La genetica in oftalmologia si sta sviluppando rapidamente come in altri campi della medicina. Nelle malattie degli occhi vengono utilizzati test genetici, tra gli altri, nella diagnosi di distrofia corneale o retinica. Il rilevamento di mutazioni in alcuni geni aiuta anche a determinare il rischio di sviluppare AMD, cataratta, glaucoma e sindrome di Lowe-Marfan.

La genetica in oftalmologia si sta sviluppando rapidamente come in altri campi della medicina. Inmalattie degli occhi, i test geneticisono utilizzati, tra l' altro, in nella diagnosi della distrofia corneale (in alcuni casi è il test di base che conferma la diagnosi) o della retina. C'è un intenso lavoro sulle terapie geniche che mirano a "riparare" i geni mutati e recuperare i pazienti (ad esempio dopo aver usato la terapia genica per trattare la cecità congenita di Leber - associata a mutazioni nel gene RPE65 - i pazienti iniziano a vedere e distinguere oggetti di grandi dimensioni). Sebbene le terapie geniche non siano ancora state introdotte nel percorso terapeutico di routine, questo è un futuro promettente per molti pazienti.

La genetica in oftalmologia

Ci sono oltre 1200 malattie genetiche dell'occhio descritte in letteratura. Sono spesso malattie con sintomi simili e sovrapposti, motivo per cui i medici hanno un problema significativo nel fare una diagnosi rapida e accurata. Attualmente, abbiamo l'opportunità di condurre test genetici di malattie oculari selezionate, su questa base, ad esempio, è possibile determinare il rischio di sviluppare la degenerazione maculare legata all'età (AMD).

Nelle malattie oftalmiche è estremamente importante rilevare precocemente e introdurre un trattamento appropriato che ritarda lo sviluppo della malattia, ad esempio come nel glaucoma, per fermare il processo di degenerazione del nervo ottico. È così importante perché i cambiamenti che si verificano sono irreversibili e non possono essere curati. I medici, utilizzando una terapia adeguata, possono ritardare l'esordio dei sintomi completi della malattia, che indubbiamente mantiene la qualità di vita dei pazienti per molti anni.

La genetica è il futuro dell'oftalmologia. Ci sono molte indicazioni che i test genetici diventeranno una pratica di routine negli studi medici nel prossimo futuro.

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Test genetici, per cosa?

Il test genetico è uno strumento che il medico può utilizzare per fare previsionila prognosi del paziente, l'insorgenza e il decorso della malattia, adeguare il trattamento appropriato e infine valutare il rischio di trasmettere il gene difettoso ai suoi discendenti. Un altro argomento a favore dell'esecuzione dei test genetici, anche nelle malattie incurabili - con rischio di cecità - è la possibilità di preparare il paziente alla vita futura (intervistare uno psicologo, progettare il futuro con la malattia, scegliere la scuola giusta, la professione , eccetera.). Grazie alla conoscenza della predisposizione, ad esempio, all'AMD, è possibile ridurre significativamente il rischio di sviluppare la malattia prima che si sviluppi, tramite:

  • cambiare la dieta - arricchendola con antiossidanti e acidi grassi insaturi della famiglia degli omega 3;
  • cambiamento dello stile di vita - aumento dell'attività fisica e riduzione dell'esposizione alla luce solare;
  • smettere di fumare;
  • controlli medici più frequenti (per la diagnosi precoce dei cambiamenti)

Risultato del test genetico

Il risultato di un test genetico specifico non cambia, la mutazione rilevata accompagnerà il paziente per tutta la vita e può essere (con diversa probabilità) trasmessa alla sua prole. Pertanto, il risultato del test può avere un impatto non solo sulla vita della persona sottoposta al test, ma anche sulla vita dei suoi parenti. Pertanto, è importante che quando si decide di sottoporsi a un test, si chiede prima il consiglio di un genetista per essere pienamente consapevoli delle conseguenze. Il medico (in base alla storia familiare, all'anamnesi, ai risultati dei test, ecc.) selezionerà al meglio il test genetico appropriato, spesso facendo risparmiare tempo e denaro al paziente.

Test genetici per la degenerazione maculare

La degenerazione maculare legata all'età ( AMD ) nei paesi sviluppati è una delle cause più comuni di cecità nelle persone di età superiore ai 60 anni. I fattori di rischio genetico includono mutazioni nei geni CFH e ARMS2. Nel caso di questa malattia, è molto importante diagnosticare rapidamente, introdurre una terapia adeguata e cambiare il proprio stile di vita. I portatori di mutazioni nei geni CFH e/o ARMS2 hanno indicazioni per controlli medici regolari e per il test di Amsler

Test genetici per il glaucoma

Glaucoma primitivopuò essere una malattia congenita del bulbo oculare con un'incidenza stimata di 1: 5.000 - 1: 20.000 nascite. La malattia è causata dall'ostruzione del deflusso del liquido dalla camera anteriore dell'occhio, con un aumento della pressione intraoculare che porta a un danno secondario al nervo ottico e alla cecità. La condizione genetica è indicata da mutazioni nei geni CYP1B1 (la malattia compare prima) e TIGR (la malattia compare inpiù tardi nella vita).

Il glaucoma non trattato porterà inevitabilmente alla completa cecità. Nelle persone appartenenti al gruppo a più alto rischio (portatori di mutazioni nei geni CYP1B1 o TIGR), si raccomanda di eseguire test di pressione intraoculare fino a due volte l'anno, e negli altri ogni 2-3 anni.

Test genetici verso la sindrome di Lowe

La sindrome di Loweè una malattia molto rara con un'incidenza nella popolazione di circa 1: 500.000. Tutti i pazienti sviluppano cataratta in utero e sono presenti alla nascita. La metà dei pazienti soffre di glaucoma (di solito rilevato nel primo anno di vita). Oltre alle malattie degli occhi, ci sono anche insufficienza renale e disabilità mentale. La sindrome di Lowe è un'eredità legata all'X, quindi gli uomini di solito si ammalano. Le mutazioni nel gene OCRL sono responsabili della malattia.

Test genetici per la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfanè una malattia comune del tessuto connettivo, con un'incidenza di 1:5.000 - 1:10.000 nascite. Tra i cambiamenti nell'organo della vista osservati nei pazienti, in più della metà dei pazienti si verificano spostamenti del cristallino unilaterali o bilaterali. Si osservano anche difetti come distacco della retina, miopia e sublussazione del cristallino. La malattia è causata da mutazioni nel gene FBN1.

Categoria:

Malattie degli occhi e disturbi della vista