- Gonfiore fetale: cause
- Gonfiore fetale: diagnosi
- Edema fetale: diagnosi differenziale
- Gonfiore fetale: trattamento
Il gonfiore fetale non è un'entità di malattia specifica. È un sintomo pre-segno di tutta una serie di anomalie dello sviluppo fetale, accompagnate dalla presenza di trasudati isolati o generalizzati e/o edemi dei tessuti fetali e postpartum che insorgono durante la vita intrauterina. Quali sono i sintomi dell'edema fetale? Qual è la procedura e la prognosi?
Gonfiore fetalepuò anche indicare la presenza di perdite in una delle cavità del corpo o gonfiore generalizzato. In una tale situazione, la presenza di edema del tessuto placentare e sottocutaneo, nonché la presenza di essudati nella cavità peritoneale (ascite), pleura (pleurite) e pericardio.
La frequenza dell'edema fetale è stimata da 1: 1.500 a 1: 7.000 nascite
Vale la pena ricordare qui che l'edema fetale è più spesso diagnosticato nei centri ecografici di riferimento a cui si riferiscono i pazienti con sospette anomalie dello sviluppo fetale.
Gonfiore fetale: cause
La formazione di rigonfiamento dei tessuti fetali e l'essudazione nelle cavità corporee possono essere innescati da diversi meccanismi patologici. I più importanti di questi includono aumento della pressione nel sistema venoso, diminuzione della sintesi o perdita di proteine, aumento della permeabilità capillare e ostruzione linfatica.
La possibilità di sopravvivenza è solo da una dozzina al venti per cento circa dei feti in cui è possibile determinare la causa dell'edema e trattarlo efficacemente nel periodo prenatale.
L'aumento della pressione nel sistema venoso è solitamente un sintomo di insufficienza circolatoria, che deriva dalla disfunzione del cuore fetale, dal suo difetto di sviluppo, o dal fallimento nel corso di una grave anemia o miocardite.
Inoltre, l'aumento della pressione venosa può essere il risultato della pressione sul vaso da parte di un tumore (es. emangioma epatico) o della presenza di un coagulo di sangue nella vena cava inferiore.
Difetti congeniti o malattie del fegato e dei reni del feto portano ad una diminuzione della sintesi proteica e alla loro eccessiva perdita, che si traduce in una riduzione della pressione sanguigna oncotica e nella formazione di edema.
Un altro importante patomeccanismo è l'aumento della permeabilità dei capillari, risultante da una grave ipossia cronica, che puòverificarsi ad esempio nel corso di un'infezione.
L'ostruzione linfatica, spesso osservata nella sindrome di Turner, può causare gonfiore dei tessuti fetali, da un lato, e le caratteristiche cisti linfatiche del collo, dall' altro.
Inoltre, il gonfiore fetale può essere il risultato della presenza di perdite vascolari nelle fistole artero-venose o della sindrome del furto dei gemelli.
In questa sindrome, il feto donatore ha uno sviluppo intrauterino limitato e presenta polidramnios, mentre il feto ricevente è iperidratato - ha le caratteristiche di edema generalizzato e ha polidramnios.
