Lo screening neonatale consente di individuare precocemente malattie gravi come fibrosi cistica, fenilchetonuria o disordini metabolici congeniti, prima che sviluppino i sintomi. Sono gratuiti per i genitori e grazie a loro è possibile rilevare fino a 29 malattie

Contenuto:

  1. Screening neonatale: perché si fa?
  2. Screening neonatale: di cosa si tratta?
  3. Screening neonatale: quali malattie diagnosticano?
  4. Screening neonatale: un genitore può rifiutare?
  5. Screening neonatale: test dell'udito
  6. Screening neonatale: test SMA
  7. Screening neonatale: test genetici neonatali

Lo screening neonatalenon è un'invenzione polacca: è stato avviato negli Stati Uniti nel 1961. test per la fenilchetonuria. In Polonia, i primi test pilota di screening perfenilchetonuriainiziarono nel 1965 presso l'Istituto Madre e Bambino. Il numero di studi è andato via via aumentando. Negli anni '90 i neonati sono stati esaminati per diverse malattie, nel 2015 il loro numero è salito a 23.

Attualmente, tutti i neonati polacchi sono coperti dal programma di screening, che copre 29 malattie e difetti congeniti ed è finanziato dal Ministero della Salute (per confronto, nei paesi dell'Unione Europea, i neonati sono testati per 30 malattie, in negli USA - 34 malattie e in alcuni stati - 54 malattie).

Un ulteriore test di screening neonatale è, anch'esso gratuito, lo screening dell'udito, effettuato nell'ambito del programma universale di screening dell'udito neonatale grazie allaWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

I genitori possono anche usufruire di test di screening neonatali a pagamento, come lo screening per la SMA (atrofia muscolare spinale) e lo screening genetico per i neonati, per i quali devono anche pagare di tasca propria.

In Polonia, ogni anno nascono quasi 400 bambini affetti da malattie e difetti congeniti, la cui individuazione è stata coperta dall'attuale programma di screening

Screening neonatale: perché si fa?

I test di screening neonataleappartengono ai cosiddetti test di popolazione che coprono tutti i neonati. Il loro obiettivo èindividuazione di malattie congenite che non danno sintomi nei primi giorni, settimane o anche nei primi anni di vita (quindi è difficile rilevarle), ma se non trattate possono causare alterazioni irreversibili, inclusi disturbi dello sviluppo intellettuale (è il caso, ad esempio, della fenilchetonuria o dell'ipotiroidismo congenito) o fisici.

Test di screeningrilevano anchedifetti congeniti del metabolismo(come malattie da sciroppo d'acero o disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi), che possono manifestarsi improvvisamente e mettere in pericolo la vita di un bambino. Il sospetto precoce di queste malattie consente ulteriori test biochimici e genetici, trattamento e monitoraggio costante delle condizioni del bambino, che spesso gli consentono di vivere una vita normale.

Screening neonatale: di cosa si tratta?

Lo screening neonataleè condotto secondo le procedure sviluppate dall'Istituto Madre e Bambino. Consistono nel prelievo di campioni di sangue dal tallone di un neonato che ha raggiunto le 48 ore di età per l'analisi su una speciale carta velina (sia dopo il parto in ospedale - anche in ospedali privati, sia dopo il parto a domicilio).

Questi campioni vengono quindi inviati a uno dei sette laboratori in Polonia, dotati di apparecchiature e software specializzati, e analizzati attentamente per l'insorgenza di una delle 29 malattie o difetti alla nascita. Se il risultato del test è normale, la diagnosi è completa - il laboratorio non invia più i risultati ai genitori

Quando il risultato rientra nell'intervallo limite, l'analisi del campione deve essere ripetuta - il laboratorio invia quindi un' altra carta velina alla madre del bambino, mentre l'infermiera preleva il sangue per l'analisi dalla clinica locale (il campione dovrà poi essere rispedito secondo le modalità ricevute con la velina) .

