Le encefalopatie spongif.webpormi (malattie da prioni) sono quelle malattie in cui è coinvolto lo sviluppo di forme patologiche di proteine ​​prioniche. Sappiamo sempre di più sulle malattie da prioni, ma gli aspetti chiave sono ancora sconosciuti: attualmente la medicina non ha i mezzi per curare i pazienti da queste malattie.

Encefalopatie spongif.webpormicioèmalattie da prionipossono svilupparsi nel corso della vita, altre derivano da mutazioni genetiche ereditarie, presenti alla nascita. Ci sono diverse entità umane all'interno di questo gruppo, ad esempio la malattia di Creutzfeldt-Jakob o l'insonnia familiare fatale.

Le malattie da prioni sono state molto misteriose per molto tempo. A differenza di altri agenti patogeni, come batteri, virus o funghi, non contengono acido nucleico: i prioni sono costituiti solo da proteine. La teoria delle malattie da prioni è stata scoperta da S. Prusiner, questa scoperta è stata molto apprezzata dalla comunità scientifica - nel 1997 il ricercatore è stato insignito del Premio Nobel per la medicina. Sebbene siano trascorsi relativamente molti anni dalla nascita del concetto di prione, alcuni scienziati lo ritengono ancora incompleto e stanno studiando ulteriormente la natura di queste condizioni: alcuni dei fattori responsabili delle encefalopatie spongif.webpormi sono stati ora confermati.

Malattie da prioni: cause

L'eziologia delle malattie da prioni è correlata alla trasformazione delle normali proteine ​​prioniche in forme patogene e patogene. I prioni sono molecole proteiche che si trovano nel corpo di ogni essere umano. La loro funzione non è ancora del tutto chiara, ma è noto che in condizioni normali le proteine ​​prioniche non danneggiano l'organismo. Ma quando i prioni cambiano la loro struttura e diventano particelle patogene, si sviluppa una delle numerose encefalopatie spongif.webpormi. I prioni presenti naturalmente nel corpo sono indicati come PRPC, mentre le forme anormali sono indicate come PRPSC. Questi ultimi rappresentano un serio problema non solo perché possono accumularsi nel tessuto nervoso sotto forma di depositi e generarne il danno, ma anche perché hanno la capacità di trasformare i normali prioni inconformazione errata (in parole povere, PRPSC può "infettare" proteine ​​normali con il suo potenziale patogeno).

Ci sono fondamentalmente 3 cause di encefalopatie spongif.webpormi:

  • sporadico (la mutazione patogena si verifica nelle cellule somatiche, si verifica durante la vita del paziente),
  • famiglia (derivante dal carico di mutazioni ereditate dai genitori),
  • transitato (correlato all'introduzione di prioni patogeni nel corpo umano, ad esempio attraverso preparati di ormone della crescita contaminati da queste particelle o trapianto corneale da una persona affetta da qualche encefalopatia spongif.webporme).

Encefalopatie spongif.webpormi: malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è stata descritta per la prima volta all'inizio degli anni '20. Esistono 4 tipi di malattia:

  • CJD sporadica (la più comune, che rappresenta fino a 9/10 di tutti i casi di CJD)
  • famiglia CJD
  • CJD sopraffatto
  • Variante CJD

Il quadro clinico nel corso di varie varianti della malattia di Creutzfeldt-Jakob può essere variabile. I disturbi più comuni nel corso di questo gruppo di encefalopatie spongif.webpormi sono:

  • disturbi da demenza (compreso il progressivo deterioramento della memoria, dell'attenzione e della concentrazione)
  • mioclono (movimenti involontari come improvvisi scatti muscolari)
  • disfunzione cerebellare (come squilibrio)
  • disturbo visivo
  • sintomi piramidali ed extrapiramidali

Nel corso delle varianti CJD, possono comparire anche disturbi mentali (ad es. ansia, umore depresso), dolore e altri movimenti involontari oltre ai summenzionati.

La prognosi per la malattia di Creutzfeldt-Jakob è infausta - ad esempio, nei pazienti con CJD sporadica, sono necessari in media da quattro a cinque mesi dall'insorgenza dei sintomi alla morte.

Encefalopatie spongif.webpormi: sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker

La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) di solito è familiare ed è causata da una mutazione ereditaria nel gene PRNP. È considerata l'encefalopatia spongif.webporme a più lenta progressione. Il team GSS include :

  • atassia spinocerebellare
  • dizartria
  • disturbi della demenza
  • disturbi della deglutizione
  • nistagmo
  • aumento della tensione muscolare

I pazienti con diagnosi di GSS sperimentano un periodo di tempo variabile, alcuni pazienti muoiono più di 10 anni dopo l'esordio della malattia.

