L'atresia biliare, o fusione dei dotti biliari, è un difetto congenito che è una delle malattie rare. L'atresia biliare non trattata può portare a cirrosi epatica e persino alla morte. La ricerca mostra che il 90 per cento dei bambini non trattati muore prima dei tre anni. Quali sono le cause ei sintomi dell'atresia biliare? Come sta andando il trattamento?

L'atresia biliare , o fusione dei dotti biliari, è un difetto congenito, la cui essenza è l'infiammazione dei dotti biliari, cioè dei dotti biliari (il liquido secreto dal fegato per digerire i grassi) dal fegato nell'intestino tenue. L'infiammazione porta alla fibrosi dei dotti biliari e ulteriormente alla loro ostruzione. La conseguenza di questo processo è l'interruzione del flusso della bile dal fegato all'intestino ( colestasi ). La bile si accumula in eccesso nel fegato e nei dotti biliari (sovra costrizione) e nel tempo provoca un aumento della pressione nei dotti biliari, che può danneggiare le cellule del fegato.

L'incidenza dell'atresia biliare è stimata in circa 1 su 20.000. bambini. Le ragazze si ammalano più spesso dei ragazzi.

Atresia biliare - cause

Le ragioni della fusione dei dotti biliari sono sconosciute. Si presume che la malattia abbia un background autoimmune, cioè le cellule del sistema immunitario attaccano i dotti biliari correttamente formati, provocano la loro infiammazione e ulteriore fusione.

La malattia può anche essere determinata geneticamente, sebbene ciò si applichi a un numero minore di casi. È anche noto che l'atresia biliare non è ereditaria.

Atresia biliare - sintomi

I sintomi dell'atresia biliare compaiono nei primi giorni o settimane di vita, di solito tra la seconda e la sesta settimana:

  • ittero prolungato (colorazione gialla della pelle, delle mucose, del bianco degli occhi). L'ittero si verifica in molti neonati e di solito si risolve entro le prime due settimane di vita. In caso contrario, si può sospettare atresia biliare
  • sgabello in argilla grigio o giallo chiaro
  • urine color birra scura
  • fegato leggermente ingrossato (situato nel quadrato in alto a destra dell'addome)
  • sanguinamento prolungato dall'ombelico o altrove

Inoltre, 10-20 percento i bambini con atresia biliare sviluppano difetti congeniti, ad esempio difetti cardiaci, doppia milza, malattia del rene policistico.

Atresia biliare - diagnosi

Se si sospetta l'atresia biliare si esegue l'ecografia addominale, grazie alla quale il medico può valutare la funzionalità del fegato, delle vie biliari e della cistifellea.

Se si sospetta atresia biliare, i test diagnostici devono essere eseguiti molto rapidamente

Inoltre, si raccomanda di eseguire una scintigrafia del dotto biliare.

Sono richiesti anche esami del sangue. In caso di fusione dei dotti biliari si osserva un aumento dei livelli di bilirubina, GGTP, colesterolo, fosfatasi alcalina e lievemente transaminasi

Questi test consentono di confermare la diagnosi ed escludere altre possibili cause di quanto sopra sintomi quali infezioni epatiche virali e batteriche o malattie metaboliche congenite.

Se la ricerca non dà una risposta chiara alla domanda, qual è la causa di quanto sopra disturbi, può essere necessaria una biopsia epatica, che comporta il prelievo di un frammento dell'organo con un ago speciale per l'esame al microscopio.

Atresia biliare - trattamento

L'unico metodo per ripristinare i dotti biliari fusi, e quindi ripristinare il drenaggio della bile dal fegato all'intestino, è l'intervento chirurgico, che dovrebbe essere eseguito il prima possibile. Più tardi viene eseguita la procedura, meno efficace sarà.

La procedura chirurgica si chiamaanastomosi epato-portaleoProcedura Kasai(dal nome del medico che l'ha introdotta) e consiste in rimozione dei dotti biliari extraepatici fibrotici e cucitura di un'ansa intestinale sulla superficie del fegato. Dopo l'intervento chirurgico, vengono applicati terapia antibiotica e trattamento analgesico.

In circa la metà dei bambini, in particolare quelli operati precocemente (prima dei 50 giorni di età), la procedura ha esito positivo. Tuttavia, alcuni dei più piccoli, anche dopo un intervento chirurgico riuscito, soffrono di vari danni progressivi al fegato, il che significa che è necessario trapiantarlo entro i primi due anni di vita.

Categoria:

Gastrologia