I test prenatali consentono di monitorare il corso della gravidanza e lo sviluppo del feto dalla fase iniziale della gravidanza al parto. Contrariamente alla credenza popolare, non vengono utilizzati solo per rilevare gravi malformazioni in un bambino. Cosa sono i test prenatali, quali sono le indicazioni per i test prenatali, quali tipi di test prenatali sono disponibili in Polonia e quali malattie possono rilevare? Queste domande vengono poste da ogni donna in attesa di un bambino - vale la pena conoscere la risposta.

Che cos'ètest prenatale ? Questo termine descrive test specifici e specializzati che vengono eseguiti su una donna incinta per valutare se la gravidanza sta andando bene e il feto si sta sviluppando correttamente.

Alcunitest prenataliconsentono di rilevare difetti o malattie gravi, a volte pericolosi per la vita - alcuni di essi, se rilevati al momento giusto, possono essere trattati mentre sono ancora nel grembo materno. Tali esami non vengono eseguiti di routine: affinché un medico possa indirizzarli, devono esserci indicazioni specifiche per la loro esecuzione.

Test prenatale - test prenatale non invasivo

Test prenatali di base,non invasivivengono eseguiti per confermare il corretto svolgimento della gravidanza e se si tratta di una gravidanza singola o multipla, nonché per valutare il sesso del bambino e lunghezza e peso (e se le dimensioni del feto sono adeguate alla settimana di gravidanza). Sono fatti per ogni futura mamma.

Sono sicuri al 100%, perché sono fatti solo dal sangue della madre o con l'uso di apparecchiature ad ultrasuoni. Se il test prenatale non invasivo rileva un rischio di anomalie, è un'indicazione per il test prenatale invasivo o il trattamento intrauterino.

Gli esami prenatali non invasivi includono:

  • Ecografia del primo trimestre- eseguita tra l'11 e la 14 settimana di gravidanza. Durante il suo decorso sono escluse gravi anomalie nella struttura del feto. Questo è chiamato test di screening, il che significa che è raccomandato per ogni donna incinta.
  • PAPP-A test (Doppio test)- eseguito poco prima dell'ecografia del primo trimestre, poiché entrambi i test costituiscono il cosiddetto prova integrata. Consiste nel prelevare il sangue della futura madre e nel determinare la proteinagravidanza A (PAPP-A) e beta hCG libera (subunità della gonadotropina beta corionica libera - marcatori della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e della sindrome di Patau).
  • Il triplo test- eseguito tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, prevede la determinazione di tre sostanze ormonali nel siero della futura mamma: AFP (alfa- fetoproteina), beta-hCG (subunità beta corionica gonadotropina libera) ed estriolo per valutare il rischio di sindrome di Down e difetti del tubo neurale. Viene praticato principalmente nelle donne che non vogliono sottoporsi ad esami prenatali invasivi e i risultati dell'esame ecografico sollevano dubbi nel medico.
  • NIFTY Test, Harmony Test- vengono eseguiti tra la 10a e la 24a settimana di gravidanza. Si basano sull'analisi di un campione di sangue della futura madre utilizzando il metodo di sequenziamento del DNA per il DNA libero di origine fetale. Valutano il rischio di trisomia, ad esempio la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau. Non vengono rimborsati
  • Ecografia del secondo trimestre- eseguita tra la 18a e la 22a settimana di gravidanza. Valuta a fondo l'anatomia del feto e del suo cuore, con l'obiettivo di rilevare difetti cardiaci e altre anomalie, compresi i difetti genetici (se eseguita prima della 20a settimana di gravidanza).
  • Eco del cuore fetale- eseguita tra la 15 e la 22 settimana di gravidanza, secondo indicazioni del medico. Lo scopo è valutare la struttura del cuore fetale e l'indicazione - per sospettare una patologia cardiaca o l'incapacità di valutare il cuore fetale e il sistema circolatorio.
  • Ecografia Doppler- dopo 26 settimane di gravidanza. Questo test misura la velocità del flusso sanguigno nel bambino e nella madre e consente di monitorare le condizioni del feto quando la madre ha la pressione alta, se il feto cresce troppo lentamente, può anche aiutare a identificare le gravidanze ad alto rischio.
  • Ecografia del terzo trimestre- eseguita tra la 28a e la 32a settimana di gravidanza. Il medico valuta il grado di sviluppo e la struttura del feto, misura il femore, la testa, l'addome, la frequenza cardiaca, la quantità di liquido amniotico, nonché la posizione e il grado di maturità della placenta.
  • Il test di Manning(profilo biofisico fetale - BPP) - consiste in un esame cardiotocografico (CTG) ed ecografico e viene eseguito quando il medico sospetta un rischio maggiore di insufficienza fetale.

Test prenatale - test prenatale invasivo

Il test prenatale invasivoviene eseguito quando è necessario valutare il rischio di difetti alla nascita nel feto. Non sono obbligatorie e, poiché vengono eseguiti in modo invasivo, presentano anche un basso rischio di complicanze, compreso l'aborto spontaneo.