Questi cambiamenti sono il risultato di un sovraccarico di volume nel feto ricevente e della presenza di insufficienza cardiaca congestizia
Ci sono molte malattie che accompagnano l'edema fetale. Sono elencati di seguito:
1. Cause cardiovascolari
Difetti dello sviluppo
- sottosviluppo del ventricolo sinistro
- canale atrioventricolare comune
- sottosviluppo del ventricolo destro
- difetto interatriale
- difetto del setto ventricolare
- cuore monocamerale
- trasporre navi di grandi dimensioni
- tetralogia di Fallot
- Difetto di Ebstein
- chiusura prematura del forame ovale o del dotto arterioso
- tronco arterioso comune
- rigurgito delle valvole polmonari
- Fibroelastosi subendocardica
Tachicardia
- flutter atriale
- tachicardia atriale parossistica
- Sindrome di Wolff-Parkinson-White
- tachicardia sopraventricolare
Brachiaritmia
Altre aritmie
Fistole arterovenose
- neuroblastoma
- teratoma sacrale
- emangiomi grandi del feto e del cordone ombelicale
- corioangioma
Coaguli di sangue e sigillatura dei vasi
- occlusione della vena cava inferiore, vena porta, vene femorali, vene renali
Rabdomiosarcoma del cuore
Altri tumori cardiaci
Cardiomiopatie
2. Difetti cromosomici
Monosomia 45 X
Trisomia 13, 18, 21
Sindrome di Turner (mosaicismo 45 X0, 46 XX)
Triploidia
Altre anomalie
3. Displasie ossee
Nanismo fatale
Ipofosfatasia
Osteogenesi imperfetta
Acondrogenesi
Rigidità articolare congenita
4. Gravidanza multipla
Sindrome da furto di gemelli
Gemello senza card
5. Cause ematologiche
Perdita fetale e materna
Sanguinamento nelle cavità corporee
Alfa-talassemia
Deficit di glucosio-6-fosfatasi
Altri difettiglobuli rossi enzimatici
Emofilia A
6. Malattie metaboliche
Malattia di Gaucher
Gangliosidosi GM1
7. Infezioni
Parvovirus B19
Citomegalia
Toxoplasmosi
Sifilide
Herpes tipo 1
Rosolia
Epatite Leptospirosi
8. Difetti polmonari
Ernia diaframmatica
Malattia polmonare cistica congenita
Teratoma mediastinico
Ipoplasia polmonare
Emangioma polmonare
Sequestro polmonare
Bronchiale ostruzione
Cisti bronchiali
9. Difetti epatici
Calcificazione epatica
Fibrosi epatica
Malattia cistica epatica
Ostruzione biliare
Cirrosi familiare
10. Difetti del sistema urinario
Stenosi uretrale, atresia uretrale
Valvola uretrale posteriore
Sindrome nefrosica congenita
Sindrome della prugna secca
Rottura spontanea della vescica
11. Difetti gastrointestinali
Atresia intestinale
Torsione intestinale
Duplicazione del tratto gastrointestinale
Giro indefinito del tratto gastrointestinale
Peritonite da meconio
12. Cause materne
Diabete grave sbilanciato
Anemia grave
Ipoproteinemia
Cisti di tecaluteina
13. Cause iatrogene
Chiusura del dotto arterioso dopo somministrazione di indometacina
Gonfiore fetale: diagnosi
Il gonfiore fetale generalizzato può essere identificato mediante esame ecografico. La sensibilità di questo studio nella diagnosi di questa patologia raggiunge il 100%. Inoltre, la maggior parte delle diagnosi viene effettuata durante lo screening di routine.
Le caratteristiche tipiche della forma sviluppata di edema fetale generalizzato includono:
- iperplacentosi, cioè ispessimento della placenta oltre 4 cm
- ispessimento del tessuto sottocutaneo maggiore di 5 mm
- liquido nella cavità peritoneale
- versamento pleurico
- liquido nella cavità pericardica
- polidramnios, che si verifica in circa il 50-75% dei feti con questa patologia.
È una delle cause principali dei parti prematuri che si verificano in quasi tutti i casi.
L'edema fetale può essere diagnosticato quando c'è un grado significativo di trasudazione in due cavità corporee o la presenza di trasudato in una cavità corporea e gonfiore del tessuto sottocutaneo.
La presenza di edema generalizzato del tessuto sottocutaneo è un fattore prognostico negativo
La presenza di un essudato peritoneale isolato è il più delle volte associata ad anomalie dello sviluppo nel tratto urinario o gastrointestinale. La prognosi in questi casi è migliore e la gestionedipende dalla diagnosi della causa principale dell'edema.
Il versamento pleurico isolato è il più delle volte associato ad anomalie linfatiche ed è formato dall'accumulo di linfa.
Vale la pena sapere che l'insorgenza precoce di alterazioni e la coesistenza di versamento pleurico con altri sintomi di edema generalizzato sono sfavorevoli.
Una prognosi più favorevole è il versamento unilaterale e di remissione. Di particolare importanza è la presenza di liquido nelle cavità pleuriche del feto con edema generalizzato, associata al rischio di ipoplasia polmonare.
Infine, vale la pena aggiungere che il versamento pericardico isolato può essere il primo sintomo prodromico di edema cardiogeno generalizzato.
