La sindrome di Kostmann è una mancanza ereditaria di immunità basata su un livello molto basso di neutrofili. Le persone colpite sono estremamente suscettibili a qualsiasi infezione e persino al cancro. Come viene trattata la sindrome di Kostamann e qual è la prognosi per i pazienti?

La sindrome di Kostmanno graveneutropenia congenitaè una malattia rara descritta per la prima volta nel 1956 da Rolf Kostmann, un pediatra svedese. È una delle poche cause primarie di neutropenia. Una persona con la sindrome di Kostamnn ha una conta dei neutrofili inferiore a 500 / mm3 . Ciò significa che l'immunità del paziente è gravemente indebolita. Come si manifesta?

Sintomi di neutropenia congenita

La neutropenia primaria si verifica molto raramente - una volta su 100.000 persone. Può essere sospettato in un bambino sulla base di infezioni ricorrenti e febbre. Più tardi nella vita, la malattia può causare:

  • parodontite e mucosa orale
  • ulcera anale
  • polmonite
  • ascessi e infezioni del tessuto sottocutaneo
  • infezioni fungine a seguito di terapia antibiotica
  • disturbi neurologici di varia gravità: da lieve ritardo psicomotorio a grave epilessia
  • sensibilità alle malattie autoimmuni
  • suscettibilità al cancro

Diagnosi della sindrome di Kostmann

Quando si sospetta una neutropenia congenita, le condizioni associate alla neutropenia acquisita o secondaria dovrebbero essere escluse, se possibile. Nei neonati, il cosiddetto neutropenia autoimmune cronica e lieve che non richiede trattamento. La diagnosi può essere confermata determinando la presenza di anticorpi anti-neutrofili, sebbene non sia sempre conclusiva

La sindrome di Kostmann è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene HAX1. L'ereditarietà autosomica recessiva si basa generalmente sul fatto che se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, il loro bambino avrà un rischio del 25% di nascere malato.

Per fare una diagnosi, devi fare un test genetico. Vengono eseguiti gratuitamente nel Laboratorio di Immunopatologia e Genetica del Dipartimento di Pediatria, Oncologia, Ematologia eDiabetologia dell'Università di Medicina di Lodz.

Sindrome di Kostmann: trattamento

Prima dell'introduzione dei fattori di crescita ricombinanti per il trattamento, la metà dei bambini malati moriva nel primo anno di vita. I neonati hanno sviluppato sepsi (sepsi). Attualmente disponiamo di un farmaco che, somministrato giornalmente, provoca un aumento del numero di granulociti superiore a 1000/mm³ in quasi tutti i pazienti, e una conseguente riduzione dell'incidenza e del numero dei ricoveri. È G-CSF, o fattore stimolante le colonie di granulociti. Sfortunatamente, nelle persone trattate in questo modo, il rischio immediato di morte è ridotto, ma c'è una maggiore probabilità di sviluppare la sindrome mielodisplastica o la leucemia mieloide acuta.

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Psichiatria