Infertilità è il termine usato per descrivere l'incapacità permanente di concepire un bambino in modo naturale. L'infertilità è spesso confusa con l'infertilità, ma dal punto di vista medico sono due condizioni diverse. L'infertilità è per definizione irreversibile e le sue cause sono permanenti. Tuttavia, lo stato di infertilità non significa sempre che la coppia sarà completamente privata della possibilità di avere figli. Qual è la differenza tra infertilità e infertilità? Quali potrebbero essere le cause dell'infertilità? Ci sono opzioni per il trattamento della fertilità?

L'infertilitàè uno stato di incapacità permanente ad avere figli naturalmente. Si parla di infertilità quando è impossibile rimanere incinta e le cause di questa condizione sono irreversibili. Per definizione, l'infertilità è incurabile - questo significa che non ci sono trattamenti disponibili per il trattamento causale dell'infertilità.

Infertilità e infertilità

Il termine infertilità è comunemente confuso con infertilità. Da un punto di vista medico, queste due condizioni devono essere distinte l'una dall' altra.L'infertilità è uno stato di permanente mancanza di fertilità. L'infertilità, d' altra parte, è un'incapacità temporanea e reversibile di concepire un bambino.

A differenza dell'infertilità, l'infertilità può essere trattata causalmente.

Le cause più comuni di infertilitàsono disturbi transitori (compresi i disturbi ormonali o quelli causati da malattie croniche). Se sono guariti, ci sono possibilità di ripristinare la fertilità.

Le cause dell'infertilitàsono permanenti e non possono essere eliminate. Le cause più comuni di infertilità sono malattie genetiche o difetti congeniti del sistema riproduttivo.

In caso di infertilità, l'impossibilità di concepire naturalmente è irreversibile.

Infertilità - cause

L'infertilità è una condizione che può portare a un'ampia varietà di condizioni di salute. L'infertilità può essere causata da disturbi della produzione delle cellule riproduttive e disturbi dello sviluppo dei testicoli e delle ovaie.

La causa dell'infertilità sono anche le anomalie degli organi genitali, che rendono impossibile avere rapporti sessuali o (nel caso delle donne) segnalare una gravidanza.

Infertilità primaria e secondaria

L'infertilità può essere ampiamente classificata in primari e secondari:

  • L'infertilità primariaè una condizione in cui l'incapacità di avere figli è congenita. Le cause più comuni di infertilità primaria sono malattie genetiche o difetti alla nascita che escludono permanentemente la possibilità di concepire un bambino.
  • L'infertilità secondariaè una condizione in cui la fertilità di un paziente che inizialmente poteva avere figli è permanentemente compromessa. La causa dell'infertilità secondaria può essere costituita da precedenti interventi chirurgici o complicazioni di altre malattie che portano alla perdita permanente della fertilità.

Malattie genetiche

Una delle cause dell'infertilità può essere rappresentata da malattie genetiche. La causa dell'infertilità in corso di malattie genetiche può essere:

  • deformazione gonadica (testicoli o ovaie),
  • disturbi dello sviluppo degli organi genitali
  • o mancata produzione di cellule riproduttive (spermatozoi o uova)

L'infertilità è particolarmente comune nel corso di malattie genetiche che colpiscono i cromosomi sessuali (XX per una donna, XY per un uomo).

Sindrome di Turner

Un esempio di malattia genetica che può causare sterilità femminile è la sindrome di Turner.

Le donne con sindrome di Turner hanno un solo cromosoma sessuale (X invece di XX). Oltre l'80% delle pazienti con sindrome di Turner presenta disgenesia ovarica (o sviluppo anormale), che impedisce la pubertà e provoca infertilità.

Sindrome di Klinefelter

Un esempio di sindrome genetica che causa la sterilità maschile è la sindrome di Klinefelter. Questa condizione provoca anche un numero anomalo di cromosomi sessuali: i maschi hanno un cromosoma X in più (XXY invece di XY).

I testicoli non si sviluppano correttamente nel corso della sindrome di Klinefelter. I testicoli non sono in grado di produrre sperma normale e il risultato è azoospermia, che è una mancanza di sperma nel liquido dell'eiaculazione. L'infertilità permanente colpisce oltre il 90% dei pazienti con sindrome di Klinefelter.

Difetti congeniti degli organi genitali

Possono verificarsi anomalie nella struttura del sistema riproduttivo in persone con cariotipo normale, senza disturbi dei cromosomi sessuali. Difetti alla nascita degli organi genitali e delle gonadi si verificano nell'utero e molti di essi sono causati da cause sconosciute.

I disturbi dello sviluppo più comuni del sistema riproduttivo sono l'agenesia (assenza completa) o la disgenesi (sviluppo anormale) dei singoli organi.

Difetti alla nascita che causano infertilità maschile

I difetti alla base della sterilità maschileincludere Disgenesia testicolare e assenza congenita di vasi deferenti

L'assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti è un difetto che può accompagnare le mutazioni del gene CFTR responsabile dello sviluppo della fibrosi cistica.

Difetti alla nascita che causano infertilità nelle donne

I difetti alla nascita che causano infertilità nelle donne includono: disgenesia ovarica bilaterale e agenesia uterina. Un esempio di una condizione femminile che causa numerosi difetti alla nascita negli organi genitali è la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).

