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C'è un esame del sangue per il cancro? Grazie ai test genetici del sangue, è possibile rilevare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e adottare adeguate misure preventive, sia sotto forma di monitoraggio sanitario costante che di mastectomia preventiva. Una mutazione nel gene BRCA1 e/o nel gene BRCA2 può essere ereditaria e aumentare il rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie.

L'analisi del sangue del cancroè in re altà un test genetico che mira arilevare le mutazioni nel gene BRCA. I geni BRCA1 e BRCA2sono responsabili del numero appropriato di divisioni cellulari. Se mutano, la cellula inizia a dividersi in modo incontrollabile e anche le sue cellule figlie contengono la mutazione e si dividono rapidamente e in modo incontrollabile. Peggio ancora, una mutazione nel gene BRCA può essere ereditata, aumentando la probabilità di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie nelle prossime generazioni. Il gene BRCA mutato può essere ereditato dalla madre e dalla nonna - anche dal padre, che, senza essere lui stesso affetto da cancro al seno, media la trasmissione di materiale genetico difettoso.

Mutazioni nel gene BRCA e rischio di cancro

Una mutazione nel gene BRCA1 e/o nel gene BRCA2 si verifica in circa lo 0,1% dei casi di cancro (1 persona su 1.000). Nelle persone che appartengono al gruppo a rischio (casi frequenti di cancro al seno e/o alle ovaie, o una storia familiare di cancro al seno o al colon in un uomo), deve essere eseguito un test genetico.

Il rischio di sviluppare il cancro nelle donne con una delle mutazioni BRCA è del 30-80 percento per il cancro al seno, dell'11-40 percento per il cancro dell'ovaio e di circa il 10 percento per il cancro delle tube e del peritoneale. Tuttavia, va ricordato che solo il 3% circa di tutti i casi di cancro al seno e circa il 14% di tutti i casi di cancro ovarico sono causati da una mutazione nel gene BRCA.

Mutazioni nel gene BRCA: indicazioni per i test genetici

Il test genetico del sangue per la mutazione del gene BRCA deve essere eseguito da donne che:

  • ha avuto casi di neoplasie maligne in famiglia - cancro al seno e alle ovaie nelle donne sotto i 50 anni, cancro al seno, cancro alla prostata, cancro del colon-retto negli uomini,
  • utilizzare la contraccezione ormonale,
  • hanno dei cambiamenti nel seno

Come e dove testare la mutazione del gene BRCA?

Viene prelevato un campione per l'analisisangue. Il test viene eseguito da cliniche di genetica oncologica. È gratuito se il paziente è a rischio. In privato, costa circa PLN 400. Se mostra che una donna ha il gene mutato, il suo rischio di sviluppare il cancro al seno è molto più alto (fino all'80%) rispetto ad altre donne. Tuttavia, non deve ammalarsi. I test di mutazione BRCA1 e BRCA2 sono inclusi anche in tutte le pazienti con carcinoma mammario di età inferiore ai 50 anni e in tutte le pazienti con carcinoma ovarico. Se un paziente ha riscontrato mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, test simili dovrebbero essere eseguiti sui suoi parenti.

Mutazioni nel gene BRCA: non devi ammalarti

Una donna che sa di essere portatrice del gene BRCA1 dovrebbe occuparsi della profilassi: rinunciare alla contraccezione ormonale, sottoporsi a controlli regolari e sottoporsi a mammografia dopo i 35 anni di età. Anche la mastectomia preventiva può essere una soluzione. Molti genetisti ritengono che anche le portatrici di questo gene che sviluppano il cancro al seno dovrebbero essere incoraggiate a rimuovere il loro seno sano durante la prima operazione. Inoltre, i genetisti raccomandano la legatura delle tube di Falloppio o la rimozione delle ovaie alle donne di età superiore ai 40 anni. Tali trattamenti sono progettati per ridurre gli effetti degli estrogeni, che potrebbero contribuire a un nuovo cancro. Spegnere questi organi e assumere un farmaco chiamato tamoxifene riduce il rischio di cancro al seno di quasi l'80 percento.

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