CONTENUTO VERIFICATOAutore: lek. Patryk Jasielski

Una storia familiare di cancro è sempre uno shock. Potrebbero esserci domande sul rischio che anche i parenti della persona siano a rischio di sviluppare il cancro. Il cancro in un familiare stretto, in particolare genitori e fratelli, aumenta il rischio di sviluppare il cancro anche in altri parenti. Si raccomandano quindi test che ne consentano la diagnosi precoce e un trattamento efficace. Scopri quali test sono consigliati se hai una storia familiare di cancro.

Le statistiche sull'incidenza concordano sul fatto che l'insorgenza di cancro in un membro della famiglia è un fattore di rischio per il cancro in altri parenti. Ciò è dovuto al portatore di mutazioni genetiche, predisponenti al cancro. Alcuni di loro sono raggruppati in sindromi genetiche, in cui il rischio per tutta la vita di sviluppare il cancro è diverso. In alcuni, può raggiungere il 100%. Un esempio è la poliposi adenomatosa familiare, in cui la diagnosi di questa sindrome genetica è associata a un rischio del 100% di sviluppare il cancro del colon-retto. Alcune mutazioni non sono classificate come sindromi genetiche, ma predispongono al cancro. Questo articolo descrive i test che hanno principalmente lo scopo di aiutare a rilevare precocemente il cancro quando è ancora facile da trattare. Dovrebbero essere eseguiti a una certa età in tutti, anche senza una storia familiare di cancro. Tuttavia, nelle persone con carico, sono indicate in età più giovane e con una frequenza maggiore rispetto alle persone senza tali predisposizioni.

Ricerca genetica

Per pazienti selezionati si raccomanda la consultazione con un genetista presso la clinica. Tale visita consente di ottenere una consulenza professionale ed eseguire test genetici specializzati per rilevare mutazioni o sindromi genetiche che aumentano il rischio di cancro.

La clinica genetica fornisce anche un'assistenza completa (inclusi esami profilattici periodici) per i pazienti con mutazioni diagnosticate che aumentano il rischio di cancro. Una visita in questo tipo di luogo è consigliata quando la storia familiare di neoplasie maligne in giovane età, ad esempio cancro del colon-retto prima dei 50 anni.

Altre indicazioni sono la presenza di cancro bilaterale, ad esempio cancro di entrambe le mammelle, più di un cancro nella vitao rilevamento nella famiglia di un tumore atipico, ad esempio cancro ovarico, sarcoma.

Inoltre, la presenza dello stesso cancro in diversi membri di una famiglia stretta dovrebbe indurli a visitare una clinica del genere. Chiunque abbia avuto una storia familiare di cancro può usufruire della consulenza genetica in questo tipo di luogo.

Colonscopia

La colonscopia è un esame endoscopico per valutare l'aspetto dell'intestino crasso. Consente inoltre di prelevare campioni ed eseguire procedure minori, come l'asportazione dei polipi e la loro successiva valutazione in termini di natura (se siano benigni o già maligni). Questo esame è indicato e rimborsato nell'ambito del programma nazionale di lotta contro il cancro in tutte le persone sopra i 50 anni ogni 10 anni, fino all'età di 65 anni.

Tuttavia, nelle persone che hanno un parente di 1° grado (cioè un genitore, un fratello o un figlio) con diagnosi di cancro del colon-retto, l'esame è raccomandato ogni 10 anni a partire dai 40 anni di età. Nelle persone con diagnosi di sindromi familiari predisponenti a questo tumore, i test sono consigliati anche prima.

Nella poliposi familiare, la prima colonscopia dovrebbe essere eseguita alle ore 12-14. anno di vita e ripetere ogni anno. Nella sindrome di Lynch, i parenti delle persone con la sindrome di Lynch devono eseguire una colonscopia dall'età di 25 anni ogni 1-2 anni.

Esame del sangue occulto nelle feci

Il test del sangue occulto nelle feci è un test di screening per il sanguinamento gastrointestinale. È indicato come test di screening iniziale per il cancro del colon-retto. È consigliato a tutte le persone sopra i 50 anni ogni 1-2 anni. Se viene rilevato del sangue, è necessario eseguire una colonscopia, che è un esame molto più dettagliato.

Gastroscopia

Questo è un altro esame endoscopico per valutare l'esofago, lo stomaco e il duodeno. È raccomandato nelle persone con una storia familiare di cancro esofageo o gastrico. Anche in caso di sintomi disturbanti come difficoltà di deglutizione, bruciore di stomaco nelle persone di età superiore ai 40 anni e malattia da reflusso gastroesofageo a lungo termine.

La gastroscopia deve essere eseguita su parenti di pazienti con sindrome di Lynch dall'età di 25 anni ogni 1-3 anni.

Mammografia, ecografia e risonanza magnetica della mammella

La mammografia è un esame radiografico del seno. È raccomandato e rimborsato a tutte le donne di età compresa tra i 50 ei 69 anni ogni 2 anni. Lo screening è sufficiente per le donne che non presentano un rischio aumentato di cancro al seno.

Tuttavia, in quelli con una storia familiare gravata e con diagnosi di mutazioni genetiche (principalmente nei geni BRCA1 e BRCA2), è indicato lo screeningprima.

Dall'età di 25 anni, dovrebbero sottoporsi a risonanza magnetica del seno ogni 6-12 mesi fino all'età di 30 anni. Successivamente, si consiglia di eseguire la risonanza magnetica, in alternanza con la mammografia. Inoltre, ogni 12 mesi deve essere eseguita un'ecografia del seno.

Citologia ed ecografia transvaginale

La citologia è un test di un tampone cellulare prelevato dalla cervice. È raccomandato e rimborsato per la sua prestazione dai 25 ai 59 anni ogni 3 anni per tutte le donne. La sua esecuzione più frequente è raccomandata nelle donne che hanno avuto casi di cancro cervicale nei loro parenti stretti.

L'ecografia transvaginale è consigliata per le donne di età compresa tra 30 e 35 anni. ogni anno se hanno avuto una storia familiare di sindrome di Lynch. Inoltre, in caso di rilevazione di mutazioni predisponenti al cancro al seno (geni BRCA1 e BRCA2), si raccomanda di eseguire un'ecografia transvaginale a partire dai 35 anni di età ogni 6 mesi.

Ecografia tiroidea e livelli di calcitonina nel sangue

L'ecografia tiroidea è consigliata per i parenti di persone con diagnosi di cancro alla tiroide (indipendentemente dal tipo di cancro alla tiroide).

Se viene diagnosticato un cancro midollare della tiroide, i parenti dovrebbero essere controllati, poiché potrebbe essere una sindrome genetica che predispone a questo tipo di cancro. Inoltre, dovrebbe essere misurato anche il livello di calcitonina, un ormone secreto dalla ghiandola tiroidea. È un marker di questo tipo di cancro.

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