Al termine dell'analisi, il laboratorio informa i genitori che il risultato è corretto o richiede un altro test, informandoli dove e quando dovrebbe essere eseguito. Tuttavia, quando il risultato dell'analisi è al di sopra della norma (che può indicare un' alta probabilità di malattia), i genitori ricevono una lettera in cui si chiede loro di presentarsi immediatamente a una clinica specializzata (menzionata nella citazione) - possono anche essere informati su per telefono, se hanno precedentemente fornito un numero di contatto.

Tale chiamata indica un alto rischio di malattia, ma non costituisce una diagnosi. Questo può essere fatto solo da uno specialista dopo che sono state eseguite una serie di test specialistici.

Se la madre lascia l'ospedale prima della fine del secondo giorno dopo il parto, cioè prima del prelievo del sangue, dovrebbe ricevere un kit pertest (carta velina con allegato il codice del campione e l'indirizzo del laboratorio) unitamente al libretto sanitario del bambino. Il 3-4° giorno di vita del bambino, durante la prima visita dell'infermiera della clinica locale, il sangue deve essere prelevato su una carta velina, quindi il campione deve essere asciugato e inviato al laboratorio.

Il sangue per i test di screening non deve essere raccolto prima delle prime 48 ore di vita, perché i loro risultati possono essere disturbati, ad esempio, da un aumento dei livelli di ormoni dopo il parto o di enzimi dal corpo materno, che per qualche tempo dopo il parto circolano ancora nel corpo del bambino

Screening neonatale: quali malattie diagnosticano?

Il programma di screening neonatale , attualmente in vigore in Polonia, consente la diagnosi precoce di 29 malattie, tra cui:

  • Ipotiroidismo congenito. Nella nostra popolazione si verifica in 1 caso su 3.500. Non trattata, porta a disabilità intellettiva e sintomi somatici, tra cui crescita stentata, proporzioni corporee anormali, intolleranza al freddo e problemi cardiaci e renali. Spesso è accompagnata anche da altri difetti alla nascita.
  • Iperplasia surrenalica congenita. La malattia è associata a un disturbo nella produzione di ormoni. Le ragazze con questa condizione sono spesso considerate maschi dopo il parto (per l'aspetto dei loro organi sessuali), mentre nei maschi un costante eccesso di androgeni provoca una crescita rapida e una maturazione sessuale accelerata.
  • Fibrosi cistica. Una malattia che provoca sintomi principalmente dell'apparato respiratorio (come ostruzione bronchiale cronica, infezioni respiratorie) e dell'apparato digerente (compresi i disturbi digestivi).
  • Fenilchetonuria. Difetto congenito del metabolismo, che si verifica in 1 persona su 8 mila in Polonia. persone. Nel suo corso viene inibita la trasformazione dell'aminoacido fenilalanina, che provoca danni al sistema nervoso centrale e grave disabilità intellettiva.
  • Deficit di biotinidasi
  • Disturbi degli aminoacidi - come la malattia da sciroppo d'acero, l'omocistinuria classica, la citrullinemia di tipo I e di tipo II, la tirosinemia di tipo I e di tipo II.
  • Aciduria organica - malattie congenite rare i cui sintomi clinici assomigliano all'intossicazione, peggiorano rapidamente e possono portare a danni permanenti agli organi interni o addirittura alla morte.
  • Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi - possono portare al coma, durante il quale il fegato è danneggiato.

Vale la pena ricordare che anche un risultato positivo dei test di screening non esclude la malattia - possono verificarsi errori, inclusi i cosiddetti errori biologici durante il testil marker è normale, ma la malattia si svilupperà

Screening neonatale: un genitore può rifiutare?

In Poloniatest di screening neonatale , analogamente alle vaccinazioni, sono obbligatori. Il sangue viene prelevato per gli esami mentre è ancora in ospedale e, se il bambino è nato a casa, il campione del test può essere prelevato dall'infermiera o dai genitori.

