di catene alfa e beta, pertanto si distinguono due forme della malattia: alfa-talassemia e beta-talassemia, quest'ultima è la più comune.
La malattia è, nella maggior parte dei casi, ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che affinché un bambino si ammali, deve ricevere geni difettosi da entrambi i genitori.
Talassemia - sintomi
Esistono due forme di beta talassemia:
- lieve - di solito asintomatico. Alla fine del primo anno di vita, un bambino può sviluppare un ingrossamento della milza
- grave -Anemia di Cooley- subito dopo la nascita si manifestano ittero, ingrossamento della milza e del fegato e ulcerazioni cutanee nell'area della caviglia. Caratteristico è un grande addome (nella terminologia medica epatosplenomegalia) e il cosiddetto faccia mongoide (ipertrofia mascellare con sporgenza degli incisivi superiori aanteriore)
Nella forma più grave di talassemia - alfa-talassemia - la completa assenza di catene alfa può provocare la morte in utero (o subito dopo la nascita) o portare a edema fetale generalizzato.
Talassemia - diagnosi
Se si sospetta la talassemia, vengono eseguiti l'emocromo e gli esami del midollo osseo. La diagnosi finale viene fatta sulla base del test di elettroforesi dell'emoglobina ( alta concentrazione di HbF - emoglobina che si verifica durante la vita fetale). Anche i test genetici svolgono un ruolo molto importante nella diagnosi della talassemia.
Trattamento talassemia
Non è richiesto alcun trattamento per la beta talassemia lieve. Le persone con l'anemia di Cooley hanno trasfusioni di sangue. Potrebbe anche essere necessario reintegrare le carenze di folati, vitamina C e zinco. In alcuni casi, il medico può decidere di asportare la milza.
Bibliografia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Diagnosi moderna della talassemia nei bambini - esperienze proprie,"Journal of Medicina trasfusionale "2011, vol. 4, n. 3
Malattie interne , a cura di Szczeklik A.,Cracovia 2006, vol.2