L'insufficienza ovarica è un termine per varie malattie che hanno un denominatore comune: le funzioni ormonali e riproduttive interrotte delle ovaie. Quali sono le cause e i tipi di insufficienza ovarica e quali sono i sintomi? Esiste un trattamento efficace per l'insufficienza ovarica?
Insufficienza ovaricapuò essere suddivisa in insufficienza primaria e insufficienza secondaria. Le cause dell'insufficienza ovarica primaria comprendono l'insufficienza ovarica prematura e la disgenesia gonadica. Al contrario, l'insufficienza ovarica secondaria è il risultato di ipogonadismo o ipopituitarismo ipogonadotropo.
Insufficienza ovarica primaria
- Sindrome da insufficienza ovarica prematura (POF)
La sindrome da insufficienza ovarica prematura è un disturbo multifattoriale eterogeneo che può svilupparsi nell'arco di molti anni con periodi di miglioramento temporaneo.
Indica la perdita della funzione ovarica prima dei 40 anni, causata da fattori genetici, cromosomici, enzimatici, infettivi e iatrogeni.
È interessante notare che questo disturbo può manifestarsi nel periodo prepuberale, durante la pubertà e durante il periodo riproduttivo. La sindrome colpisce 1/100 donne sulla quarantina e 1/1000 donne sulla 30.
I principali sintomi di insufficienza ovarica prematura includono amenorrea, sintomi vegetativi (che si verificano in circa il 50% delle donne con questo disturbo), nonché ipoestrogenismo e aumento dei livelli ematici di gonadotropine.
La diagnosi di POF si basa su doppie misurazioni dei livelli sierici di FSH (ormone follicolo stimolante) a intervalli superiori a 1 mese. Valori di FSH superiori a 40 UI/L indicano insufficienza ovarica prematura
Inoltre, si raccomanda di valutare la funzione surrenale e tiroidea. È utile misurare la concentrazione di AMH, che è prodotta dalle cellule della granulosa - in POF la sua concentrazione è generalmente bassa o non rilevabile.
Il trattamento prevede la sostituzione degli ormoni ovarici. Inoltre, esami periodici dei pazienti sono molto importanti per controllare il trattamento ormonale e, se necessario, per rilevare eventuali malattie concomitanti.
Squadral'insufficienza ovarica prematura è temporanea nel 3-5% dei casi, e dopo qualche tempo le mestruazioni possono riprendere e si può anche rimanere incinta.
- Disgenesia gonadica
Una gonade disgenetica è un organo privo di cellule riproduttive che sono caratteristiche delle ovaie o dei testicoli e che consiste principalmente di tessuto connettivo fibroso.
Le cause della disgenesia gonadica includono la disgenesia gonadica pura con cariotipo 46, XX, la disgenesia gonadica pura con cariotipo 46, XY (nota come sindrome di Swyer) e la sindrome di Turner.
Pura disgenesia gonadica con cariotipo 46, XX
Le seguenti caratteristiche si riscontrano nei pazienti:
- amenorrea primaria
- forma del corpo corretta
- corretto sviluppo intellettuale
- infantilismo sessuale
- presenza di gonadi disgenetiche bilaterali
Inoltre, hanno i genitali femminili e, dopo la pubertà con capelli normali, il seno non si sviluppa.
Gli esami di laboratorio del sangue mostrano un aumento della concentrazione di gonadotropine con livelli di estrogeni ridotti.
A volte c'è un leggero iperandrogenismo. Nel trattamento vengono utilizzati gli ormoni ovarici.
Pura disgenesia gonadica con cariotipo 46, XY (sindrome di Swyer)
In questo caso, i pazienti hanno le seguenti caratteristiche:
- amenorrea primaria
- corretto o alto
- infantilismo sessuale
- fenotipo femminile
Inoltre, ci sono i genitali interni - l'utero, le tube di Falloppio e le ovaie.
A causa del rischio di sviluppo delle cellule germinali, le gonadi disgenetiche vengono rimosse profilatticamente. Inoltre, vengono utilizzati gli ormoni ovarici.
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una malattia ereditaria che deriva dalla perdita di parte o di tutto il materiale genetico di uno dei due cromosomi X.
È caratterizzato dalla presenza di molti difetti nel paziente - difetti del sistema cardiovascolare, scheletrico, collo, torace e unghie.
Inoltre, sono presenti bassa statura, proporzioni corporee disturbate e la presenza di gonadi disgenetiche bilaterali (nella maggior parte dei pazienti).
Vale la pena ricordare a questo punto che alcuni pazienti possono avere un cariotipo 45, X e alcuni un cariotipo a mosaico - in queste persone è possibile avere il ciclo e anche rimanere incinta.
