La miotonia è un disturbo muscolare che provoca contrazioni muscolari prolungate. Di solito, la causa della miotonia sono malattie genetiche congenite, ma un quadro clinico simile può anche apparire, ad esempio, a causa di una disfunzione tiroidea. La miotonia può sicuramente ostacolare il funzionamento quotidiano, ma non tutti i pazienti che la sperimentano richiedono un trattamento.

Il termine " cucciolata " deriva dal greco myo, che significa muscolo, e dal latino tonus, che significa tensione. L'essenza della miotonia è che durante questo disturbo si verificano contrazioni prolungate di vari tipi di muscoli. L'effetto finale della miotonia sono i disturbi del rilassamento muscolare e l'aumento della rigidità muscolare.

Compagno di cucciolata: ragioni

La miotonia si verifica quando una cellula muscolare - anche dopo che gli stimoli eccitatori del sistema nervoso smettono di raggiungerla - è ancora attiva. La ragione di ciò sono solitamente malattie genetiche ereditarie che portano a disturbi nel trasporto di elettroliti (ad es. ioni sodio o cloro) attraverso i canali ionici nelle membrane delle cellule muscolari Esempi di malattie in cui si verifica la miotonia includono:

  • Distrofia miotonica
  • Distrofia muscolare di Becker
  • Malattia di Thomsen
  • paramiotonia congenita
  • lettiera dipendente dal potassio
  • miotonia con sintomi costanti e miotonia con sintomi variabili

Ci sono anche condizioni in cui possono comparire sintomi simili a disturbi dello spettro della miotonia. Esempi di tali unità includono:

  • disfunzione tiroidea
  • neuromiotonia (sindrome di Isaac)
  • sindrome dell'uomo rigido

Miotonia: decorso clinico

La miotonia può coinvolgere vari tipi di muscoli - i disturbi possono interessare sia i muscoli intorno al bulbo oculare, sia i muscoli degli arti inferiori o i muscoli delle mani. Per questo motivo, la contrazione prolungata dei muscoli può rendere difficile, ad esempio, raddrizzare le dita piegate, dopo aver starnutito, il paziente può avere problemi a sollevare le palpebre e, dopo lo sbadiglio, un paziente con miotonia può avere un problema a breve termine con la chiusura della bocca. Possono essere applicate restrizioni anche alla modifica della posizione del corpo -I pazienti con miotonia, a causa di contrazioni muscolari prolungate, possono avere problemi ad esempio ad alzarsi da una posizione seduta. E' sicuramente un fenomeno pericoloso, in quanto può portare ad una maggiore tendenza alle cadute.Il quadro clinico nei pazienti con miotonia è variabile e dipende dalla malattia associata alla presenza di miotonia nel paziente. Succede che la ripetizione ripetuta della stessa attività (es. piegare e raddrizzare più volte le dita) porti ad una temporanea riduzione dell'intensità della miotonia - questo fenomeno è chiamato "riscaldamento". In alcuni pazienti, tuttavia, si verifica il contrario: ripetutamente, lo stesso movimento aumenta i sintomi della miotonia in essi. Finora non è stato stabilito quale sia il responsabile del verificarsi di questi due fenomeni, ma sono disponibili alcune teorie. Uno di questi, che spiega la genesi del fenomeno del "riscaldamento", si basa sul fatto che la ripetizione di un determinato movimento può stimolare l'attività dei canali ionici (malfunzionanti) e quindi portare ad una temporanea riduzione dell'intensità della miotonia. A volte si nota anche l'influenza della temperatura sull'insorgenza dei sintomi della miotonia. . Il calore generalmente allevia il disagio nei pazienti, mentre nel caso del freddo gli scienziati differiscono nell'opinione. In passato si pensava che la bassa temperatura potesse esacerbare la miotonia o addirittura innescarla, e ora si è notato che ci sono pazienti i cui sintomi diminuiscono dopo l'esposizione al freddo.

Compagno di cucciolata: diagnostica

L'esame neurologico è di fondamentale importanza nella diagnosi della miotonia. Il neurologo può chiedere al paziente di stringere il pugno e poi provare a raddrizzarlo - in caso di miotonia, ci sarà un notevole ritardo nel raddrizzare le dita. A volte è anche possibile indurre il fenomeno della miotonia e lo stato associato di contrazione muscolare prolungata colpendo la pancia del muscolo. Per rilevare la disfunzione delle cellule muscolari stesse, viene utilizzato l'esame elettromiografico (EMG), in cui è possibile rilevare un'eccessiva attività contrattile di queste cellule, che si verifica anche nel periodo in cui la fibra muscolare si rilassa. A sua volta, è possibile determinare la causa della miotonia eseguendo test genetici nel paziente.

Compagno di cucciolata: trattamento

Non tutti i pazienti miotonici richiedono un trattamento per questa condizione. È disponibile un trattamento per alleviare i sintomi delle suddette condizioni, tuttavia non è noto il trattamento causale mirato e la correzione dei disturbi genetici. Agenti come anticonvulsivanti, fenitoina, carbamazepina echinino. La riabilitazione è anche molto importante per mantenere la massima forma fisica possibile dei pazienti.

Categoria:

Neurologia