Encefalopatie spongif.webpormi:insonnia familiare fatale

L'insonnia familiare fatale è una malattia da prioni causata da mutazioni nel gene PRNP. La malattia è estremamente rara ed è stata finora diagnosticata in 28 famiglie in tutto il mondo. Nel corso dell'insonnia familiare fatale, il primo sintomo è l'incapacità di dormire. Questo problema provoca disturbi d'ansia e il paziente sperimenta allucinazioni. L'effetto della costante mancanza di riposo notturno sono disturbi nel funzionamento del sistema autonomo (compresi cambiamenti nella funzione cardiaca, sudorazione e disturbi dell'apparato digerente), c'è anche una progressiva diminuzione del peso corporeo. Negli stadi più avanzati dell'insonnia familiare fatale, si verificano disturbi ormonali e nel decorso della malattia sono presenti sintomi di demenza. La prognosi dell'insonnia familiare fatale, come in altre encefalopatie spongif.webpormi, è sfavorevole: i pazienti muoiono solitamente entro tre anni dall'esordio

Encefalopatie spongif.webpormi: prionopatia con suscettibilità alle proteasi variabile

L'occorrenza delle discusse encefalopatie spongif.webpormi è principalmente correlata a mutazioni nel gene PRNP. Tuttavia, queste mutazioni riguardano diversi codoni di questo gene, quindi si distinguono diverse malattie da prioni. Un'unità descritta relativamente di recente (nel 2008) è la prionopatia con suscettibilità variabile alla proteasi. Le persone affette da questa malattia sono portatrici di mutazioni in ben tre codoni del gene PRNP.Nel caso di prionopatia con sensibilità variabile alla proteasi, i pazienti sperimentano:

  • deterioramento cognitivo
  • gravità estrema dei disturbi psichiatrici: possono essere euforia e agitazione, ma anche apatia significativa
  • dysartrii
  • afasia (disturbi del linguaggio)

La durata media della malattia in questa priopatia è inferiore a 4 anni

Encefalopatie spongif.webpormi: kuru

Il kuru è ora considerato una malattia che praticamente non esiste più: è stato riscontrato nelle tribù della Papua Nuova Guinea che praticavano comportamenti cannibalistici. Il sintomo dominante di questa encefalopatia spongif.webporme è l'atassia cerebellare progressiva. Può essere accompagnata da movimenti involontari (principalmente sotto forma di corea, tremori e atetosi), nonché da incontinenza urinaria e fecale. I pazienti che soffrono di kuru sperimentano anche significativi sbalzi d'umore, sviluppano riflessi primitivi (es. suzione). Un problema piuttosto caratteristico nel caso di questa malattia da prioni sono i pianti o le risate forzate - a causa di quest'ultimo fenomeno, il kuru viene talvolta definito "morte che ride".

Encefalopatie spongif.webpormi:diagnostica

Le malattie da prioni possono essere sospettate sulla base dei sintomi del paziente. Tuttavia, sono piuttosto aspecifici, poiché possono comparire anche nel corso di una serie di altre malattie non correlate ai prioni. Per questo motivo, nella diagnosi delle encefalopatie spongif.webpormi vengono utilizzati anche:

  • test di imaging (es. risonanza magnetica, che permette di rilevare i cambiamenti legati alla degenerazione del cervello da parte delle proteine ​​prioniche),
  • test di laboratorio (come la valutazione delle concentrazioni proteiche nel liquido cerebrospinale, ad esempio proteine ​​MAP-tau, S-100 o 14-3-3),
  • test genetici (per rilevare la presenza di mutazioni nel paziente),
  • test di immunizzazione (usando anticorpi contro le proteine ​​prioniche)

La diagnosi può essere confermata anche dall'autopsia del cervello, in cui è possibile riscontrare alterazioni caratteristiche delle encefalopatie spongif.webpormi. Queste possono essere lesioni spugnose, variamente distribuite e con struttura diversa (a seconda della specifica entità della malattia), placche amiloidi e difetti neuronali.

Encefalopatie spongif.webpormi: trattamento

Le malattie da prioni sono attualmente incurabili - nonostante i numerosi studi in corso da molti anni, la medicina non ha ancora farmaci che potrebbero rallentarne o inibirne completamente il progresso. Il trattamento sintomatico viene utilizzato nei pazienti con encefalopatie spongif.webpormi per alleviare l'intensità dei sintomi e migliorare la loro qualità di vita il più possibile.Tuttavia, il lavoro sul trattamento delle encefalopatie spongif.webpormi è ancora in corso. Gli scienziati stanno cercando di utilizzare vari metodi: il primo esempio è la terapia genica. Influirebbero sugli acidi nucleici e sulle mutazioni presenti nella loro struttura: lo scopo dell'applicazione della terapia genica sarebbe quello di neutralizzare gli errori nel codice genetico. Un altro approccio è alla base della terapia immunologica: è in corso il lavoro per creare anticorpi il cui ruolo sarebbe quello di eliminare i prioni patogeni. Un altro metodo in cui si vede il potenziale per combattere le encefalopatie spongif.webpormi è il trattamento con l'uso di molecole proteiche sintetizzate, che, una volta introdotte nel corpo del paziente, neutralizzerebbero le proteine ​​patologiche.

Categoria:

Neurologia