Edema fetale: diagnosi differenziale
I seguenti gruppi di test vengono utilizzati nella diagnosi differenziale:
- ecografia fetale
- test biochimici e sierologici materni
- test del liquido amniotico
- test di un campione di sangue fetale
Nonostante possano essere eseguiti così tanti test diagnostici, spesso è impossibile stabilire la causa di un gonfiore fetale.
Inoltre, poiché praticamente tutti i feti con edema idiopatico muoiono intrauterino o subito dopo la nascita, è estremamente importante eseguire un accurato esame post mortem, che può guidare la gestione medica in caso di ricorrenza ripetuta di questa patologia nella prossima gravidanza.
L'esame ecografico, oltre a valutare la gravità dell'edema, consente di escludere altri difetti strutturali concomitanti.
Dovrebbero essere eseguiti studi completi di anatomia fetale, con particolare enfasi sull'anatomia del cuore, sul flusso sanguigno intracardiaco e sui parametri del flusso sanguigno vascolare.
La coesistenza dell'edema fetale e dei suoi difetti strutturali peggiora significativamente la prognosi.
In caso di presenza di edema fetale generalizzato, si raccomanda di eseguire test sierologici della gestante al fine di escludere la presenza di anticorpi che possano causare malattia emolitica del feto.
Non vanno dimenticati altri test sierologici come VDRL (test di infezione da sifilide), rosolia, toxoplasmosi, parvovirosi e citomegalovirus.
In situazioni particolari, con edema fetale ripetuto nelle gravidanze successive, è consigliabile eseguire un'analisi di istocompatibilità HLA dei genitori - un'elevata compliance antigenica può causare l'edemafeti generalizzati
Se l'edema fetale viene diagnosticato nella prima metà della gravidanza, i test del liquido amniotico vengono eseguiti in un'ulteriore diagnostica - grazie alle cellule in esso contenute è possibile valutare il cariotipo fetale.
Inoltre, è possibile valutare la concentrazione di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico (viene utilizzata per valutare l'insorgenza di difetti strutturali nel feto), eseguire la sua coltura e, se si sospettano difetti metabolici, eseguire test per difetti enzimatici
La diagnosi di edema fetale dopo 24 settimane di gravidanza significa che la diagnosi di questa patologia si basa sulla valutazione del sangue fetale ottenuto mediante puntura del vaso fetale.
Sul campione di sangue raccolto devono essere eseguiti i seguenti test:
- morfologia con striscio e piastrine
- test genetici (cariotipo, possibilmente test metabolici)
- test di concentrazione proteica
- proteinogramma
- valutazione della concentrazione di anticorpi IgM
- isolamento del genoma del parvovirus mediante PCR
- se si sospetta alfa talassemia - analisi della catena dell'emoglobina
Gonfiore fetale: trattamento
La determinazione del fattore eziologico che ha portato all'edema fetale influenza indubbiamente l'ulteriore gestione e prognosi.
Di solito, i feti con ascite isolata o versamento pleurico hanno una buona prognosi
Anche un forte gonfiore causato dall'anemia offre una possibilità di guarigione.
In una tale situazione, vengono eseguite trasfusioni multiple di globuli rossi integrate con una soluzione di albumina.
Inoltre, i feti con edema derivante da aritmie cardiache hanno la possibilità di ricevere un trattamento prenatale.
D' altra parte, la dimostrazione di anomalie strutturali del cuore fetale è sfavorevole.
Se non è possibile determinare la causa dell'edema fetale, la sua interruzione dovrebbe essere considerata nella prima metà della gravidanza
Nella seconda metà della gravidanza si tenta la terapia prenatale
A tale scopo vengono utilizzate trasfusioni di globuli rossi, farmaci antiaritmici in presenza di disturbi del ritmo cardiaco fetale, trasfusioni di albumina o punture di decompressione delle cavità pleuriche e peritoneali del feto.
Vale la pena sapere che in caso di alterazioni dell'edema non molto avanzate, può essere presa in considerazione l'interruzione anticipata della gravidanza (circa 34 settimane della sua durata), ma di solito l'attività contrattile dell'utero si verifica in una fase precedente.
A causa della prognosi in definitiva sfavorevole, non è consigliabile eseguire un taglio cesareo a causa dell'imminente asfissiatessuto intrauterino del feto