Questa malattia non sviluppa la vagina e l'utero, il che provoca infertilità permanente nonostante la normale funzione delle ovaie.

Infertilità secondaria

L'infertilità secondaria è una condizione in cui, a causa di un fattore specifico, la fertilità di una persona originariamente in grado di avere figli è permanentemente danneggiata.

L'infertilità secondaria può verificarsi a seguito di precedenti interventi chirurgici (il più delle volte nel caso di operazioni estese eseguite per motivi oncologici), lesioni e altre condizioni mediche.

Vale la pena sapere che alcune malattie infettive possono causare infertilità secondaria. Uno di questi esempi è il virus della parotite, che può causare orchite ed epididimite.

Se entrambi i testicoli sono colpiti, l'infezione può danneggiarli in modo permanente. Fortunatamente, l'infertilità completa come complicanza della parotite è estremamente rara.

Infertilità - diagnosi

La diagnostica dell'infertilità mira a stabilire una diagnosi accurata (compresa la differenziazione con l'infertilità), le cause di questa condizione e le possibili possibilità di supporto alla riproduzione.

In alcuni pazienti, malattie che portano all'infertilità vengono scoperte nella fase dell'infanzia o durante la diagnosi delle cause della pubertà ritardata.

Ad esempio, un'amenorrea prolungata in un'adolescente può essere il primo segno di anomalie nello sviluppo degli organi sessuali.

La maggior parte delle condizioni genetiche (sindrome di Turner-Klinefelter) che portano all'infertilità hanno altri sintomi caratteristici che consentono una diagnosi precoce. A volte, tuttavia, l'infertilità viene diagnosticata solo dopo sforzi lunghi e infruttuosi per concepire un bambino.

Differenziazione dell'infertilità con l'infertilità

Per diagnosticare l'infertilità, dobbiamo prima escludere l'esistenza di condizioni che possono causare una compromissione reversibile della fertilità. Si tratta quindi di differenziare l'infertilità dall'infertilità.

La base di tale diagnostica è un colloquio medico eesame fisico. Il secondo ordine è:

  • pacchetto completo di test ormonali,
  • test per malattie infettive,
  • e test di imaging del sistema riproduttivo

Test di imaging

Alcune condizioni che causano infertilità possono essere rilevate nelle prime fasi di tale diagnostica. Gravi malformazioni degli organi dell'apparato riproduttivo vengono solitamente rilevate mediante esami di imaging standard (ultrasuoni).

Se i test non invasivi si rivelano insufficienti, potrebbero essere necessari metodi di imaging più avanzati del sistema riproduttivo (ad esempio, nelle donne - isteroscopia intrauterina).

Ricerca genetica

Ulteriori passaggi nella diagnosi di infertilità includono l'uso di test diagnostici sempre più sofisticati. Lo standard della diagnostica della fertilità sono i test genetici, inclusa la determinazione del cariotipo, cioè l'insieme dei cromosomi del paziente. I disturbi dei cromosomi sessuali sono una delle cause genetiche più comuni di infertilità.

Valutazione dell'attività gonadica

Se i risultati dei test genetici sono corretti e la struttura del sistema riproduttivo nei test di imaging non è in dubbio, è necessario valutare la funzione gonadica.

Il suo scopo è scoprire se, nel caso di una donna, le ovaie producono ovuli normali, o se, nel caso di un uomo, i testicoli producono sperma normale.

Tale diagnostica nelle donne include la valutazione del cosiddetto riserva ovarica e numerosi test ormonali, incl. Ormone AMH, che consente di valutare il pool di ovuli nelle ovaie di una donna.

Nel caso di un uomo, è necessario testare lo sperma con una valutazione della quantità, struttura e vitalità dello sperma in esso contenuto.

Infertilità - Opzioni di trattamento

La definizione di infertilità esclude la possibilità di un trattamento causale di questa condizione. Le cause dell'infertilità, come malattie genetiche o anomalie nella struttura del sistema riproduttivo, sono irreversibili.

Poiché la possibilità di concepimento naturale di un bambino è permanentemente esclusa, l'infertilità distrugge completamente le possibilità di rimanere incinta?

La risposta a questa domanda dipende dalle cause dell'infertilità della coppia. In molti pazienti, le possibilità di concepire un bambino possono essere rese possibili da tecniche di riproduzione assistita (ART, colloquialmente in vitro).

Le persone la cui infertilità è causata da una mancata produzione di cellule riproduttive possono usufruire delle procedure per la donazione di queste cellule (spermatozoi o ovociti).

La fecondazione in vitro può essere una soluzione nelle coppie che, pur avendo cellule riproduttive normali, non possonofecondazione

Ad esempio, in una donna con ostruzione completa delle tube di Falloppio, la fecondazione al di fuori del suo sistema riproduttivo, seguita dall'impianto dell'embrione nell'utero, può creare la possibilità di concepire un bambino.

Sfortunatamente, nonostante il crescente progresso delle tecniche di riproduzione assistita, non sono ancora in grado di aiutare tutti i pazienti che lottano con l'infertilità. In alcuni casi, l'unica possibilità per allargare la famiglia è l'adozione.

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