Gli esami prenatali invasivi includono:

  • Prelievo dei villi coriali (biopsia del trofoblasto)- eseguito tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza; consiste nel raccogliere un frammento del corion (membrana fetale esterna) sotto controllo ecografico
  • Cordocentesi- eseguita dopo 18 settimane di gravidanza, in caso di conflitto sierologico;
  • comporta la perforazione del cordone ombelicale attraverso la parete addominale e la raccolta di sangue dalla vena ombelicale sotto guida ecografica per l'analisi, inclusa la determinazione del cariotipo (insieme di cromosomi).
  • Amniocentesi- eseguita tra la 16a e la 19a settimana di gravidanza, se esiste il rischio di malattie genetiche; consiste nel prelevare un campione amniotico mediante una puntura attraverso la parete addominale sotto guida ecografica.
  • Biopsia del tessuto fetale- eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza; consiste nel prelevare una sezione della pelle, del fegato o dei muscoli del feto sotto l'ecografia o l'endoscopio per l'esame. Viene eseguito solo in caso di sospetto di malattie gravi e geneticamente determinate di questi organi.

Test di gravidanza obbligatori

Quali sono le indicazioni per i test prenatali?

Esami prenatali non invasivi , come l'ecografia del 1°, 2° e 3° trimestre è il cosiddetto test di screening e dovrebbero essere eseguiti da ogni donna incinta. Le indicazioni per le altre prove sono:

  • età della madre oltre i 35 anni
  • anomalie rilevate durante l'ecografia del 1° trimestre
  • il bambino più grande ha difetti genetici o alla nascita
  • un'anomalia nel cariotipo di uno dei genitori

Gli esami prenatali invasivisono consigliati solo in casi giustificati, ad esempio quando esiste il rischio di malformazioni. Chi dovrebbe sottoporsi a screening prenatale invasivo? Le indicazioni per gli esami prenatali invasivi sono:

  • test doppio o triplo positivo
  • età della gestante oltre i 35 anni e nessun test non invasivo
  • risultato errato del cosiddetto Ecografia genetica
  • difetto del sistema nervoso centrale riscontrato nel feto (anche in precedenti gravidanze)
  • avere un bambino con una malattia metabolica
  • occorrenza della trisomia 21 in una qualsiasi delle precedenti gravidanze
  • difetti cromosomici nei genitori
  • anomalie cromosomiche fetali in precedenti gravidanze
  • Aberrazioni cromosomiche sessuali in precedenti gravidanze

Quali malattie possono rilevare i test prenatali?

I test prenatali possono identificare circa 60 difetti e malattie con cui il tuo bambino nascerà o si svilupperà in seguito. I più comuni sono:

  • Fibrosi cistica- manifestata da uno sviluppo anormale delle cellule nel sistemarespiratoria e digestiva. Ogni anno, statisticamente parlando, in Polonia nascono con esso 20mila bambini. bambini
  • Fenilchetonuria -è una malattia metabolica. La rapida introduzione di una dieta speciale consente di ridurre al minimo gli effetti della malattia. In Polonia, ogni anno nascono circa 8.000 bambini affetti da questa malattia.
  • Emofilia -insufficiente coagulazione del sangue, che grava su 4.000 dei neonati è strettamente correlato al genere. Se nasce una figlia, sarà solo una portatrice e il figlio si ammalerà
  • Distrofia muscolare di Duchenne -atrofia muscolare progressiva eredita statisticamente 6.000 ragazzi. Ma solo la metà di coloro le cui madri sono portatrici del gene difettoso si ammalano.
  • Sindrome di Down -è la malattia ereditaria più conosciuta, strettamente correlata all'età della madre. Statisticamente, con lei sono nati 55.000. bambini
  • Lavoretto di Huntington- Danza di San Vito, ereditata da 4.000 bambini. Si manifesta con movimenti incontrollati e demenza crescente. Il danno cerebrale nel tempo porta a una profonda demenza.
  • Sindrome di Turner- è una malattia genetica delle donne causata dall'assenza di uno dei due cromosomi sessuali X in tutte o alcune delle cellule del corpo. le donne con questo difetto sono generalmente basse, hanno la pelle palmata su entrambi i lati del collo, non hanno ascella e peli pubici, possono avere vagina, utero e seno gravemente sottosviluppati. Il paziente può anche avere gravi difetti oculari, stenosi aortica e ritardo mentale.
  • Sindrome di Edwards- è causata dalla trisomia del cromosoma 18. Compromette lo sviluppo mentale e fisico - difetti del cuore, dei reni, delle dita. I bambini affetti raramente vivono oltre i 6 mesi

Test prenatale - vantaggi per il bambino e i genitori

I test prenatalivengono eseguiti nel migliore interesse del bambino e dei suoi genitori. Alcuni dei difetti possono essere curati anche prima della nascita del bambino (è il caso, ad esempio, dell'ostruzione delle vie urinarie, della trombocitopenia). Inoltre, i medici, sapendo che nascerà un bambino malato, possono prepararsi meglio al parto e fornire rapidamente un aiuto professionale al neonato.