La diagnosi della sindrome di Turner si compone, tra l' altro, di determinazione della concentrazione sierica di FSH - superiore a 40 IU/l ed ecografia degli organi pelvici - non si trovano gonadio piccole gonadi senza bolle, così come un piccolo utero
Inoltre, viene eseguita una radiografia del sistema scheletrico - sono caratteristici cambiamenti nel metacarpo e nell'estensione verticale del processo interno del femore.
Il trattamento utilizza una dieta appropriata (importante soprattutto per le pazienti obese), l'ormone della crescita prepuberale e gli ormoni ovarici - la terapia inizia con basse dosi di estrogeni nelle persone di 14 anni, quindi viene applicata la terapia ormonale sostitutiva.
La rimozione chirurgica profilattica della gonade viene eseguita quando è presente il cromosoma Y.
Insufficienza ovarica secondaria
L'essenza dell'insufficienza ovarica secondaria è un disturbo del sistema ipotalamo-ipofisario. Risulta dal cosiddetto ipogonadismo ipogonadotropo o insufficienza ipofisaria
Questo si manifesta con amenorrea primaria o secondaria, così come il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
La presenza di una bassa concentrazione di ormoni ovarici e gonadotropine è caratteristica negli esami di laboratorio del sangue.
Nella diagnosi di insufficienza ovarica secondaria, grande importanza è attribuita alla risonanza magnetica cerebrale con la valutazione della regione ipotalamo-ipofisaria. Grazie ad esso è possibile riconoscere un tumore ipofisario o altri cambiamenti originati dalle strutture circostanti.
- Ipogonadismo ipogonadotropo
L'ipogonadismo ipogonadotropo è solitamente un disturbo acquisito che deriva da un difetto nella secrezione di GnRH (gonadoliberina) dall'ipotalamo.
Può anche essere geneticamente determinato da anomalie cromosomiche o mutazioni di singoli geni. Ci sono anche casi in cui le cause acquisite sono state escluse e non sono stati identificati determinanti genetici - questo è il cosiddetto ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico o isolato.
Questo disturbo è caratterizzato da uno sviluppo incompleto o dalla mancanza di funzione ovarica, manifestata come amenorrea primaria o secondaria, e nel caso di amenorrea primaria, anche dall'assenza di importanti caratteristiche puberali (incluso lo sviluppo del seno, lo sviluppo dei peli pubici)
A causa della mancanza di secrezione di GnRH dall'ipotalamo, i test di laboratorio del sangue mostrano basse concentrazioni di gonadotropine - FSH e LH.
Vale la pena ricordare qui che l'ipogonadismo ipogonadotropo può verificarsi anche nelle giovani donne a causa di stress, attività fisica eccessiva o disturbi alimentari, come l'anoressia nervosa e la bulimia nervosa.
Il risultato della fame del corpo sono disturbi mestruali e infertilità - è stato dimostratoche la costante riduzione del potere calorico degli alimenti consumati al di sotto di 800 kcal/d porta ad amenorrea ipotalamica funzionale.
Nel trattamento dell'ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico, vengono utilizzati gli ormoni sessuali e, per consentire la gravidanza, vengono somministrate gonadotropine pulsatili o GnRH.
Anche il trattamento dei disturbi derivanti da un'alimentazione scorretta e da un esercizio fisico eccessivo è molto importante: il suo obiettivo principale è ricreare il ciclo mestruale e l'ovulazione e anche modificare lo stile di vita.
- Ipopituitarismo
L'ipopituitarismo è un complesso di sintomi che deriva da una carenza di uno o più ormoni ipofisari. In caso di insufficienza ovarica secondaria, è importante una carenza nella secrezione di gonadotropine - LH e FSH.
Le cause più importanti di ipopituitarismo includono neoplasie, lesioni craniche, disturbi vascolari, alterazioni infiammatorie e infiltrative, disturbi congeniti o dello sviluppo e danno iatrogeno.
La diagnosi si basa sui segni clinici di insufficienza ovarica secondaria e su una ridotta concentrazione di gonadotropine. È inoltre molto utile eseguire una risonanza magnetica cerebrale con la valutazione dell'area ipotalamo-ipofisaria al fine di escludere la presenza del processo proliferativo.
Nel trattamento, è importante compensare le carenze ormonali - nelle donne, gli estrogeni e i gestageni vengono somministrati in sequenza.
La presenza di una neoplasia richiede invece l'asportazione chirurgica con l'eventuale ricorso a radioterapia o chemioterapia.