La sindrome di Bernard-Soulier è un'anomalia congenita nella struttura delle piastrine (trombociti) - sono molto grandi e sono poche. Inoltre, non si uniscono nel sito del danno vascolare per fermare l'emorragia. Di conseguenza, anche il minimo trauma può portare a un'emorragia abbondante e quindi pericolosa per la vita. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Bernard-Soulier? Qual è il trattamento?

La sindrome di Bernard-Soulierè una trombocitopatia congenita, che è un disturbo delle piastrine (PLT). La malattia produce un piccolo numero di trombociti molto grandi e arrotondati, che impediscono loro di svolgere correttamente le loro funzioni.

È una malattia molto rara: nella letteratura medica sono stati descritti circa 100 casi, principalmente in Giappone, Europa e Nord America. La sua prevalenza è stimata inferiore a 1/1.000.000, ma le cifre sono sottodiagnosticate a causa di diagnosi errate (la malattia è spesso confusa con altre condizioni).

Sindrome di Bernard-Soulier - cause

La malattia è causata da mutazioni genetiche che contribuiscono alla mancanza o alla disfunzione del complesso GPI-b-V-IX sulla superficie delle piastrine. In condizioni normali, si lega al fattore di von Willebrand (fattore di coagulazione del sangue) e avvia il processo di unione delle piastrine nel sito del danno vasale. Pertanto, è essenziale per il controllo spontaneo dell'emorragia.

La malattia è ereditaria recessiva, cioè il bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori affinché la malattia si sviluppi.

Sindrome di Bernard-Soulier - sintomi

Subito dopo il parto o nella prima infanzia,sintomi di diatesi emorragica :

  • sanguinamento sottocutaneo, cioè lividi;
  • sanguinamento eccessivo dopo le lesioni;
  • sanguinamento spontaneo dal naso e/o dalle gengive;
  • nelle donne periodi lunghi, pesanti e spesso molto dolorosi;
  • Talvolta si verifica un'emorragia gastrointestinale (poi compare sangue nelle feci o nel vomito);
  • può anche comparire sangue nelle urine;

La gravità dei sintomi varia a seconda della gravità della malattia

Sindrome di Bernard-Soulier - diagnosi

Oltre a un colloquio con il paziente e un esame fisico, lui o lei ordinada esaminare:

  • conta piastrinica (è sottostimata e di solito è compresa tra 20.000 e 100.000 μl);
  • tempo di sanguinamento - è prolungato e può essere moderato: 5-10 min o intenso:>20 min. Inoltre non si osserva formazione di coaguli;
  • livello fattore VIII - complesso von Willebrand;
  • test funzionali (adesione piastrinica, aggregazione, degranulazione);
  • agglutinazione piastrinica indotta da ristocetina - in questo caso, la ristocetina non avvia il processo di legame del fattore di von Willebrand al recettore piastrinico;

Il test che dovrebbe confermare la diagnosi ècitometria a flussoutilizzando un pannello di anticorpi monoclonali specifici (AD CD42). Una volta aggiunto al campione, un dispositivo chiamato citometro a flusso analizza e rileva le piastrine con una struttura recettoriale anomala.

Inoltre, il medico dovrebbe escludere altre malattie come l'anomalia May-Heggin, la sindrome di Epstein, la sindrome della placca di Montreal e la sindrome della placca grigia.

Sindrome di Bernard-Soulier - trattamento

In caso di sanguinamento sulla superficie della pelle e delle mucose, viene utilizzato un trattamento locale. Se l'emorragia è più grave, vengono utilizzate trasfusioni di piastrine. La procedura è simile prima dell'intervento chirurgico.

I pazienti dovrebbero evitare anche le lesioni più piccole e non assumere farmaci che compromettono la funzione piastrinica, come l'aspirina.

Nelle donne con forti emorragie mestruali, il ciclo viene interrotto con l'uso di ormoni.

In letteratura sono stati riportati due casi di trapianto di cellule staminali in bambini con emorragia grave e pericolosa per la vita.

In caso di sanguinamento, applicare immediatamente una medicazione a compressione fredda e immobilizzare l'area del corpo. Il paziente deve essere portato in ospedale il prima possibile, dove gli sarà fornito un aiuto specialistico.

Sindrome di Bernard-Soulier - prognosi

Se il paziente rispetta le raccomandazioni (ad es. evita lesioni e quindi emorragie potenzialmente letali) ed è sottoposto a cure mediche adeguate e costanti, la prognosi è buona.

Categoria:

Cardiologia