Tuttavia, accade che i genitori non accettinoscreening neonatale , spiegandolo con la religione o altri motivi filosofici - una situazione del genere si verifica molto raramente, perché la maggior parte dei genitori ne è consapevole il fatto che i test di screening precoci possono salvare la salute o addirittura la vita di un bambino. Il rifiuto del consenso non ha conseguenze per i genitori

In tal caso, tuttavia, la persona responsabile dell'esecuzione di tali esami tenta di eseguire gli esami dopo che il bambino è stato dimesso dall'ospedale - i genitori ricevono una lettera con carta assorbente su cui eseguire il prelievo di sangue essere applicato e inviato al mittente. La lettera include anche una dichiarazione di rifiuto al consenso ai test di screening, che - in caso di disaccordo - deve essere firmata e rispedita al mittente.

Screening neonatale: test dell'udito

Nell'ambito dei test di screening, vengono effettuati anche test di screening dell'udito per i neonati. Questo test è organizzato nell'ambito delProgram of Universal Newborn Hearing Screening Teste viene svolto grazie alla Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Il test verifica se il neonato ha problemi di udito e analizza anche i fattori di rischio che predispongono a tale danno. Durante esso vengono eseguiti due test. Il primo è registrare le risposte che sorgono nell'orecchio interno del bambino dopo l'applicazione di suoni deboli. Durante il secondo, i potenziali evocati del tronco cerebrale uditivo che vengono creati nelle vie uditive dopo l'applicazione dei suoni sono stati registrati. Entrambi i test durano pochi minuti, sono sicuri e indolori.

Un bambino il cui risultato è corretto riceve un certificato blu, incollato nelChild He alth Book . Un bambino il cui risultato è anormale o il test ha rilevato fattori di rischio per la perdita dell'udito riceve un certificato giallo, quindi è necessario eseguire ulteriori controlli con un audiologo o uno specialista ORL. Se il risultato di questo test è corretto, il certificato giallo verrà sostituito con quello blu.

Screening neonatale: test SMA

SMA(atrofia muscolare spinale) è una grave malattia genetica in cui i neuroni del midollo spinale muoionomidollo spinale, responsabile del lavoro dei muscoli. Di conseguenza si ha una progressiva atrofia dei muscoli scheletrici e una paralisi: parziale o completa.

La malattia può essere ereditata (si stima che 1 persona su 35 abbia il gene SMA). In Polonia ne soffrono fino a 800 persone e ogni anno vengono fatte 50 nuove diagnosi di SMA

I suoi sintomi superano il 90 percento. compaiono nell'infanzia e nella prima infanzia. Dare a un giovane paziente una sostanza chiamata nusinersen può prevenire l'insorgenza dei sintomi della SMA, ma solo se somministrata prima che la malattia si manifesti.

Se un bambino è o meno a rischio di SMA può essere determinato mediante screening per SMA. Attualmente, tali test possono essere eseguiti a pagamento (il costo è di diverse centinaia di zloty), tuttavia, sono in corso lavori per garantire che i test di screening per la SMA siano inclusi nel programma polacco di screening neonatale, inizialmente sotto forma di un pilota per il Mazowieckie Voivodato, e poi al programma dei test standard per tutti i neonati

Screening neonatale: test genetici neonatali

Esistono anchetest genetici di screening neonatale , che - a pagamento e senza rinvio - possono essere eseguiti da ciascun genitore per il proprio figlio. A seconda del tipo, i test del DNA consentono di rilevare anche diverse migliaia di cambiamenti genetici e con il loro aiuto è possibile valutare il rischio di fino a 87 malattie rare in un bambino, compresi i disturbi congeniti del sistema immunitario e le malattie metaboliche.

Il campione per il test è un tampone prelevato dall'interno della guancia del bambino con un apposito bastoncino, che - dopo il prelievo - deve essere inviato al laboratorio.

Categoria:

Salute del bambino