Questo è particolarmente vero per i difetti cardiaci. Poi ci sono due squadre di specialisti in sala parto: una sta consegnando il bambino, e l' altra - composta da neonatologi e cardiologi - prende subito il bambino per salvargli la vita. Un bambino con diagnosi, ad esempio, di un'ernia ombelicale o di un difetto cardiaco dovrebbe nascere in un centro specializzato con un'équipe medica adeguatamente addestrata e attrezzature mediche di alta qualità.

Possibilità di sopravvivenza e salutei bambini malati crescono quindi anche di diverse decine di percento. Nel caso di gravi difetti cardiaci fetali, la diagnosi precoce è di grande importanza, perché l'intervento chirurgico eseguito subito dopo il parto è spesso l'unica possibilità per salvare la vita del bambino.

Il test prenatale è rischioso?

Non tuttilo screening prenataleè invasivo e anche il rischio di eseguire test prenatali invasivi (che viene eseguito solo in casi giustificati) è spesso esagerato. L'amniocentesi, considerata uno dei test prenatali invasivi più rischiosi, termina con un aborto spontaneo in media una volta ogni 200 test (e sebbene il rischio sia statisticamente piccolo, viene eseguita solo se è veramente necessario e i genitori sono d'accordo).

Gli esami prenatali invasivi vengono eseguiti sotto controllo ecografico, grazie ai quali il medico può osservare attentamente l'area perforata per evitare danni al feto. Pertanto, più moderne sono le apparecchiature e più esperto è il ginecologo, minore è il rischio di aborto spontaneo.

Chi fa i test prenatali?

Gli esami prenatali di routine, come l'ecografia o l'esame del cuore fetale, vengono eseguiti da un ginecologo-ostetrico. I test biochimici sul sangue del paziente vengono eseguiti da diagnostici, mentre i test prenatali invasivi - inclusi il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi - da medici con vasta esperienza diagnostica che collaborano con un laboratorio specializzato.

Dove fare i test prenatali? Quanto costa lo screening prenatale?

I test prenatali possono essere eseguiti sia in cliniche statali che in cliniche private. I test prenatali sono nell'elenco dei test rimborsati dalla Cassa sanitaria. Per loro viene emesso un consulto da un ginecologo (anche in una struttura privata, se il medico è convenzionato con il Fondo Sanitario Nazionale). L'indicazione per il rinvio per una visita prenatale a carico del Fondo Sanitario Nazionale è il soddisfacimento di uno dei criteri di base:

  • età della futura madre oltre i 35 anni
  • aberrazione cromosomica del feto o di un bambino in una precedente gravidanza
  • risultati anormali degli esami ecografici o biochimici della gravidanza
  • rischio maggiore di avere un figlio con una malattia monogenetica o multifattoriale
  • aberrazioni cromosomiche strutturali nella madre o nel padre del bambino

Se la futura mamma non ha indicazioni per l'esame, ma vuole farlo (perché, ad esempio, ha 34 anni ed ha il terrore di avere un figlio con un difetto) - deve pagare per essa stessa. Il costo varia a seconda dell'esame, ad esempio un esame ecografico con visita è di circa 250-400 PLN e il test NIFTY - anche 2.500 PLN. Se una donna appartiene al gruppo con un'indicazione, è responsabilità del medicoinformandola della possibilità di eseguire analisi e fornendo l'indirizzo del centro dove può fare i test prenatali

Posso rifiutarmi di sottopormi ai test prenatali?

Il test prenatale è facoltativo. I test prenatali invasivi possono essere rifiutati, ma vale la pena essere consapevoli che le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di gravidanza e patologia fetale - e lo scopo dei test prenatali è identificare questo rischio e rilevare difetti fetali in una fase iniziale della gravidanza, che consente di curare un bambino ancora nel grembo materno o consente la preparazione del travaglio in determinate condizioni e il trattamento immediato dopo la nascita.

Un medico deve emettere un rinvio per i test prenatali?

Se ci sono indicazioni mediche, il medico è obbligato a rilasciare un rinvio per gli esami prenatali - ciò risulta sia dalle disposizioni di legge che garantiscono il diritto all'informazione del paziente (articolo 9, paragrafo 2, della legge del 6 novembre 2008 sui diritti dei pazienti e del Paziente difensore civico,) e il Codice Etico Medico.

Il diritto ai test prenatali deriva dal diritto di una donna incinta di essere informata sulle condizioni del feto, sulle sue possibili malattie e difetti e sulle possibilità del loro trattamento nel periodo fetale (articolo 19, paragrafo 1) (1) e (2) della legge del 30 agosto 1991 sulle strutture sanitarie, Journal of Laws del 1991, n. 91, voce 408, e successive modifiche).

La violazione da parte del medico del diritto della donna incinta ai test prenatali (il cui risultato è la sua incapacità di prendere una decisione sull'aborto legale e sul dare alla luce un bambino con menomazione irreversibile o difetto genetico può essere motivo di risarcimento reclami.

Categoria:

Gravidanza